Наследственная нефропатия синдром альпорта

Наследственная нефропатия

Некоторые наследственные нефропатии:

Наследственная нефропатия – патология почки. развивающаяся вследствие генных и хромосомных нарушений. Они подразделяются на:

Моногенно-наследуемые – развиваются при мутации одного единственного гена. Однако, следует сказать о том, что в развитии одного и того же наследственного заболевания могут играть роль мутации разных генов. Так, например, поликистоз у одних пациентов связан с мутацией в гене, расположенном в 16-й хромосоме, у других – в 4-й.

Полигенно-наследуемые – в основе патологии лежит мутация нескольких генов. Для проявления болезней, наследуемых подобным образом, обычно необходимо влияние неблагоприятных внешних или внутренних факторов. Так в развитии подагры и подагрической нефропатии большую роль играет потребление пищи, богатой пуриновыми основаниями.

Мультифакториальные болезни, при которых основную роль играют именно внешние неблагоприятные факторы (переохлаждение, бактерии, вирусы), но нефропатия разовьется лишь при наследственной предрасположенности.

Экзогенные нефропатии – генетические факторы проявляют себя только на этапе включения компенсаторных механизмов и процессов восстановления и регенерации.

Симптомы наследственных нефропатий

С одной стороны наследственные нефропатии могут протекать по-разному даже в пределах одной болезни. С другой стороны у них есть общие черты:

• наличие заболевания у родственников;
• длительное латентное течение;
• прогрессирующее течение;
• обычно у пациента выявляются множественные стигмы дисэмбриогенеза;
• снижение функциональной активности почек развитием хронической почечной недостаточности .

Симптомы во многом определяются конкретным заболеванием и будут подробно рассмотрены на соответствующих страницах. Мы перечислим лишь некоторые:

Источник: http://www.urolog-site.ru/urolog/nasledstvennaya-nefropatija.html

Что такое Наследственные нефропатии —

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Источник: http://www.eurolab.ua/diseases/215

• Что такое Наследственные нефропатии
• Что провоцирует Наследственные нефропатии
• Симптомы Наследственных нефропатий
• Диагностика Наследственных нефропатий
• Лечение Наследственных нефропатий
• Профилактика Наследственных нефропатий
• К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии

Что такое Наследственные нефропатии

Что провоцирует Наследственные нефропатии

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:

3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Симптомы Наследственных нефропатий

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Синдром азотемии в виде специфической «почечной бледности» у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Диагностика Наследственных нефропатий

Лечение Наследственных нефропатий

Профилактика Наследственных нефропатий

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии

Источник: http://www.pitermed.com/simptomy-bolezni/?cat=14&word=40260

Впервые описан в 1927 году Альпортом как сочетание наследственного нефрита с глухотой. Описано 6 вариантов синдрома Альпорта, которые наследуются по сцепленному с Х-хромосомой доминантному или рецессивному типу (ген картирован на длинном плече Х-хромосомы q22, ответственен за синтез 4А5 коллагена), или аутосомно-доминантному, или аутосомно-рецессивному типу (ген картирован на 2-й хромосоме).

ПАТОГЕНЕЗ

В основе болезни лежит нарушение образования трехспиральной структуры коллагена 4 типа, в том числе базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаза. При морфологических исследованиях выявляют фокально-сегментарный гломерулосклероз, мембранозно-пролиферативные, мезангио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз. Во внутреннем ухе находят потерю нейронов и волосяных клеток, атрофию спиральных связок, поражения 8 пары черепно-мозговых нервов, Кортиева органа. Со стороны глаз с разной частотой обнаруживают снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту. При биохимических исследованиях мочи характерно преобладание дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизина при уменьшении экскреции оксипролина. У части больных обнаружены также снижение уровня в крови IgA, T- и B-лимфоцитов, фагоцитарной активности.

Отмечается выраженный клинический полиморфизм. Наиболее характерным является гематурия, протеинурия, периодическая бактериурия, снижение слуха. Первые признаки синдрома Альпорта появляются обычно в возрасте 5-10 лет. Выраженность мочевого синдрома поначалу минимальна, нет нарушений функции почек. В дальнейшем постепенно появляются и неуклонно нарастают явления ХПН (более быстро и тяжело у лиц мужского пола). Снижение слуха может развиться еще до появления почечной патологии. В начале это нейросенсорное снижение слуха высоких тонов, далее — низких, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Могут быть также миастения, потеря памяти и интеллекта, тромбоцитопения. В семьях больных описаны лица с изолированной тугоухостью, доброкачественной гематурией.

ДИАГНОЗ

Важно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, так и с доброкачественной гематурией, тухоухостью, ХПН. Диагноз подтверждают при биопсии почек, обнаружении в моче D/L-3-гидроксипролина, глюкозилгалактозилоксилизина. У части больных выявляют сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный поворот почек.

ЛЕЧЕНИЕ

Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков неэффективно и лишь ухудшает прогноз. Диета высококалорийная в соответствии с возрастом и функциональным состоянием почек. Показано раннее выявление и активное лечение как мочевой инфекции, так и хронических очагов инфекции, последовательные курсы "трофических" препаратов — АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, ксидифона, витаминов А, Е, В5, В15 etc. фитотерапия. Некоторые авторы описывают положительный эффект от применения делагила в дозе 5-10 мг/кг в сутки в течение 6-12 мес, левамизола (2,5 мг/кг в сутки 2-3 раза в неделю в течение 4-6 нед). При начальных признаках ХПН показана трансплантация почки, хотя у 1-5% после трансплантации может развиться нефрит с антителами к базальной мембране клубочков.

Источник: http://med-stud.narod.ru/med/pediatrics/alport.html

Нефропатии — общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия «нефропатия беременных». Термин «мембранозная нефропатия» применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином «нефропатия» как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам «кардиопатия», «гепатопатия» и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН — наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Источник: http://www.eurolab.ua/diseases/215/location.'/test

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта представляет собой разновидность заболевания, выражающегося в трех основных патологиях – это почечная недостаточность, ухудшение зрения и воспаление слухового нерва. Может также сопровождаться различными нарушениями в формировании скелета или редкими заболеваниями глаз (например, сферофакией или пигментным ретинитом).

Болезнь передается по наследству, в связи с чем получила свое второе название – наследственный нефрит. Не всегда развивается в полной форме, зачастую затрагивает только почки (отсюда – нефрит).

Для синдрома Альпорта характерен аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. от отца он передается только дочерям, а от матерей – как сыновьям, так и дочерям. Прежде всего заболевание поражает почки, т.к. на генетическом уровне передается врожденный дефект либо мочеобразования, либо синтеза почечных ферментов, что в результате отрицательно сказывается на формировании физиологических функций почек и приводит к развитию нефрита.

Первоначально на стадии развития заболевания никаких изменений в структуре почечных клубочков не наблюдается, но уже с дальнейшим прогрессированием патология становится заметной, причем параллельно в обеих почках. Для этого заболевания не характерно осаждение иммунных комплексов.

Синдром Альпорта проявляется в основном у детей в возрасте до 5 лет, обнаруживается чаще всего случайно, при заражении какой-то инфекцией. Характер течения заболевания очень схож по симптомам с гематурической формой гломерулонефрита, иногда встречаются случаи протекания наследственного нефрита по типу нефротического синдрома или пиелонефрита.

На стадии начального развития заболевания почки продолжают функционировать в обычном режиме, патологию можно определить только по появлению крови, повышенного уровня белка и лейкоцитов в моче (т.н. мочевой синдром). Зачастую при этом отмечается повышение давления в сосудах. При дальнейшем развитии нефрита у больного начинается нефротический синдром, наблюдается расширение ЧЛС, нарушения аминокислотного обмена в почках.

Ослабление слуха при синдроме Альпорта является патологией нервного происхождения. Это осложнение больше распространено среди мальчиков и развивается в основном на 8 – 10-м году жизни. Иногда встречаются ситуации, когда родители не знают, что у ребенка синдром Альпорта, пока не начинается постепенно усиливающаяся глухота. При этом почки могут не подергаться поражению и работать в нормальном режиме.

Отмечается, что синдром Альпорта по-разному развивается в зависимости от пола больного ребенка. У мальчиков уже начиная с возраста 10 – 15 лет устанавливается почечная недостаточность в хронической форме, повышенное давление в сердечно-сосудистой системе. Бесконтрольное течение заболевания приводит к ранней смерти (в возрасте от 15 до 30 лет). У девочек патология прогрессирует чаще в скрытой форме, проявляясь в основном лишь в гематурическом синдроме и иногда в ослаблении слуха.

При диагностировании синдрома Альпорта важное значение уделяется анамнезу как самого пациента, так и ближайших его кровных родственников на предмет выяснения случаев заболеваний почек или невритов слухового нерва в семье, характера их течения. Современные методы клинической лабораторной диагностики позволяют максимально точно установить наличие мочевого синдрома (прежде всего гематурию) у пациента и его этиологию.

При диагностике синдрома Альпорта очень важно отличать его от других заболеваний со схожей клинической картиной – в частности, от пиелонефрита, гломерулонефрита, почечного поликистоза, глюкозо-фосфат-аминового диабета. Все эти заболевания не вызывают снижение остроты зрения и слуха, а первые два – не носят наследственного характера.

Имеет также похожие симптомы такое заболевание, как доброкачественная семейная гематурия. Но ее специфика заключается в том, что на фоне нормального функционирования почек и сохранения их физиологической структуры, у больного в течение длительного периода наблюдается константная микрогематурия.

Лечение синдрома Альпорта за рубежом

Синдром Альпорта – очень серьезное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Поэтому при таком диагнозе жизненно необходимо своевременное обращение в профессиональное медицинское учреждение, оснащенное современным оборудованием и располагающее штатом высококвалифицированных специалистов в области нефрологии, офтальмологии, оториноларингологии и микрохирургии. Ввиду обширной области проявлений этой патологии оптимальным является применение симптоматического лечения, план которого разрабатывается, исходя из индивидуальных особенностей каждого пациента.

При активно развивающемся пиелонефрите на фоне прогрессирования синдрома Альпорта назначается медикаментозная терапия антибактериальными и т.п. препаратами. Если заболевание перешло в форму хронической почечной недостаточности, необходима детоксикация крови – проводится методами гемодиализа, перитонеального диализа. При отсутствии положительной динамики необходима трансплантация почки.

В связи с высокой степенью сложности заболевания, рекомендуется проводить лечение синдрома Альпорта за рубежом, поскольку, как показывает практика, это обеспечивает успешное выздоровление пациентов даже на самых тяжелых стадиях болезни, когда отечественная медицина оказывается бессильной что-либо сделать.

Где лечить синдром Альпорта?

Лечение синдрома Альпорта за границей возможно во многих зарубежных клиниках, представленных на нашем сайте (см. меню в левой части страницы). Это, например, могут быть такие клиники, как:

Медицинский центр имени Хаима Шиба является самым крупным лечебным учреждением страны и ведущим медицинским центром Ближнего Востока. В распоряжении центра – 150 отделений и клиник.

Университетская Клиника Мюнхена является многопрофильным медицинским учреждением и предлагает свои услуги практически по всем направлениям медицины. Тесно сотрудничает со многими известными клиниками США и Европы.

Клиника «Веллингтон» — многопрофильная частная клиника Великобритании, одна из самых крупных в стране. За счет высокого качества обслуживания и эффективности применяемых методик эта клиника смогла завоевать прекрасную репутацию.

Клиника «Герцлия Медикал Центр» является одной из лучших частных больниц Израиля, принимающей пациентов со всего мира. В больнице работает более 500 ведущих врачей. Лаборатории оснащены по последнему слову техники.

Университетская клиника Дюссельдорфа – многопрофильная клиника, предлагающая широкий комплекс диагностических и лечебных услуг. Клиника располагает огромным спектром терапевтических возможностей.

Больница Джона Хопкинса – многопрофильное медицинское учреждение, оказывающее пациентам как терапевтическую, так и хирургическую помощь. Это учреждение находится у истоков современной американской медицины.

Университетская больница Цюриха – один из крупнейших и наиболее значимых медицинских центров Европы, получивший широкую известность благодаря немалым достижениям в области медицинской практики и научных исследований.

Университетская клиника Саар является многопрофильной и предлагает диагностику, лечение целого спектра самых распространенных заболеваний на самом высоком уровне.

Медицинский центр «Ассута» является ведущим частным медицинским центром в стране. Ежегодно в клиниках «Ассута» осуществляется примерно 85 тыс. операций, 235 тыс. диагностических обследований, 650 тыс. амбулаторных обследований.

Американский госпиталь в Париже — частное многопрофильное медицинское учреждение. Высоким результатам выздоровления сопутствует индивидуальный подход и применение новейших достижений медицины.

Источник: http://mednapravlenie.ru/termin/alporta.html

Наследственные нефропатии

Наследственные нефропатии — заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся «взрослый тип» поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется «младенческий тип» поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с «изолированным мочевым синдромом», что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития — нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.