Амилоидоз почек мкб

Амилоидоз – особенности течения, диагностики и лечения заболевания почек

Почки в организме человека играют роль своеобразного фильтра, который выводит из крови токсины и другие вредные вещества.

Соответственно, нарушение функции почек или их поражение ведет к дисфункции целого ряда органов и систем, включая сердце, печень, легкие и т.д. а в самых тяжелых случаях к летальному исходу.

Одно из серьезных нефрологических заболеваний, которое может привести к печальным последствиям, носит название амилоидоз.

Что такое амилоидоз?

В здоровом организме оно отсутствует, и начинает вырабатываться и оседать в почках только под воздействием ряда неблагоприятных факторов. Распространенность недуга составляет от 0,2 до 2% и чаще всего диагностируется у мужчин в возрасте 40-50 лет.

Причины

В число причин, которые вызывают амилоидоз, входят:

  • наследственная предрасположенность;
  • тяжелые инфекционные заболевания (туберкулез, сифилис);
  • аутоиммунные процессы (ревматоидный артрит);
  • гнойные воспаления: остеомиелит, септический эндокардит;
  • некоторые кишечные болезни;
  • опухоли почек. кроветворной системы и т.д.;
  • возраст после 60 лет.
  • Кроме того, болезнь может развиться после длительного гемодиализа людям с различными почечными заболеваниями. Иногда точную причину развития заболевания определить не удается – в этом случае принято говорить об идиопатическом амилоидозе.

    В зависимости от механизма развития и типа белка, который содержится в амилоиде, выделяют несколько форм заболевания, которые обозначаются аббревиатурами:

    • АА-тип (амилоидоз почек вторичный);
    • AL-тип (идиопатический амилоидоз);
    • АTTR-тип (наследственный или старческий амилоидоз) и т.д.

    Развитие наследственного амилоидоза во многом зависит от места проживания человека – чаще всего он встречается в странах Средиземноморья как следствие периодической болезни, генетической патологии, характерной для жителей данного региона.

    Симптомы и стадии

  • доклиническая (латентная). Длится около 3-5 лет. На данной стадии работа нарушена еще не настолько, чтобы больной чувствовал какие-либо серьезные проявления, поэтому она характеризуется проявлениями первичного заболевания. При аутоиммунных болезнях это лихорадка и боли в костях, при туберкулезе – дисфункция дыхательной системы и т.д.;
  • протеинурическая. Длится от 10 до 15 лет. Накопление амилоида продолжается, вследствие чего почки уплотняются, а белок крови попадает в мочу, где его можно обнаружить с помощью лабораторных анализов (обычно это происходит случайно);
  • нефротическая. На этом этапе почки поражены в достаточной степени, чтобы больной почувствовал ухудшение состояния здоровья. Отмечаются жалобы на плохое самочувствие, боли в мышцах, необъяснимую потерю веса, постоянную диарею (при вовлечении ЖКТ в патологический процесс), перепады артериального давления. Лицо и конечности отекают, жидкость скапливается в грудной и брюшной области, из-за чего у больных возникает одышка;
  • уремическая. Почки деформируются и постепенно утрачивают способность выполнять свои основные функции. Больные перестают мочиться, чувствуют постоянную тошноту, температура повышается до 37-37,5 градусов, давление и ЧСС снижаются, после чего развивается опасное для жизни поражение почек.
  • Существует несколько характерных признаков амилоидоза, по которым можно заподозрить наличие амилоидоза почек. Симптомы у людей с подобным диагнозом проявляются в виде небольших полупрозрачных узелков на лице, шее, в подмышечных впадинах и подколенных ямках. Еще один симптом – так называемые глаза енота (кожа вокруг глаз пропитывается кровью, из-за чего появляются темные круги).

    Диагностика

    Так как размыта клиническая картина амилоидоза почек, диагностика заболевания на его на ранних стадиях сильно затруднена.

    Некоторые лабораторные исследования показывают изменения в организме, которые могут свидетельствовать о развитии амилоидоза:

    1. общий анализ мочи. При наличии болезни в общем анализе мочи обнаруживается белок, количество которого со временем возрастает;
    2. общий анализ крови. Для ранних стадий амилоидоза характерно увеличение СОЭ, а при развитии почечной недостаточности понижается гемоглобин и эритроциты;
    3. биохимия крови. На поздних стадиях заболевания содержание белка в крови больных уменьшается, а концентрация холестерина и липопротеидов низкой плотности, наоборот, увеличивается.
    4. Микропрепараты «Амилоидоз почки»

      При подозрении на амилоидоз больным проводят биопсию тканей почек. слизистых оболочек кишечника, а также костного мозга (образцы берутся из области грудины или повздошной кости), в которых обнаруживается амилоид. Исследование позволяет определить не только наличие заболевания, но и его тип, что дает возможность разработать эффективную тактику лечения.

      Даже малейшие отклонения в анализах, если они наблюдаются в течение продолжительного времени, являются поводом для обращения к врачу. Амилоидоз не диагностируется обычными лабораторными тестами, но методом электрофореза можно выделить из крови особое вещество, наличие которого характерно для данного заболевания.

      Лечение

      При такой патологии, как амилоидоз почек, лечение не предполагает специфических процедур.

      Основное внимание уделяется лечению первичного заболевания – при устранении основной причины поражения почек его прогрессирование часто останавливается.

      Для этого применяются разные методики, в том числе оперативные – например, при остеомиелите нужно удалить участки костной ткани, где образовалось нагноение.

      В качестве системной терапии заболевания применяются десенсибилизирующие средства (прометазин, хлоропирамин), цитостатики (колхицин), гормональные препараты.

      Колхицин

      Симптоматическое лечение предполагает использование мочегонных и гипотензивных препаратов, а также средств, которые препятствуют отложению амилоида. На поздних стадиях недуга больным проводится гемодиализ и трансплантация почки.

      Немаловажную роль в лечении недуга играет режим питания – больные должны принимать пищу регулярно, небольшими порциями, употреблять углеводы, продукты с высоким содержанием витамина С и солей калия, сократить количество белка и соли в рационе.

      При амилоидозе на протяжении длительного времени (около 1,5-2-х лет) рекомендуется есть сырую или немного обжаренную печень (по 80-120 мг в сутки).

      Источник: http://mkb.guru/bolezni-pochek/drugie/amiloidoz.html

      ????????? ????? — ????????, ???????, ???????? (????????), ???????????, ???????.

      ??????? ????????

      ????????? ????? (??) — ??????????? ? ???????????? ?????????? ? ????? ????? ????????, ????????????? ??????????????? ??? ???????????????? (?????????) ?????? ??????????.

      ??? ?? ????????????? ????????????? ???????? ???-10:

        E85 ?????????

        ?????????????? ?????? • ????? ??????????? ????? 1–2,8% • ? ????????? ??? — 1% • ? ????????? ?????????????? ???????? — 7,8% • ??? ????????? ?????????? — ?? 80% • ??? ????????? ?????????? — 90–100% • ??? ?????????????? ?????????? — 30–40% • ????????? ??? ???????????, ?????????? ? ?????????? ??????????.

        ????????????? ??? (1993). ???? ?????????? ?????????? ???????, ?????? «?» ???????? ?????????, ????????? — ???????? ????????????? ????? ???????? • ?? — ????????? (??????? ???????? ???????????? a — ????????) — ????????? ????????? ?? ???? ?????? ????????? ????????? • ?L — ????????? (??????? ???????? ?????? ???? ????????????????) — ????????? ??? ?????????????? ?????????, ??????????????? ? ? — ?????????? ? ??????? ????????? • ?TTR — ????????? (??????? ???????? òðàí?òèðåòèí) — ñåìåéíûé, ñòàð÷åñêèé •• ?b 2 ? — ????????? (??????? ???????? b 2 — ?????????????) — ????????? ?????????.

        ?? ?????????????????? ???????? ????????? (????????????????) ?????????? (?? — ?????????, ?L — ?????????, ???????? ???R — àìèëîèäîç, ????????? ???R — àìèëîèäîç, ????????? ?????????) ? ????????? ????? ??????????.

        ???????

        ????????? • ????????? ????????? (??) •• ????????? ??????????? ?????????????? ????? — ???????????? ??????, ??????? ?????????, ?????????????? ?????? •• ??????? — ?????????????????, ??????? ?????, ?????????? •• ??????????? ??????????? ????????? — ???????? ?????, ??????? ????? •• ??????????? ?????? — ????????????? ???????? — ???????????, ?????????????????? ??????? •• ???????????? ??????????? — ???????, ??????????, ?????, ??????? •• ????????????? ??????? • ????????? ????????? •• ??????? ??????????? (?????????????? ?????????) •• ????????? ??????? •• ??????? ????????????? • ???????? ? ?????????? ????????? •• ?????? ??????? •• ??????????? ???????????? ??? ?????????? ?????????? • ????????? ????????? — ??????????? ??????????.

        ??????? ????? • ??????????? ? ?????????? ?????? ?????????????? ?????? • ??????????? ?????????????? ??????????? • ???????????? ?????? ? ??????? ????????? • ???????? ????????????????? ????????? (???????? ??????????????? ???????????).

        ????????? • ???????????? ????????? ? ??????? ? ?????? ???????? — ?????????????, ?????? ???????? ?????????? ????????????? ???????????? ????? (?? 80%), ???????????? ?? ????? ???????????????, ???????????? ??? ??????? ???? ??????????.

        ?????????????? • ????????? ???????? ? ??????? ? ?????? • ????? ?????????, ?????? — ?????? ? ??????? ???????????? — «??????? ??????? ?????» • ??????? ????????????? ??????????????? ? ????????? • ?????????????????? ????????? ???????? ? ????? ????????? ?? ???? ???????????????? ?????????? • ????? ??????????? ????? ??????? ??? ??????????????? ??????????? ??????? ???????????? ?? ???????? ????? • ??????????? ??????????? ????????? ?????????? ????????????? ???????.

        ???????? (????????)

        ??????????? ???????

        ?????????? ????????? ????????? ????????? ????? ? ??????????? ??????????, ??? ??????? ??????????? ??????????? ???????

        ??????????? ?????????? ?????????? ????? ? ??????????? ?? ??????. ???????? ?????? ?????? ?????????? ????? • ????????? (????????? ???????? ? ?????? ????, ?????? ??????????? ?????????? ? ??????????? ???????????) • ???????????????? •• ??????????? ??????? ???????????, ????? ????????? •• ?????????????? (3–11,5%), ???????????? ???????????? (?? 40%) •• ???????? ????????? ??? • ????????????? •• ?????????? ?????????????? ???????? — ????????? ????????? ???????????, ???????????????, ??????????????????? ? ??????, ???????????? ? ?????????? •• ??????? ??? •• ???????????? ??????????? (????? ??? ?L — ??????????, ?? 23% ??? ?? — ?????????? — ?? ?????? ???) •• ?? ??? — ??????????? ??????????? ????? • ????????????? (???) •• ????? ?????? ??????????? ? ???????????? ?????? •• ???????????? ??????????? ???? ?????????.

        ???????????

        ???????????? ???????????? • ? ????? ??????, ??????????, ????????? ???, ??????????????? (?? ???? ????????????????), ?????????????????, ?????????????, ??????????????????, ??????????????. ??? ????????? ?????? — ???????????????????, ? ???? ??????? — ??????????????????, ????????? ?????????? ?? • ?????? ??????? ?????????? ?????? — ???????? ?????????? • ???????? ? 50% ??????? ? ?????? ??????????? • ? ???? ?????, ? ?????? — ????????, ??????????, ????????? • ??????????????? ???????????? — ?????????? ?????????, ????????, ?????????.

        ??????????? ???????????? • ??? — ???????? ???????? ??????, ????????? ????? ? ???????????? • ????? — ????????????? ?????????????? ? ?????????? ?????????????? ?????????? • ?????????????????? ???????????? •• ????????????? ??????????? ??????? ??? ?????????, ????????? ????????, ????????????? ??????? ?????????, ?????????? ??? ????????? ??????? ???????? ?????? ?? ????????? •• ??????????? ?????????????? ??????, ???????????????? ????????? ??????, ?????????????? ??????????? • ?????????????? ??????????? ????? ? ????? ??????? ? ??????????? ????? (??????? ???????????? ?????????? ??? ???????????? ???????? ?? ????????? ????? ?????????? ?? ???????? ????????? ? ???????????? ???????? ????????? ?? ???????) ?? ?????? ???????????? • ??????? ? ???????? ????? ??????? ? ??????????? ???????????? ? ?????????????? ????? (????????? ???????? ????????) — ???????? ????????????? ?????.

        ???????

        ????? ??????? • ????? ????????????, ?? ??????????? ??????? ????????? (?????????? ????????? ???????????????, ???) • ??????? ??????????? ??????? ?????????? (1,5–2 ????) ????? ????? ?????? (?? 100–120 ?/???) • ??????????? ??????????? ????? • ??????????? ??????????? ???? ??? ??? ? ????????? ??????????????? • ??? ????????? ?????????? — ??????? ????????? ??????????? (??????????, ???????????, ??????? ?????? ? ??.), ????? ???????????? ?????????? ??????? ???????? ???????? ?????????? • ??????? ???????? ? ????????? ??????????? ?? ?????????????? ??????, ????????? (? ??????? ?? ???????? ???????????) 2 — ????????????? • ??? ?????????? ?????????, ??????????? ? ??????? ???????, — ??????? ???????? (?????? ??????? ?????????, ??????????) • ??????? ?????????????? ???????? • ? ???????????? ?????? ??? ??????????, ???????? ?????????????? ?????.

        ????????????? ??????? • ??? ????????? ?????????? •• ? ????????? ??????? ???????? — ???????? ? ???? 0,25 ? 1 ?/??? ????????? •• ????????? ????????? 0,15 ??/?? ? ??????????? ?? 0,8 ??/?? 7 — ???????? ??????? ? ????????? 4 — –6 ??? ? ??????? 6 ???–1 ???? •• ????????? ?????????, ???????????? ? ????????? •• ???????????????? ? ?????????? ???????????, ?????????????, ?????????????, ?????????, ????????????? ? ????????? ??????????? ? ??????????? ??????????????? ????????? ?????? • ??? ????????? ?????????? •• ????????????? ??????? ????????? ??????????? •• ?????? — ??? ???????? ?????? ??? ??????? ??????? (??????? ???????????) • ??? ???????? ?????????? — ???????? (?? 0,6 ?? 2–3 ?/???) • ??????? ????????? ??????????????? ?????????? ?????? ?????????? (??????????????? ????????? ?????????, ????????? ?????????? ???????, b — ???????????????) • ???????????????? ???????: ????????, ?????????, ?????????????????? ????????, ??????????? ?????? ? ?.?.

        ????????????? ??????? • ???????????? ????????? ????????? ?????????? ????????, ????????????? ? ????????? • ??? ????????????? ????????????? ?????????? ??? — ??????????? ??????? • ????????? ?????? (? ?????? ?????????) • ????????? ?????? ??? ???R — ??????????.

        ??????? ? ??????? • ????????? ????????? •• ????? ???????? ??? ???????? ?????? ????? ????? ???? •• ????? ???????? ????????? ??????????????? ???????? ?????? ????? ????? 4 ??? •• ??????? ???????????? — 12–14 ??? •• ?????????, ??????????????? ? ????????, ????? ???????? ????????????? ??????? • ????????? ?????????: ??????? ???????????? ???????????? ??????? ????????? ??????????? • ???????? ? ????????? ?????????: ??????? ????? ??????????, ??????????? ????????? ??????? ? ??? ???????? ????????.

        ??????????. ?? — ????????? ?????.

        ???-10 • E85 ?????????

        Источник: http://gipocrat.ru/boleznid_id33435.phtml

        Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

        Содержание

        Определение и общие сведения [ править ]

        Семейная средиземноморская лихорадка

        Синонимы: периодическая болезнь, доброкачественный пароксизмальный перитонит

        Аутоиммунное заболевание, характеризующееся повторяющимися короткими эпизодами лихорадки и воспаления серозных обочек, в результате которых возникают боль в животе, груди, суставах и мышцах.

        Периодическая болезнь — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

        Обычно встречается у выходцев из Средиземноморья, к популяциям с высокой распространенностью (1/200-1/1000) относятся евреи-сефарды, турки, армяне и арабы. Болезнь нередко также встречается в Италии, Греции и Испании.

        Этиология и патогенез [ править ]

        На сегодняшний день, 218 мутаций гена MEFV (16p13.3), который кодирует белок пирин (маренострин), отвечают за фенотипическое многообразие болезни. Гомозиготные мутации M694V вызывают заболевание с повышенной тяжестью проявлений. Семейная средиземноморская лихорадка может быть обусловлена другими факторами, посколку мутация гена MEFV обнаруживается не у всех пациентов.

        Клинические проявления [ править ]

        Обычно периодическая болезнь возникает в возрасте до 30 лет и чем раньше она манифестирует — тем более тяжело она протекает. Семейную средиземноморскую лихорадку разделяют на два типа: 1-й тип характеризуется приступами (от раза в неделю до раза в несколько лет) лихорадки и воспаления серозных обочек, продолжающимися 1-4 дня и проходящими самопроизвольно. Приступ может быть спровоцирован стрессом, переохлаждением, жирной пищей, инфекциями, приемом определенных препаратов и менструальным циклом. Предшествуют приступам, обычно за 17 часов, легкие миалгия, головная боль, тошнота, одышка, артралгия, боль в нижней части спины, астения и тревожность. Сам приступ проявляется в виде лихорадки (38°C-40°C на протяжении 12-72 часов, не купируемой антибиотиками), диффузных или локализованных болей в области живота (часто напоминающих острый живот), запора (или диареи у детей), артралгии крупных суставов, артрита верхних/нижних конечностей или коленных суставов, болей в груди, вызванных плевритом и/или перикардитом. У 7-40% пациентов отмечается вовлечение кожных покровов. Амилоидоз типа AA может быть серьезным осложнением заболевания.

        Семейная средиземноморская лихорадка 2-го типа представляет собой вариант, при котором амилоидоз является первым и единственным проявлением патологии.

        Наследственный семейный амилоидоз без невропатии: Диагностика [ править ]

        Для диагностики семейной средиземноморской лихорадки должны присутствовать 2 из 3-х основных критериев заболевания: лихорадка и серозное воспаление, амилоидоз AA, ответ на прием колхицина; или наличие 1-го основного и 2-х из 3-х второстепенных критериев: повторяющиеся приступы лихорадки, эритема, как при рожистом воспалении, случаи патологии в семье. Генетические тесты дают вероятность положительного результата порядка 70-80 %.

        Дородовая диагоностика возможна, но не рекомендуется.

        Дифференциальный диагноз [ править ]

        К дифференциальным диагнозам относят гипериммуноглобулинемию D, синдром периодической лихорадки, периодический синдром, ассоциированный с рецептором 1 фактора некроза опухоли (TRAPS-синдром), синдром Маршалла с периодической лихорадкой, транстиретиновый амилоидоз и болезнь Бехчета .

        Наследственный семейный амилоидоз без невропатии: Лечение [ править ]

        Для лечения семейной средиземноморской лихорадки используется колхицин (перорально или внутривенно). Прием препарата позволяет сократить или устранить приступы семейной средиземноморской лихорадки и предотвратить развитие амилоидоза типа AA. Дозировка 0,03-3 мг/кг массы тела в день, препарат необходимо принимать регулярно на протяжении всей жизни. Прием колхицина может увеличить малабсорбцию B12 и в редких случаях приводить к алопеции и подавлению функции костного мозга. При приеме колхицина нельзя принимать макролиды, дилтиазем. грейпфрут и циклоспорины, так как это может привести к летальной токсичности. Во время приступа может быть также наначены НПВС.

        Для пациентов с непереносимостью колхицина не существует равной по эффективности альтернативы, но у некоторых пациентов многообещающие результаты дало использование анакинры. интерферона-альфа и селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.

        В целях профилактики амилоидоза рекомендованы ежегодные общие осмотры, а также регулярный контроль уровня сывороточного амилоида А. Пациентам с амилоидозом почки может потребоваться диализ и трансплантация.

        Несмотря на то, что лекарства от семейной средиземноморской лихорадки не существует, прием колхицина повышает качество жизни пациентов. Для пациентов, страдающих семейной средиземноморской лихорадкой, которые не принимают колхицин. а также для пациентов с амилоидозом почки прогноз менее благоприятен.

        Профилактика [ править ]

        Прочее [ править ]

        Периодический синдром, ассоциированный с рецептором 1 фактора некроза опухолей

        Синонимы: TRAPS синдром, семейная ирландская лихорадка, периодический синдром, ассоциированный с ФНО-рецептором 1.

        Периодический синдром, ассоциированный с рецептором 1 фактора некроза опухолей (TRAPS) является синдромом периодической лихорадки, характеризуется рекурентной лихорадкой, артралгией, миалгией и легкими поражениями кожи продолжительностью от 1 до 3 недель, сопровождаемый воспалением тканей кожи, суставов, глаз и серозных оболочек и осложненный вторичным амилоидозом .

        Ежегодная заболеваемость в Германии оценивается в 1/1785000 детей в возрасте до 16 лет.

        TRAPS синдром передается по аутосомно-доминантному типу с генетической гетерогенностью и переменной пенетрантностью.

        В основе TRAPS синдрома лежат мутации гена TNFRSF1A (12p13.2), кодирующего TNFR1, который играет ключевую роль в развитии системного воспаления. Более 70 мутаций гена TNFRSF1A идетифицировано, около половины из них — это структурные мутации, связаны c остатками цистеина и обуславливают более высокую пенетрантность заболевания.

        Периодический синдром, ассоциированный с рецептором 1 фактора некроза опухолей обычно манифестирует в младенчестве или детстве, редко в подростковом или взрослом возрасте. Характеризуется повторяющимися эпизодами, которые начинаются мышечным спазмами или мигрирующей миалгией, за которыми следуют лихорадка, которая обычно длится в течение от 1 до 3 недель, сопровождаемая симптомами со стороны кожи, суставов, брюшной полости и органа зрения. Эти эпизоды возникают спонтанно, либо вследствие стресса, инфекций или физических упражнений. Кожные проявления включают в себя концентрические, мигрирующие эритематозные поражения, отечные бляшки и крапивницу. Поражение глаз может проявляться в виде конъюнктивита, периорбитального отека (весьма специфичный признак синдрома) или увеита. Серозные воспаления в виде плеврита и перитонита, являются распространенным симптомом патологии, а также боль в животе и артралгии. В конечном итоге может развиваться вторичный амилоидоз с почечными и печеночными проявлениями. Повышенного риска развития атеросклероза и острого инфаркта миокарда отмечено не было.

        Во время эпизодов активного воспаления, отмечаются повышение СОЭ, С-реактивного белка, фибриногена и гаптоглобулина. Также может наблюдаться лейкоцитоз с тромбоцитозом, гипо- или нормохромная анемия и поликлональная гипергаммаглобулинемией. Уровни сывороточного амилоида А (SAA) и S100A12 тесно коррелирует с активностью заболевания и эффективностью лечения. Сывороточный уровень растворимого рецептора TNF р55 (sTNFRSF1A) может быть низким. Анализ белка в моче помогает контролировать развитие амилоидоза почек. Мутационный анализ может помочь подтвердить диагноз.

        Дифференциальный диагноз включает другие заболевания, характеризующиеся периодической лихорадкой, такие как семейная холодовая крапивница. юношеский идиопатический артрит, болезнь Бехчета. синдром Маршалла (синдром PFAPA) и синдром Макла-Уэльса.

        Нестероидные противовоспалительные средства используют для ослабления симптомов. Воспалительные эпизоды можно купировать с помощью кортикостероидов, но часто требуется повышение дозы со временем. этанерцепт (ингибитор ФНО), может быть эффективным, однако его эффективность также имеет тенденцию убывать. Анакинра (агонист рецептора IL-1) и моноклональное антитело к IL-1 (канакинумаб ) также были использованы при лечении TRAPS синдрома, обеспечивая оптимальный контроль воспалительных проявлений в долгосрочной перспективе.

        С возрастом, атаки лихорадки могут снизить интенсивность и можно наблюдать более хроническое и волнообразное течение заболевание. Вторичный амилоидоз осложняет течение болезни.

        Синдром Макла-Уэльса

        Синонимы: нейтрофильная крапивница.

        Синдром Макла-Уэльса является промежуточной формой криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS) и характеризуется рекурентной лихорадкой (с недомоганием и ознобом), рецидивирующей сыпью по типу крапивницы, нейросенсорной тугоухостью, общими симтомами воспаления (покраснение глаз, головные боли, артралгии/миалгии) и потенциально опасным для жизни вторичным амилоидозом (тип АА) .

        Распространенность синдром Макла-Уэльса неизвестна. По оценкам, во Франции распространенность CAPS составила на 1/360,000.

        Передача аутосомно-доминантная с переменной экспрессией.

        Синдром Макла-Уэльса обусловлен доминирующей мутацией гена NLRP3 (1q44), который кодирует фермент криопирин. Этот дефект приводит к увеличению функции криопирина, что в конечном итоге приводит к повышению секреции провоспалительного цитокина — интерлейкина-1 бета и в итоге к нарушению регуляции воспаления. Мутации в этом гене могут также вызвать две дополнительных формы CAPS: семейная холодовая крапивница и синдром CINCA (синдром NOMID, хронический младенческий неврологический кожно-суставной синдром. Пациенты, несущие одинаковые аминокислотные замены могут демонстрировать отчетливо различные клинические подтипы, из чего может следовать, что есть дополнительные модифицирующие генетические и / или экологические факторы, играющие важную роль в проявлении патологии. Соматический NLRP3 мозаицизм может объяснить наличие 30-60% пациентов с отрицательным рещультатами обычного генетическим тестирования. У некоторых пациентов с классическим фенотипом синдрома Макла-Уэльса, семейной холодовой крапивницы или синдромом CINCA могут не обнаруживаться мутации гена NLRP3.

        Синдром Макла-Уэльса манифестирует в разном возрасте, но, как правило, в течение первых нескольких лет жизни рецидивирующими лихорадками (максимум 39-40 ° C, с циркадным ритмом — подъем в вечернее время), продолжительностью в несколько часов и с различной частотой повторений приступов лихорадки в течение недели. Лихорадка сопровождается интенсивным общим недомогание и ознобом. Незудящая уртикарная сыпь (диффузные, эритематозные, отечные бляшки на фоне слабовыраженной эритемы) является одним из ключевых элементов криопирин-ассоциированного периодического синдрома и, как правило, присутствует с выраженной интенсификацией во время острых эпизодов. Прогрессирующая высокочастотная нейросенсорная тугоухость, которая по крайней мере отчасти вызвана хроническим воспалением в улитке, начинается в детстве (обычно в возрасте страше 10 лет) и приводит со временем к полной глухоте. Очень распространены миалгии, артралгии и дистальные отеки конечностей. С возрастом у пациентов развиваются эритематозные браслеты на руках и “барабанные палочки”.

        Дополнительные прояаления включают тяжелую хроническую усталость, периодические головные боли, когнитивные нарушения, поражения глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), афты полости рта, лимфаденопатию,боли в животе и в грудной клетке. Холод, усталость, стресс или физические упражнения — могут являться универсальными триггерами острого воспаления, однако иногда они могут появляться спонтанно.

        Вторичный амиолоидоз со стойкой протеинурией является отличительной особенностью заболевания, встречается у 25% пациентов и может приводить к развитию хронической почечной недостаточности. В тяжелые случаях синдрома Макла-Уэльса может наблюдаться хронический менингит и папиллярной отек с прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Часто отмечаются тяжелая задержка развития и бесплодие у мужчин.

        Синдром CINCA

        Синонимы: синдром NOMID, хронический младенческий неврологический кожно-суставной синдром, Chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome.

        Определение и общие сведения

        Синдром CINCA характеризуется кожной сыпью, поражением суставов, хроническим менингитом с гранулоцитами и, в некоторых случаях, нейросенсорной тугоухостью и глазными симтомами.

        Хотя только сто случаев патологии было зарегистрировано во всем мире, этот синдром все чаще признается педиатрами. Большинство случаев имеют спорадический характер. Тем не менее, семейные формы с аутосомно-доминантной передачей были также описаны.

        Мутации гена CIAS1 были выявлены у 60% пациентов со спорадической или семейной формой заболевания. Этот ген обширно экспрессирует в клетки иммунной системы, особенно в гранулоциты и моноциты. Ген CIAS1 кодирует белок криопирин, который играет важную роль в регуляции иммунного ответа, особенно врожденной иммунной реакции. Мутации этого гена также участвуют в развитии семейной холодовой крапивницы и синдрома Макла-Уэльса — двух фенотипически связанных с хроническим младенческим неврологическим кожно-артикулярным синдромом заболевания. Совокупно эти три синдрома составляют континуум заболеваний с возрастающей степенью тяжести проявлений: наследственная холодовая крапивница является наиболее доброкачественной формой, синдром CINCA самый тяжелой формой и синдрома Макла-Уэльса соответствует промежуточному фенотипу.

        Макулопапулезная уртикарная сыпь очень часто обнаруживается при рождении. Эту сыпь более правильно охарактеризовать как уртикарно-подобную, с периваскулярным воспалительным инфильтратом, включающим гранулоциты. Лихорадка непостоянна и чаще всего мягкая. Симптомы поражения суставов разнообразны от преходящей припухлости и отсутстием патологии в периоды между кризами, до непредсказуемых аномалий роста хрящей и эпифизов длинных трубчатых костей, что наводит врачей на мысль о развитии псевдо-опухоли, но на биопсии выявляется только гипертрофическая хрящевая ткань без признаков воспалительных клеток. Участие центральной нервной системы проявляется хроническими головных болями вследствие развития хронического менингита с гранулоцитами. В тяжелых случаях наблюдается интеллектуальный дефицит. Воспалительный процесс затрагивает органы зрения: увеит, папиллярный и оптический неврит, приводящий часто к слепоте, а также часто наблюдается прогрессирующая нейросенсорная потеря слуха. Синдром прогрессирует в контексте хронического воспаления. Задержка роста может наблюдаться и у недоношенных и у доношенных младенцев. Может развиваться вторичный амилоидоз.

        Лабораторные анализы демонстрируют наличие неспецифического воспалительного синдрома с анемией, гранулоцитарным лейкоцитозом, повышенная СОЭ и С-реактивный белок. При этом не обнаруживаются какие-либо аутоантитела или признаки иммунодефицита. Диагноз основывается на клинических наблюдениях и подтверждается генетическим анализом.

        Дифференциальный диагноз должен включать системные аутоиммунные заболевания.

        Лечение

        Терапевтические подходы с использованием многочисленных противовоспалительных препаратов и иммунодепрессантов дали разочаровывающие результаты. Кортикостероиды могут частично улучшить симптомы, но имеют множество побочных эффектов. Использование анакинры (антагонист бета-рецептора интерлейкина-1) показало свою эффективность в борьбе с симтомами воспаления, внутричерепной гипертензии и с потерей слуха (на ранних стадиях развития тугоухости), но не влияет на гипертрофию суставов.

        Прогноз

        Пациенты с ранним началом патогномоничной клинической картины, с вовлечением центральной нервной системы и ранним началом артропатии демонстрируют низкое качество жизни и их функциональный прогноз зависит от появления сухожильных ретракций вследствие прогрессирования артропатии. Пациенты с более умеренной клинической картиной имеют более высокое качество жизни.

        Гипериммуноглобулинемия D с периодической лихорадкой

        Синонимы: синдром гипер-IgD, частичный дефицита мевалонкиназы

        Гипериммуноглобулинемия D с периодической лихорадкой является редким аутоимммунным заболеванием, характеризуется периодическими приступами лихорадки и наличием системной воспалительной реакции (шейной лимфаденопатия, боли в животе, рвота, диарея, артралгии и поражение кожи).

        Распространенность неизвестна. Заболеваемость, по оценкам, составляет около 200 пациентов в год во всем мире. Наследование аутосомно-рецессивное.

        Этиология и патогенез

        Гипериммуноглобулинемия D с периодической лихорадкой вызывается мутациями гена MVK, кодирующую мевалонкиназу. У пациентов отмечается дефицит функции данного фермента.

        Клинические проявления

        Заболевание обычно начинается в течение первого года жизни и проявляется из повторяющимися приступами лихорадки наряду с болями в животе, рвотой и поносом. Наблюдаются также артралгии /артриты, увеличение лимфатических узлов, поражения кожи и головные боли. Приступы обычно длятся 3-7 дней и повторются каждые 2-8 недель, но могут варьировать между пациентами. Частота приступов наиболее высока в детстве и обычно уменьшается с возрастом. Эти приступы могут возникать спонтанно или быть вызваны прививками, инфекциями, эмоциональными или физическими нагрузками. Рост и развитие, как правило, в норме. Осложнения заболевания иногда наблюдаются у взрослых пациентов и включают амилоидоз, спайки брюшной полости и очень редко контрактуры суставов.

        Диагноз ставят на основании клинических признаков наряду с выявлением дефицита мевалонкиназы с помощью генетического или биохимического анализа. Уровень IgD сыворотки часто повышен (у пациентов в возрасте после 3 лет). Повышенные уровни IgA также отмечаются у 80% больных. Во время приступа, увеличивается СОЭ, в также уровни С-реактивного белка, ИЛ-1, ИЛ-6 и ФНО-альфа. Генетическое тестирование позволит выявить мутацию в гена MVK.

        Дифференциальный диагноз

        Мевалоновая ацидурия также вызывается мутацией гена MVK, но для нее характерен практически полный дефицит мевалонкиназы. Другие аутоиммунные расстройства должны быть исключены: семейная средиземноморская лихорадка, периодический синдром, ассоциированный с рецептором 1 фактора некроза опухолей (TRAPS-синдром) и синдром Макла-Уэльса. У детей, клиническая картина может быть неотличима от синдрома периодической лихорадки с афтозом, фарингитом и аденитом (синдром Маршала с периодической лихорадкой).

        Некоторые пациенты реагируют на высокие дозы преднизолона. Анакинра и этанерцепт были эффективны в некоторых случаях.

        Прогноз хороший. Средняя продолжительность жизни не сокращается за исключением редких случаев, когда присоединяются серьезные инфекции или амилоидоз почек.

        Синдром PFAPA

        Синонимы: синдром Маршалла с периодической лихорадкой

        Синдром PFAPA (периодическая лихорадка — афтозный стоматит — фарингит — аденопатия) — аутовоспалительный синдром, характеризующийся рецидивирующими фебрильными эпизодами, сопровождаемые афтозным стоматитом, фарингитом и шейным аденитом.

        Частота синдрома PFAPA не известна, но, по всей видимости, эта болезнь распространена в большей степени, чем принято считать.

        Причина синдрома PFAPA не известна. Семейные случаи были описаны, но их генетическая причина не установлена.

        Синдромом PFAPA страдают дети раннего возраста, как правило, его начало приходится на возраст до пяти лет. Основным симптомом является рецидивирующая лихорадка, сопровождающаяся болью в горле, язвами в ротовой полости или увеличением шейных лимфатических узлов. Эпизоды лихорадки начинаются резко и длятся в течение трех-шести дней. Во время эпизодов ребенок выглядит очень больным и имеет, по крайней мере, один из трех вышеуказанных симптомов. Эпизоды лихорадки повторяются каждые 3-6 недель, иногда очень регулярно. Между эпизодами ребенок чувствует себя хорошо и ведет нормальный образ жизни. Никаких последствий для развития ребенка не отмечается.

        Никаких лабораторных анализов или методов визуализации, специфичных для диагностики синдрома PFAPA, не существует. Диагноз клинический, необходимо исключить наличие других заболеваний, которые могут сопровождаться сходными симптомами.

        Специфического лечения синдрома PFAPA не существует. Целью лечения является контроль симптомов во время эпизодов лихорадки. В большом проценте случаев выраженность симптомов со временем снижается или они спонтанно исчезают.

        Как правило, полностью купировать симптомы с помощью парацетамола или нестероидных противовоспалительных препаратов не удается. Разовая доза преднизолона сокращает продолжительность приступа. Однако интервал между эпизодами также может быть сокращен и следующий эпизод лихорадки может повториться раньше, чем ожидалось. Некоторым пациентам может быть показано удаление миндалин.

        Синдромом PFAPA имеет хроническое течение, но в целом доброкачественно, с тенденцией к улучшению со временем. Со временем интервалы между приступами лихорадки будут увеличиваться, а симптомы у некоторых пациентов – проходить спонтанно. Как правило это случается до начала взрослой жизни. У пациентов с синдромом PFAPA рост и развитие не страдают.

        Синдром Блау

        Синдром Блау – это редкое системное воспалительное заболевание, характеризующееся ранним началом гранулематозного артрита, увеита и кожной сыпи. В настоящее время синдром Блау объединяет семейную и спорадическую (ранее саркоидоз с ранним началом или ювенильный саркодоз) формы заболевания. Термин детский гранулематозный артрит в настоящее время не используется, так как он не отражает системный характер патологии.

        Точные данные о распространенности синдрома Блау отсутствуют. На основании исследования в Дании, ежегодная заболеваемость синдромом Блау составляет 1/1670000 случаев в год для детей в возрасте до 5 лет. Синдром Блау наслежуется аутосомно-доминантно.

        Синдром Блау вызывается наследуемыми или de novo мутациями гена NOD2 (16q12), ответственного за модификацию врожденного иммунного ответа, воспаления и гибели клеток. На основании результатов трансфекционных исследований было выдвинуто предположение, что мутации гена NOD2 приводят к активации ядерного фактора каппа-B, который, в свою очередь, является активатором транскрипции воспалительных цитокинов.

        Обычно первым проявлением синдрома Блау является кожная сыпь, которая появляется в возрасте 1 месяца на лице, затем распространяется на туловище в виде крохотных точек кирпичного-красного цвета. Сыпь имеет интерметтирующее течение, эпизоды поражений кожи проходят без лечения. Суставные проявления обычно возникают в возрасте до 10 лет в виде безболезненных кистообразных опухолей на тыльной поверхности стоп и кистей, позднее наблюдается симметричный артрит с мягким воспалительным синовитом и теносиновитом запястных, голеностопных, коленных и, иногда, локтевых суставов. По мере прогрессирования синдрома Блау часто отмечается камптодактилия, вследствие развития гипертрофического теносиновита. Выраженная инвалидизация обычно не наблюдается до возраста 40-50 лет. Бессимптомно развивающийся гранулематозный иридоциклит и задний увеит могут эволюционировать в тяжелый деструктивный панувеит. С течением времени наблюдаются характерные узелки радужки, очаговые синехии, катаракта, повышенное внутриглазное давление и характерные массивные роговичные отложения на лимбе. Проявлениями заднего увеита являются витрит, многоочаговый хореоидит, ретинальная васкулопатия и отек диска зрительного нерва. У 20-30% пациентов, страдающих синдромом Блау, отмечается значительное ухудшение зрения. Спектр клинических проявлений включает также лихорадку, злокачественную системную и легочную гипертензию, гранулематозный васкулит крупных сосудов и гранулематозное воспаление печени, почек и легких.

        Диагностика

        Диагностика синдрома Блау в значительной степени базируется на выявлении неказеозного гранулематозного воспаления с эпителиоидными и гигантскими многоядерными клетками при биопсии кожи, синовиальных оболочек или конъюнктивы, а также на результатах генетического тестирования мутаций гена NOD2.

        Дифференциальный диагноз синдрома Блау проводят с полиартритом и ювенильным идиопатическим артритом с системным началом. гранулематозным воспалением первичных иммунодефицитах и системным гранулематозным васкулитом. Необходимо также исключить хронические инфекции, в особенности с микобактериальные и грибковые.

        Специфического доказательного метода лечения синдрома Блау не существует. Кортикостероиды в низких или средних дозах эффективны для контроля увеита и поражений суставов, однако побочные эффекты их продолжительного использования могут быть неприемлемыми. Метотрексат в дозе 10-15 мг/м 2 еженедельно эффективен для подавления активности заболевания и позволяет постепенно снижать дозу кортикостероидов. Применение моноклональных антител к ФНО (инфликсимаб и адалимумаб ) показало высокую эффективность в лечении синдрома Блау, однако их воздействие на активность увеита может быть менее убедительным.

        Синдром Блау является хроническим прогрессирующим заболеванием с вариабельной и зачастую непредсказуемой тяжестью течения. В случаях выраженных проявлений ожидаемая продолжительность жизни может сокращаться. При увеите прогноз неблагоприятный.

        Источники (ссылки) [ править ]

        Источник: http://wikimed.pro/index.php?title=%D0%9C%D0%9A%D0%91-10:E850

        Амилоидоз

        Поиск

      • Поиск по КлассИнформ

        Поиск по всем классификаторам и справочникам на сайте КлассИнформ

      • Поиск по ИНН

        Поиск кода ОКПО по ИНН

      • ОКТМО по ИНН
        Поиск кода ОКТМО по ИНН
      • ОКАТО по ИНН
        Поиск кода ОКАТО по ИНН
      • ОКОПФ по ИНН

        Проверка контрагента

      • Проверка контрагента

        Информация о контрагентах из базы данных ФНС

      • Конвертеры

      • ОКОФ в ОКОФ2
        Перевод кода классификатора ОКОФ в код ОКОФ2
      • ОКДП в ОКПД2
        Перевод кода классификатора ОКДП в код ОКПД2
      • ОКП в ОКПД2
        Перевод кода классификатора ОКП в код ОКПД2
      • ОКПД в ОКПД2
        Перевод кода классификатора ОКПД (ОК 034-2007 (КПЕС 2002)) в код ОКПД2 (ОК 034-2014 (КПЕС 2008))
      • ОКУН в ОКПД2
        Источник: http://classinform.ru/mkb-10/e85.html

        Схожие статьи:

        • Чашечковые камни в почках Чашечковые, лоханочные и парапельвикальные кисты А. Я. Пытель, А. Г. Пугачев. "Очерки по детской урологии" Москва, 1977 г. Публикуется с сокращениями Кистозные образования располагаются вблизи чашечно-лоханочной системы почки, непосредственно связаны с ней либо имеют постоянную или интермиттирующую связь. […]
        • Хронический гломерулонефрит определение Острый и хронический гломерулонефрит у детей. Определение понятий Острый гломерулонефрит – острое диффузное иммуно- воспалительное заболевание почек с. - презентация Похожие презентации Презентация на тему: " Острый и хронический гломерулонефрит у детей. Определение понятий Острый гломерулонефрит – острое […]
        • Чашечковая киста почки Чашечковые, лоханочные и парапельвикальные кисты А. Я. Пытель, А. Г. Пугачев. "Очерки по детской урологии" Москва, 1977 г. Публикуется с сокращениями Кистозные образования располагаются вблизи чашечно-лоханочной системы почки, непосредственно связаны с ней либо имеют постоянную или интермиттирующую связь. […]
        • Рецидивирующая форма пиелонефрита Страницы работы Содержание работы Ситуационная задача № 17 Диагноз. Хронический вторичный пиелонефрит в фазе обострения, рецидивирующая форма, без нарушения функции почек, симптоматическая гипертония. Мочекаменная болезнь, перегиб мочеточника. Оценка Независимая: 1. Режим постельный; 2. Своевременное […]
        • Почечная недостаточность у красноухой черепахи Порода питомца: среднеазиатская черепаха (Рептилия/Амфибия) | Пол питомца: Жен. | Возраст питомца: около 6 лет | Вес: 300-400г | РФ | Казань 1.среднеазиатская черепаха, женский, около 6 лет. Пробовали давать сухой корм тортила, но она его не ест. Кормили салатом, капустой, грушами, огурцами, помидорами, […]
        • Профилактика болей в почках Боль в почке: причины и лечение Боль в правой и левой почке может возникнуть внезапно, хотя иногда люди испытывают дискомфортные ощущения на протяжении длительного времени и при этом не спешат обращаться к врачу за помощью. Между тем, боль в почках практически никогда не появляется на фоне абсолютного […]
        • Лечение почек пчелами (лечение пчелами) Апитерапия видео Апис (Apis) с греческого - пчела. Апитерапия - лечение продуктами пчеловодства: пчелиным ядом, медом, молочком маточек пчел, пыльцой, пергой, прополисом, воском, личинками и расплодом. Пчелиный яд - старинное народное лечебное средство, продукт секреторной деятельности […]
        • Эхографические признаки диффузных изменений почек Что в медицине называют паренхимой почек? Содержание: Особенности состава паренхимы почек Главное почечное покрытие состоит из двух основных слоев: Корковый слой; Мозговой слой. Микроскопическая область паренхимы почки представлена в виде маленьких шариков, которые в свою очередь окутаны кровеносными […]