Поликистоз почек у детей прогнозы

Особенности поликистоза почек у детей

Оглавление: [ скрыть ]

Поликистоз почек у детей является тяжелым структурным пороком почек, при котором происходит замещение здоровой почечной ткани многочисленными кистами. Это достаточно редкое заболевание. Путь наследования – аутосомно-рецессивный. Расположение генной аномалии учеными пока не установлено. Кистозные изменения почек могут сопровождаться поликистозом других органов. Изучением недуга занимаются генетики и урологи.

Причины и симптомы заболевания

Детский поликистоз почек формируется уже в самом начале эмбрионального развития и обусловливается несрастанием канальцев метанефроса (окончательной почки) и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Наряду с наследственным фактором, возникновение поликистоза связывают и с другими причинами. Мутации генов могут быть связаны с воздействием лекарств и химических веществ, разнообразных вирусов и иных отрицательных факторов.

С целью подтверждения диагноза проводится экскреторная урография (рентгенологический метод исследования мочевыводящих путей), почечная ангиография (метод контрастного рентгенологического исследования кровеносных сосудов), динамическая сцинтиграфия (метод функциональной визуализации для получения двумерного изображения), УЗИ, компьютерная томография.

С целью выявления мутантного гена применяется метод молекулярной гибридизации (объединение генетического материала разных клеток в одной клетке). В настоящее время недуг можно выявить внутриутробно на УЗИ (после 30-ой недели).

Поликистоз почек у детей – причины болезни, методы диагностики и лечения

Поликистоз почек у детей – тяжелая генетическая аномалия, характеризующаяся образованием в паренхиме органа множественных кист (округлых полостей, заполненных жидкостью), что сопровождается выраженным нарушением функций почек. Первым звеном в процессе возникновения поликистоза является «поломка» хромосомы. Это провоцирует аномальную закладку почечной ткани на начальных этапах развития плода. Процесс, как правило, двусторонний. Образования имеют разные размеры – от 1 мм, до 1 см и более. В большинстве случаев наблюдаются кистозные изменения и в других органах – легких, печени, селезенке.

Содержание:

Классификация и причины

Поликистоз разделяют на две основные категории.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (передается через поколение, часто встречается у кровных братьев или сестер). Протекает очень тяжело, потому что кисты замещают более 90% почечной паренхимы. Быстрый летальный исход – 85% младенцев погибают на первом месяце жизни, частая внутриутробная гибель плода.

1. Поликистоз у детей.

Наблюдается у детей среднего возраста, подростков и взрослых. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Сначала протекает латентно, клинически проявляется уже в старшем детском возрасте. Прогноз более благоприятный – выживаемость до 20 лет.

Поликистоз почек развивается чаще всего в результате  наследственной предрасположенности. Но нередки и спорадические случаи, которые спровоцированы неблагоприятным воздействием на плод в утробе матери некоторых мутагенов: химических веществ (лекарства, инсектициды), вирусов (цитомегаловирус).

Клинические симптомы

Если речь идет о поликистозе почек у новорожденных, то наблюдаются следующие особенности:

2. выкидыши на ранних строках, преждевременные роды мертвым плодом;
3. высокое артериальное давление у ребенка;
4. отеки;
5. недостаточное выделение мочи, или полное ее отсутствие (олигурия и анурия соответственно);
6. рвота;
7. резко увеличены в размерах живот и почки;
8. высокое содержание в крови азота и мочевины;
9. недоразвитие легких, пневмоторакс (разрыв легочной ткани).

Основные симптомы свидетельствуют о быстро развивающейся почечной недостаточности, но смерть преимущественно наступает от нарушения функции дыхательной системы (респираторный дистресс-синдром).

Поликистоз почек у детей старшего возраста протекает по-другому. У них сохраняется 40–70% нормальной ткани органа, поэтому некоторое время почки справляются со своей функцией. Заболевание имеет скрытое течение, большинство клинических симптомов проявляется после 10 лет:

10. боли в поясничном отделе;
11. чувство переполненного живота;
12. артериальная гипертензия;
13. увеличенные в размерах почки, печень и селезенка;
14. периодически – примесь крови в моче;
15. анемия;
16. отставание в росте и весе;
17. повышенная утомляемость;
18. головная боль;
19. нарастание почечной недостаточности и изменение уровня мочевины и азота в крови;
20. печеночная недостаточность с развитием портальной гипертензии, желудочно-кишечными кровотечениями.

Данная форма болезни часто сопровождается осложнениями в виде воспалительных процессов (пиелонефрит), нагноения кист, мочекаменной болезни.

Методы диагностики

Впервые узнать о поликистозе почки у ребенка можно еще во время беременности, с помощью ультразвукового обследования после 30 недели развития плода. После рождения при любых подозрениях на эту патологию, надо делать тщательную диагностику, включающую инструментальные и лабораторные методы, консультацию нефролога и генетика, изучение родословной.

Информативны как общий анализ мочи, так и специальные исследования: проба Реберга, анализ мочи по Зимницкому. Аппаратные методики (УЗД, экскреторная урография, компьютерная томография и МРТ) дают возможность визуализировать изменения размеров и структуры ткани, деформацию чашечно-лоханочных  и сосудистой системы.

Дифференциальная диагностика

Полостные образования не всегда являются признаком поликистоза почек. У детей может быть и одиночное образование. Диагностировать паталогию можно уже во время УЗД-обследования плода. Встречается чаще у мальчиков. Киста не представляет серьезной опасности для здоровья и редко имеет клинические проявления.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от злокачественных новообразований (мультиформная нефрома, карцинома). С этой целью делают МРТ-обследование, иногда с ангиографией. В отдельных случаях может потребоваться пункционная биопсия.

Лечение болезни в детском возрасте

Лечение поликистоза почек является пожизненной. Поскольку первопричину устранить невозможно, то терапия носит прежде всего симптоматический и поддерживающий характер, направлено на уменьшение признаков почечной недостаточности, предупреждение или устранение осложнений.

Источник: http://pochkimed.ru/kista-pochki/polikistoz-pochek-u-detey.html

Поликистоз почек у детей

Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) – тяжелый структурный порок развития почек. при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени. поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками. мегауретером. добавочной почкой.

В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.

Классификация поликистоза почек

С учетом генетических аспектов выделят:

21. поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
22. поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
23. аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица. врожденными пороками сердца и пр.).
24. тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склеро­зом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
25. врожденный микрокистоз почек финского типа (встре­чают у населения Финляндии и севера России)
26. прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой ; поликистоз в сочетании микроцефалией. брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.

Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.

В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.

Причины поликистоза почек у детей

Формирование поликистоза почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза вследствие несрастания канальцев метанефроса и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может происходить вследствие иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и мочеточникового ростка. Подтверждением этого предположения служит уменьшение в сыворотке пациентов с поликистозом концентрации С3-комплемента .

Кистозные полости, образующиеся из почечных канальцев, не соединенных с выводящей системой, могут быть гломерулярными, тубулярными и экскре­торными. Кисты гломерулярного типа не связаны с канальцевой системой, поэтому не склонны к увеличению размеров. Данный тип характерен для поликистоза почек новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и смерти ребенка. Кисты тубу­лярного типа образуются из канальцев, а экскреторного типа — из собирательных трубочек. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей с опорожнением. Растущие кисты вызывают компрессию паренхимы и гибель значительной части нефронов.

Возникновение мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) и другими неблагоприятными факторами.

Симптомы поликистоза почек у детей

Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома. обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом .

При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия. стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь. пиелонефриты. хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии. пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.

Диагностика поликистоза почек детей

Для постановки точного диагноза необходимо проведение полного клинико-лабораторного и инструментального обследования ребенка, анализ родословной. Дети с подозрением на поликистоз почек должны быть проконсультированы детским нефрологом (детским урологом ) и генетиком .

Исследование общего анализа мочи при поликистозе почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимическое исследование крови. исследование мочи по Зимницкому. проба Реберга .

Окончательное подтверждение и верификация диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии. почечной ангиографии. УЗИ. динамической сцинтиграфии. КТ почек и МР-урографии. Важнейшими признаками поликистоза почек у детей служат изменение размеров, контуров и расположения почек, деформация чашечек и лоханки, изменение сосудистой системы и др. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы. печени. селезенки, яичников, поскольку нередко наблюдается кистозная трансформация этих органов.

Для выявления мутантного гена поликистоза почек у детей или родителей используются методы молекулярной гибридизации. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен еще внутриутробно при скриннинговом акушерском УЗИ после 30-ой недели беременности.

Дифференциальную диагностику поликистоза почек у детей необходимо проводить с губчатой почкой. нефробластомой (опухолью Вильмса).

Лечение поликистоза почек детей

Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии. постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.

При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).

В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование .

Прогноз при поликистозе почек детей

Прогноз при поликистозе почек у детей всегда серьезный; при этом, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Младенческая форма поликистоза почек протекает крайне неблагоприятно и рано заканчивается гибелью детей. Практически у всех выживших детей к 20 годам формируется тяжелая почечная недостаточность. В этом случае единственным шансом на продление жизни больных является пересадка донорской почки.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/polycystic-kidney

27. Диагностические и лечебные мероприятия

В зависимости от того, в каком возрасте у ребенка появились первые симптомы заболевания, выделяют следующие группы:

28. Перинатальную (начинается с 28 недели беременности и заканчивается через 7 дней после родов).
29. Неонатальную (первые 4 недели жизни после рождения).
30. Раннего детского возраста (3-6 мес.).

Каждая группа имеет свои особенности, зависящие от проявлений и прогноза недуга. При первых двух группах развития поликистоза почек у новорожденных 90% почечной ткани заменяется кистами. Это ведет к стремительному увеличению объема почек и живота младенцев. У них выявляется резко развивающаяся почечная недостаточность, но провоцируют смертельный исход (в первые несколько дней после рождения) недоразвитие легких и пневмотораксы.

При поликистозе 3-4 групп количество кист намного меньше, но возникают признаки аномалии других органов. Самыми частыми симптомами детского поликистоза являются: артериальная гипертензия (повышение артериального давления), инфекции мочевых путей. Кроме того, со временем развивается почечная недостаточность, которая проявляется в виде нарушений работоспособности почек, анемии, изменений в костной ткани, отставании малыша в росте. Вместе с этим обнаруживается печеночный фиброз (разрастание соединительной ткани), часто осложненный кровотечениями в пищеводе и желудочно-кишечном тракте, а также повышением давления в системе воротной вены.

Прогноз последней пары группы намного лучше, чем у детей первых двух групп. Смерть может наступить спустя 2-15 лет от начала недуга. Причинами этого становятся состояния почечной и печеночной недостаточности.

Вернуться к оглавлению

Диагностические и лечебные мероприятия

Диагноз ставится посредством проведения инструментального и клинико-лабораторного обследования малыша, а также анализа его родословной. Необходимо проведение общего анализа мочи, исследования мочи по методике Зимницкого, пробы Реберга, биохимии крови.

Источник: http://popochkam.ru/deti/polikistoz-pochek-u-detej.html

Поликистоз почек у новорожденных детей

Причины поликистоза

Поликистоз почек у ребенка — патология врожденного характера, и в 90% случаях она имеет генетически-наследственную природу. В остальных случаях отклонение является причиной неожиданной мутации в период внутриутробного развития. Основная причина возникновения поликистоза заключается в неправильном геноме, который отвечает за формирование почечных каналов.

Поликистозу одинаково подвержены дети любого пола, патология проявляется и у новорожденных.

Если генетической предрасположенности не выявлено, то врачи говорят о мутационном процессе, который вызван воздействием лекарственных препаратов или химических веществ. Мутация в процессе формирования плода возникает также из-за вирусной инфекции в организме беременной женщины. Влиять на образование поликистоза может неблагоприятная экологическая ситуация. Если женщина поддавалась облучению или в процессе формирования мочеполовой системы у плода принимала алкоголь и другие вредные вещества, то возникает поликистоз у плода.

Поликистоз почек у плода

Поликистоз почек является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.

На 15-й недели беременности врач определяет кистозное образование, место его расположения, размеры, а также состояние и функционирование почек. Если имеется патология, то УЗИ покажет односторонность контуров внутреннего органа, ткань между образованиями будет гиперэхогенная, присутствует маловодие.

В случае обнаружения во время ультразвуковой диагностики поликистоза у плода, родителям врачи рекомендуют прервать беременность. В противном случае произойдет самопроизвольный аборт или плод замрет. Крайне редко удается избежать такого исхода ситуации. Если же ребенку удалось выжить и появиться на свет, то родители должны проводить регулярные профилактические мероприятия и лечебные процедуры, чтоб не возникало осложнений и патология не прогрессировала.

Поликистоз у новорожденных детей

Принимая к сведению возраст ребенка, классифицируют 4 группы заболевания: перинатальная, неонотальная, раннего детского возраста и ювенильная.Каждая группа отличается клиническими проявлениями и методы лечения различны. Первая и вторая группы наиболее опасны, в этом случае симптоматика проявляется в большей степени и ребенка сложнее спасти. В этом случае больше половины почечной ткани заменяется кистозными образованиями. При этом почки сильно увеличиваются в размере, у новорожденного наблюдается увеличение живота.

В большинстве случаев присутствует почечная недостаточность, которая активно прогрессирует. При таких обстоятельствах новорожденный живет лишь несколько дней. Гибель ребенка наступает по причине респираторного дистресс-синдрома (дыхательная недостаточность в острой форме), к чему приводит гипоплазия легких. Поликистоз почек у новорожденных практически всегда заканчивается летальным исходом, ребенку крайне сложно спасти жизнь. В случае его выживания остается большая вероятность гибели малыша на первом году жизни.

Кисты у детей раннего и старшего возраста

Проявление поликистоза зависит от степени поражения почек и клинической формы.

При третьей (от 3 до 6 месяцев) и четвертой (от 6 месяцев до 5 лет) группе у ребенка есть все шансы выжить, но если не предпринять должного лечения, то осложнения пойдут на другие внутренние органы. У детей раннего и старшего возраста кистозные образования меньших размеров и количество их не такое большое, в отличие от детей, у которых врожденный поликистоз почек. При патологии ребенок ведет себя беспокойно и наблюдаются такие симптомы:

31. повышенное давление в артериях;
32. инфицирование мочевыводящих путей;
33. повышенная температура тела;
34. почечная недостаточность;
35. камни в почках.

Когда наблюдается почечная недостаточность, то ребенок начинает отставать в росте, поскольку происходят изменения костной ткани. Диагностируя поликистоз почек у детей старшего возраста, врачи наблюдают фиброз печени, при котором соединительная ткань разрастается. Нередко это осложнение приводит к внутреннему кровотечению в желудочно-кишечном тракте и пищеводе. Дети раннего и старшего возраста с поликистозом проживают дольше, чем новорожденные (от 2 до 15 лет). При этой патология активно прогрессирует и в конечном итоге приводит к гибели из-за печеночной и почечной недостаточности.

Данная патология имеет генетическую предрасположенность, поэтому комплексная диагностика включает и консультацию у генетика, который тщательно изучит родословную беременной женщины. У плода выявить патологию можно на 30 неделе внутриутробного развития. Если ребенок уже родился с поликистозом, то следует обратиться к детскому нефрологу и генетику. Ребенку назначают общий анализ урины и сдачу крови на биохимию. Применяют аппаратную методику, в ходе которой используют ультразвуковое исследование. С его помощью можно безошибочно обнаружить кистозные образования у ребенка.

Дополнительно проводят экскреторную урографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Данные методы диагностики позволяют целостно изучить картину поликистоза, выявить место локализации патологии и размеры кистозных образований. С их помощью проводится анализ состояния внутренних органов.

Методы лечения

В некоторых случаях медикаментозное лечение не помогает, надо прибегать к хирургическому вмешательству.

Поликистоз — довольно сложное заболевание, которое поражает почки и влияет на их функцию, поэтому лечебные мероприятия необходимо проводить на протяжении всей жизни, чтоб поддерживать нормальное функционирование внутреннего органа. Если новорожденному удалось выжить, то назначают медикаментозную или хирургическую терапию, в зависимости от сложности патологии.

>

Медикаментозная терапия

Детям и новорожденным при поликистозе назначают препараты, которые поддерживают функционирование почки и других внутренних органов и влияют на симптомы патологии. Так, врачи прописывают средства для снижения артериального давления и устранения инфекционных заболеваний в мочеполовой системе. Ребенку дают антибиотики с широким спектром действия или уросептики. Рекомендуется применять диуретические препараты, которые предотвращают застой урины.

Вместе с медикаментозной терапией стоит соблюдать специальную диету. Она исключает употребление консервированных продуктов, газированных напитков. Следует сократить количество соли в рационе и отказаться от наваристых мясных бульонов. Разрешается употреблять нежирные сорта рыбы и мяса, несоленые овощи, приготовленные на пару или в отваренном виде.

Хирургическое вмешательство

Если кисты сдавливают мочеточник, нужно выполнять операцию.

При отсутствии положительного эффекта от консервативного лечения проводят оперативное вмешательство, которое имеет несколько вариантов в зависимости от состояния органов и стадии патологии. Врач может назначить лапароскопию, в результате которой произведет иссечение кистозных образований.

Другим хирургическим методом является пункционная аспирация через кожу с помощью аппарата УЗИ. В этом случае кисты опорожняют и удаляют из них жидкость. Радикальным методом является пересадка донорской почки и печени. В случае сильного травмирования почки кистами проводят операцию по ее удалению. Последнее практикуют лишь в том случае, если вторая почка здорова и справится со всеми функциями.

Осложнения и прогноз

Если врачи обнаружили кистозные образования незначительных размеров, то в большинстве случаев прогноз оптимистичный. Важно следить, чтоб патология не прогрессировала и не препятствовала поступлению в орган питательных веществ. Таким детям рекомендуется регулярно проверятся у специалиста, проводить профилактику травм и оперативно лечить инфекционные заболевания.

Если кисты больших размеров, то врачи настоятельно рекомендуют женщине прервать беременность или сразу же после рождения прооперировать новорожденного. При этом шансы на полноценное развитие и выживание остаются сомнительными. В большинстве случаев поликистоз поражает печень, желчный пузырь и селезенку. Осложнения патологии проявляются в раннем или старшем возрасте, при этом кистозное образование имеет все шансы перерасти в злокачественное. Если состояние ребенка поддерживать медикаментозной терапией, то он может прожить до 20 лет, но к этому возрасту у него с большой вероятностью будет почечная недостаточность в тяжелой форме. Для сохранения жизни есть лишь один выход — пересадка донорской почки.

Источник: http://etopochki.ru/bolezni-pochek/kisty/polikistoz-pochki-u-detej.html

Причины развития и признаки поликистоза почек

Поликистоз почек у взрослых является довольно распространенным генетическим отклонением. У него несколько видов наследования, от которых зависят интенсивность, время и форма проявления симптоматики. При таком заболевании здоровые ткани начинают перерождаться в соединительную – фиброзную, из-за чего образуются плотные кисты разного размера. Лечение поликистоза почек практически невозможно, так как ни один из существующих препаратов, влияющих на первичный механизм образования уплотнений, не доказал своей эффективности и безопасности, поэтому главную роль в продлении жизни больного играет профилактика.

Что такое поликистоз почек

Поликистозная болезнь почек – врожденная генетическая аномалия, связанная с генной мутацией. Патология характеризуется замещением здоровых почечных тканей на фиброзные, что приводит к образованию кист различной формы и размера. Заболевание бывает двух типов: аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное.

Формы зпатологического процесса

Аутосомно-рецессивная форма возникает из-за мутации в гене, кодирующем фиброцистин. Такая «поломка» нарушает нормальный метаболизм полипептида и ускоряет его синтез. Проявляется патология еще в детском возрасте, препятствуя формированию нормальных почек и их функционированию. Прогноз при аутосомно-рецессивной форме неутешительный – больной проживет всего 1–3 года после появления кист, так как процесс уже будет нельзя остановить.

При аутосомно-доминантном типе мутирует ген, кодирующий другой белок – полицистин-1 (85% случаев), реже поломка встречается в другой зоне генетического кода, где зашифрован полицистин-2. В первом случае у взрослых ускорено развитие почечной недостаточности, и к 52–54 годам она уже находится в терминальной стадии, тогда как во втором это состояние наступает в 70–75 лет.

Проявления заболевания

Из названия патологии каждый поймет, что главный элемент клинической картины при поликистозе почек – наличие большого количества кист разного размера (от нескольких миллиметров до 6–8 см в диаметре) и формы (округлые, овальные, с нечетким контуром). При патологии органы напоминают грозди винограда. Почечные чашечки и лоханка деформируются, удлиняются для увеличения функционирующего объема.

Из-за замещения здоровых структур на фиброзные ткани нарушается работа почек, запускается развитие почечной недостаточности. Люди с этим диагнозом часто испытывают сильные боли, поскольку органы увеличиваются в размере, а их масса может достигать 2–3 кг. В медицинской практике известны случаи, когда кисты, наполненные жидкостью, доводили вес почек до 30–35 кг.

Симптоматика поликистоза

Хоть заболевание и является врожденным, признаки появляются после «поломки» гена, когда запускается процесс образования кист. Проявления аномалии сложно переносятся больными, так как они имеют интенсивный и неприятный характер.

Симптомы поликистоза почек:

36. давящие и тянущие боли в области поясницы, живота, паха;
37. снижение мочевыделения, дизурия;
38. повышенная утомляемость, головные боли, приступы мигрени, слабость;
39. появление примесей крови в моче;
40. сильная жажда, сухость во рту;
41. отсутствие аппетита, тошнота и рвота;
42. скачки артериального давления, гипертония;
43. эритроцитурия и лейкоцитурия (наличие эритроцитов и лейкоцитов в моче);
44. хроническая уремия;
45. снижение иммунитета.

В последнем случае особенно падает защитная функция почек, из-за чего легко присоединяются инфекции. Переносятся и лечатся они сложно, возможен летальный исход.

Диагностика заболевания

Обнаружив симптомы поликистоза почек, стоит обратиться к терапевту, нефрологу или урологу – это те врачи, которые смогут правильно оценить ситуацию и назначить диагностику. Если расстройство проявилось не у взрослого человека, а у ребенка, то для дальнейших действий врач-нефролог будет координировать свои решения с педиатром.

В комплекс диагностических процедур входят такие:

• дифференциальный анализ крови (подсчет кровяных клеток);
• анализ состава крови и мочи;
• биохимия крови;
• проба по Зимницкому и Ребергу;
• бактериологический посев мочи;
• УЗИ области малого таза;
• рентген почек или экскреторная урография;
• нефросцинтиграфия;
• МРТ почек;
• КТ почек;
• селективная ангиография.

Для диагностики можно использовать не все эти методы, врач сам определяет, какие процедуры необходимо провести. Обследование проводят не с целью найти причины поликистоза почек — это генетическое заболевание, и другие факторы запустить его не могут. Диагностика призвана оценить состояние маленького или взрослого пациента и составить прогноз.

Ни один существующий метод не способен вылечить человека от поликистоза почек, созданные лекарства не имеют доказанной эффективности и могут быть опасны. При этой аномалии терапия нужна для того, чтобы приостановить образование новых кист и облегчить состояние пациента. Но болезнь будет медленно прогрессировать, поэтому люди с таким диагнозом живут недолго.

Важнейшую роль в скорости развития поликистоза почек играет артериальное давление.

Почечный кровоток влияет на значение этого показателя, поэтому при образовании кист из-за сдавливания тканевых структур развивается гипертония, так как для прохождения крови по стенозированным сосудам необходимо больше усилий.

Увеличение артериального давления при поликистозе влечет за собой осложнения в виде нарушения клубочковой фильтрации в нефронах, острого или хронического пиелонефрита и почечной недостаточности.

Для поддержания нормального артериального давления необходимо

• отказаться от интенсивных физических нагрузок, но не исключать активность полностью (бег или тренажерный зал лучше заменить на длительные пешие прогулки);
• снизить влияние стрессовых ситуаций;
• спать 7–8 часов в день, ложиться в кровать нужно за 1–3 часа до полуночи (это связано с выделением гормонов, влияющих на кровеносную и другие системы);
• снизить количество употребляемой соли и острых приправ;
• соблюдать водный баланс;
• отказаться от стимулирующих напитков;
• исключить курение и употребление алкоголя;
• придерживаться высококалорийной диеты, богатой витаминами и клетчаткой, со сниженным содержанием животного белка и трансжиров.

Соблюдение даже этих простых правил может заметно улучшить качество жизни больного, так как нормальное артериальное давление будет тормозить образование кист и появление осложнений.

Еще одна проблема больных поликистозом почек – они живут «до первой инфекции» выделительных путей. Функция иммунной системы падает при нарушении работы мочевыделительных органов, поэтому любая бактериальная, вирусная или грибковая инфекция легче поражает человека.

Если «целью» микробов становятся почки, здоровье пациента начинает быстро ухудшаться, лечение при помощи антибиотиков или уроантисептиков не дает нужного результата, а выведение продуктов распада лекарств еще сильнее «бьет» по органам.

Для профилактики инфекций необходимо

• исключить возможность переохлаждения (одеваться в соответствии с погодой, избегать сквозняков, не сидеть на холодных поверхностях);
• лечить любое инфекционное заболевание в организме сразу после появления симптомов, не затягивать с визитом ко врачу;
• избегать длительного контакта с больными;
• тщательно соблюдать правила гигиены;
• следить за здоровьем полового партнера.

Людям с генетически заложенным поликистозом почек не удастся избежать развития этого страшного заболевания, так как современная фармакологическая промышленность еще не создала работающего средства для «починки» подобных генных поломок. Регулярное обследование, отслеживание собственного самочувствия и поддержание нормального артериального давления помогут замедлить появление кист в почках и улучшат качество жизни больного.

Помимо профилактики гипертонии, важно помнить о необходимости избегать инфекционных заболеваний, особенно в мочеполовой системе, так как вылечить их будет сложно, они быстро разрушат здоровье больного.

Источник: http://nefrologinfo.ru/kista/polikistoz-pochek.html

Плоскостопие у детей Поражение центральной нервной системы

Поликистоз почек у детей – врожденная аномалия, при которой в почечной ткани присутствуют множественные мелкие кисты, препятствующие нормальному функционированию органа. Это заболевание представляет собой тяжелый структурный порок. Поликистоз почек у детей имеет частоту распространения один случай на 250-1000 новорожденных, но, в связи с встречающимся латентным течением, не всегда вовремя диагностируется.

В зависимости от клинической формы, сложности случая заболевание может проявиться или быть обнаружено при обследовании в разные возрастные периоды. Поликистоз, как болезнь почек, иногда выступает в сочетании с кистозными изменениями других внутренних органов – печени, поджелудочной железы, легких, селезенки, яичников. Также возможно сопровождение с мегауретером или добавочной почкой. Поскольку поликистоз почек у детей является заболеванием, передающимся по наследству, его изучением и лечением занимаются урологи и генетики.

Симптомы поликистоза почек

При манифестации заболевания поликистоз почек в детском возрасте могут отмечаться боли в пояснице, повторяющиеся приступы пиелонефрита, почечная недостаточность, сопровождающиеся стойкой значительной артериальной гипертензией. Чтобы подтвердить или опровергнуть поликистоз почек в диагностику включают УЗИ, ангиографии, экскреторную урографию, сцинтиграфию в динамике и компьютерную томографию.

При подозрении на поликистоз почек диагностика сочетает различные методы, проводится полное клинико-лабораторное обследование, изучается семейный анамнез. Общий анализ мочи у детей, страдающих данным заболеванием, выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, в случае присоединения пиелонефрита — добавляется лейкоцитурия, а также гипо- или изостенурия. Чтобы произвести оценку функционального состояния при поликистозе почек перед лечением проводится забор крови из вены на биохимию, делается проба Реберга и анализ мочи по Зимницкому.

Основными признаками, указывающими на наличие поликистоза правой почки, левой или обеих, служат изменение размеров, контуров и изменение расположения диагностируемых органов, также характерны деформация чашечек и лоханки, нарушения со стороны сосудистой системы. При поликистозе обеих почек для выявления мутантного гена используются методы молекулярной гибридизации. На сегодняшний день заболевание может быть выявлено еще внутриутробно во время проведения планового УЗИ, начиная с 30-ой недели беременности. При подозрении на врожденный поликистоз почек необходимо провести дифференциальную диагностику с губчатой почкой и нефробластомой – опухолью Вильмса.

Причины появления поликистоза почек

У поликистоза почек причины в основном генетические. Некоторые виды мутаций генов у детей могут давать сочетание заболевания со множественными пороками развития – расщелинами лица, врожденными пороками сердца. Некоторые разновидности врожденного поликистоза почек могут сочетаться с катарактой, врожденной слепотой, микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом, непропорционально короткими конечностями и так далее.

Некоторые виды поликистоза левой почки, правой или обеих, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в таких случаях заболевание чаще всего обнаруживается у новорождённых. Если наследование мутантного гена произошло по аутосомно-доминантному типу, заболевание обнаруживается у детей старшего возраста, подростков и взрослых. В соответствии с типом кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму заболевания. Формирование кист может происходить уже в первые недели формирования эмбриона.

Кистозные полости, образованные почечными канальцами, не имеют соединения с выводящей системой. Они могут быть гломерулярными, тубулярными и экскреторными. Кисты гломерулярного типа не имеют взаимодействия с канальцевой системой, поэтому не растут. Данный тип характерен для поликистоза почек новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности, приводящей к смерти. Кисты тубулярного типа образуются из канальцев, экскреторные – из собирательных трубочек. Их рост происходит неравномерно из-за трудностей с опорожнением. Такие кисты давят на паренхиму и приводят к гибели нефронов.

Мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза, может быть вызвана не только генетическими причинами, но и воздействием тяжёлых химических и лекарственных веществ – консервантов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и других, а также вирусов, различных заболеваний и других неблагоприятных факторов, повлиявших на течение беременности матери.

Поскольку возникновение заболевания имеет генетические корни, профилактика поликистоза почек может заключаться только в раннем диагностировании. Терапия проводится на протяжении всего периода жизни и направлена на предупреждение развития осложнений, борьбу с ними, сохранение и улучшение функционирования органа.

При обнаружении поликистоза почек лечение начинается сразу. Дети нуждаются в периодическом повторении курсов приёма медикаментов и постоянном соблюдении предписанного врачом диетического и питьевого режима. При поликистозе почек противопоказания к употреблению тех или иных продуктов могут быть достаточно обширными, их необходимо строго учитывать и неуклонно им следовать. С возрастом показанные нормы меняются. Диета при поликистозе почек должна постоянно пересматриваться совместно с лечащим врачом.

Если к основному заболеванию добавляется воспалительный процесс, при поликистозе почек лечение будет сопровождаться приёмом уросептиков и антибиотиков. В случае наличия артериальной гипертензии назначаются препараты для понижения давления. Диета при поликистозе почек в этом случае должна включать пищу с минимальным содержанием соли и специй.

Когда кисты быстро растут в объёме, может потребоваться решение вопроса о том, как лечить поликистоз почек в данном случае. Врач, скорее всего, предложит проведение хирургической операции. Возможно назначение пункционной аспирации кист. Через кожу под контролем УЗ-аппарата производится лапароскопическая операция. При развитии портальной гипертензии при поликистозе почек для лечения назначается портокавальное или спленоренальное шунтирование. В особенно тяжёлых случаях может развиваться хроническая почечная недостаточность, иногда требующая трансплантации.

Поликистоз почек у детей

Можно ли вылечить поликистоз почек? Заболевание, выявленное в младенческом возрасте, зачастую имеет тяжёлое течение. Иногда отмечается мертворождение, в других случаях летальный исход может наступить в первые месяцы или годы жизни. Кисты могут охватывать до 90% всей паренхимы, у больных отмечается рвота, увеличение объема живота, быстро нарастают признаки почечной недостаточности. Характерно появление отёчности, повышение давления. Гибель детей нередко наступает от развития респираторного дистресс-синдрома, вызванного недоразвитием или снижением функции легких и пневмотораксом.

Как вылечить поликистоз почек у детей старшего возраста зависит от многих факторов. Если большая часть кист открытая, в органе сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим начало заболевания проявляет себя позднее, напоминая течение заболевания у взрослых. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку.

Дети могут заметно отставать в росте, что связано как с особенностями усвоения, ограничениями, так и с медикаментозной нагрузкой. Профилактика поликистоза почек подразумевает предупреждение различных осложнений. Характерными для заболевания проявлениями могут быть гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефриты, хроническая почечная недостаточность. Иногда присоединяется анемия. Как вылечить поликистоз почек в том или ином случае врач решает, опираясь на совокупность симптомов. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии, кровотечениям пищевода и желудочно-кишечного тракта. Гибель ребёнка может наступить от почечной или печеночной недостаточности. От начала заболевания при этом могут пройти годы.

Прогноз при данном диагнозе всегда серьезный. Сколько живут с поликистозом почек во многом зависит от течения заболевания. Чем раньше оно начало прогрессировать, тем тяжелее будет лечение и строже диета при поликистозе почек. Почти у всех выживших детей ко взрослому периоду формируется тяжелая почечная недостаточность. Во многих случаях единственным шансом на продление жизни больных является трансплантация донорской почки.

Помочь детям с заболеванием поликистоз почек

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

Источник: http://www.sbornet.ru/dict/polikistoz_pochek

Поликистоз почек

Поликистоз почек или поликистозная болезнь (дегенерация) – это наследственная аномалия развития, поражающая одну или одновременно две почки.

При поликистозе в ткани почки образуются многочисленные мелкие кисты, заполненные жидкостью и нарушающие нормальную работу почек.

Причины

Встречаемость заболевания — 1 случай на 10000 новорожденных при аутосомно-рецессивном типе наследования.

Если же в семье ранее отмечались случаи кистозных аномалий почек, частота повышается до 1:250-300 новорожденных, и обычно выявляется аутосомно-доминантный тип наследования.

Развитие поликистоза почек и других подобных аномалий связывается с нарушением закладки почек на первых неделях внутриутробной жизни.

Это бывает при тяжелых токсикозах беременности, развитии инфекционных заболеваний в сроки до 6-8 недель беременности, при приеме нефротоксичных медикаментов (антибиотиков) и т.д.

Велика роль наследственности, особенно если болезни почек выявляются по материнской линии.

Выделяют два типа заболевания:

• поликистоз почки детского типа,
• поликистоз почки взрослого типа.

Механизм развития

В результате воздействия неблагоприятных факторов в процессе закладки ткани почки, происходит образование почечных нефронов, но их собирательные трубочки отсутствуют или не имеют вид нормального канальца, эти канальцы не имеют протока. По мере внутриутробного развития ребенка, нефрон окончательно формируется и начинает функционировать.

Однако он не имеет выхода в мочевые пути, расширяется и превращается в типичную кисту. Большинство кист образуются в корковом слое, они полностью изолированы, и не имеют сообщения с лежащими под ними выводными протоками.

Если все, или почти все закладывающиеся нефроны не имеют выводных протоков, кистозному перерождению подвергается практически вся паренхима почки.

Такой порок определяется еще до рождения и называется мультикистозной почкой. Поражение может быть одно- или двухсторонним.

Если у значительной части нефронов отсутствуют собирательные канальцы, на поверхности почки формируется значительное количество кист (от 50 и более). Такое состояние называется поликистозом почки по детскому типу.

По мере роста ребенка, кисты увеличиваются в размерах, присоединяются инфекционные осложнения, из-за чего быстро гибнут участки изначально здоровой ткани почек. При этом клинические проявления возникают уже в раннем детстве.

Если с собирательными трубочками не соединилась только небольшая часть нефронов, формируются кисты (в различном количестве — от 20 до 50), при этом остается достаточная масса почечной ткани, полностью функционирующей. Такая форма называется поликистозом почки взрослого типа, клинические проявления могут возникать поздно или могут даже полностью отсутствовать.

С какой целью интересуетесь данной болезнью?

Врач поставил такой диагноз, уточняю подробности Предполагаю у себя, ищу подтверждение/опровержение Я врач, уточняю симптомы Свой вариант

Фото: нормальная и пораженная поликистозом почка

Проявления поликистоза почек

В результате разрастания имеющихся кист, почки сильно увеличиваются в размерах, деформируются, становясь похожими на гроздь винограда. Внутри кист содержится жидкость, они напряженные и сдавливают участки нормальной ткани почек.

Клинические симптомы поликистоза почек зависят от того, одностороннее это будет поражение или двустороннее, а также зависит от распространенности кистозной ткани.

При тяжелом течении поликистоз почек проявляется в раннем возрасте такими симптомами, как:

• стойкая лейкоцитурия (выявление в каждом анализе мочи большого количества лейкоцитов),
• транзиторная гематурия (периодическое появление в моче крови),
• протеинурия (белок в моче ),
• гипоизостенурия (постоянное снижение плотности мочи, то есть почки не в состоянии выполнить свою основную функцию по концентрированию мочи),
• рано присоединяется артериальная гипертензия (стойкое повышение давления).

Прогрессирующее течение поликистоза почек, особенно в детском возрасте, приводит к развитию хронической почечной недостаточности .

При взрослом типе поликистоза симптомы появляются в раннем школьном или подростковом возрасте, появляются жалобы:

• на тупую боль в пояснице,
• на быструю утомляемость,
• на головные боли, повышение давления,
• выявляются признаки пиелонефрита (воспаление почки).

Диагностика

Лечение поликистоза почек – это задача урологов.

Поликистоз почек на современном этапе выявляется еще внутриутробно при скриннинговом УЗИ беременной в сроки после 30-ой недели.

После рождения ребенка диагноз основывается на

• данных семейного анамнеза (есть родственники с аномалиями или болезнями почек, ранее рождались дети с поликистозом),
• обследовании ребенка с выявлением типичных жалоб,
• изменениях в анализе мочи (повышение лейкоцитов, эритроцитов, понижение плотности).

Заподозрить аномалии строения почек позволяют рецидивирующие пиелонефриты на первом году жизни.

Визуально поликистозное изменение почки выявляется на УЗИ. либо при проведении экскреторной урографии .

Дополнительными методами служат ангиография (исследование сосудов почки с контрастом) и компьютерная или магнитно-резонансная томография почки для уточнения типа поликистоза.

При поликистозе почек проводятся УЗИ печени. яичников и поджелудочной железы, т.к. поликистоз почек часто связан с кистозом данных органов.

Необходимо отличить поликистоз от единичных кист почки и опухолевых процессов – опухоли Вильмса или нефробластомы.

Лечение поликистоза почек

Все методы лечения можно различить на консервативные и хирургические.

К консервативной терапии поликистоза почек относятся:

• активное лечение вторичных пиелонефритов (антибиотики и уросептики, диета, прием жидкости, особых растворов),
• устранение артериальной гипертензии,
• коррекция водно-электролитных нарушений из-за неспособности почки концентрировать мочу.

При развитии хронической почечной недостаточности необходимо проведение гемодиализа (очистки крови на аппарате искусственной почки) и трансплантация почек.

Хирургические методы лечения

При быстром увеличении кист в объеме применяют хирургическое лечение:

• пунктирование кист тонкими иглами через брюшную стенку под контролем ультразвука с удалением жидкости,
• лапароскопическое опорожнение кист с целью уменьшения их объема и улучшения кровоснабжения нормальной ткани почек.
• пересадка почек.

Прогнозы

Прогноз при поликистозе почек зависит от тяжести поражения и развития осложнений.

При рецидивирующих пиелонефритах, стойком повышении давления и развитии почечной недостаточности прогноз неблагоприятный. Зачастую требуется пересадка почки.

Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/polov/polikistoz_poche

Схожие статьи:

• Подмор лечение гломерулонефрита Гломерулонефрит - иммунное поражение клубочков почки. Причины Инфекции (ангина. скарлатина. инфекционный эндокардит. сепсис. пневмококковая пневмония, брюшной тиф, менингококковая инфекция, вирусный гепатит В. инфекционный мононуклеоз. эпидемический паротит. ветряная оспа. инфекции, вызванные вирусами […]
• Пиелонефрит нимесил Нимесил – эффективное средство при цистите Нимесил – нестероидное противовоспалительное средство. Врачи часто назначают данный препарат при заболеваниях мочевого пузыря, к которым относится цистит. Причины цистита Отличие от других НПВП Форма выпуска Препарат изготавливается в виде порошка, представленного […]
• Пиелонефрит у младенцев причины Пиелонефрит у грудничка Содержание статьи: Пиелонефрит у грудничка – это воспаление почек у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, которое провоцируется патогенными микроорганизмами. Девочки больше подвержены инфекции, чем мальчики, у них пиелонефрит диагностируется в 6 раз чаще. У грудных детей […]
• Пиелонефрит у грудничка причины Пиелонефрит у грудничка Содержание статьи: Пиелонефрит у грудничка – это воспаление почек у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, которое провоцируется патогенными микроорганизмами. Девочки больше подвержены инфекции, чем мальчики, у них пиелонефрит диагностируется в 6 раз чаще. У грудных детей […]
• Пиелонефрит у беременных презентация Похожие презентации Презентация на тему: " ПИЕЛОНЕФРИТ БЕРЕМЕННЫХ: взгляд уролога Доцент клиники урологии УО «ВГМУ» А.А. ЖЕБЕНТЯЕВ." — Транскрипт: 1 ПИЕЛОНЕФРИТ БЕРЕМЕННЫХ: взгляд уролога Доцент клиники урологии УО «ВГМУ» А.А. ЖЕБЕНТЯЕВ 2 Инфекции мочевых путей у беременных Клиническое значение имеют: […]
• Подагрическая нефропатия лечение Подагрическая нефропатия: симптомы и лечение подагрической почки Содержание статьи: Подагрическая почка — это заболевание, при котором не выводятся соли мочевой кислоты и нарушается естественный обмен в организме. А подагра является патологией, при которой в органах, тканях накапливается концентрированная […]
• Пиелонефрит можно в сауну Можно ли при пиелонефрит париться в бане? Содержание Посещать баню при пиелонефрите разрешается врачами только если болезнь не в стадии обострения. Продолжительность процедур увеличивается постепенно. Количество сеансов для достижения положительного эффекта — не менее 14. Перед тем как париться, обязательна […]
• Пиелонефрит кашель Методы лечения народными средствами Пиелонефритом называют инфекционное воспаление поражающее почки. Этот процесс может происходить как в самой почке, так и в ее лоханке. В конечной стадии воспалительного процесса в него вовлекаются сосуды и клубочки почек. Пиелонефрит рассматривают как отдельное […]