Врожденный нефротический синдром финского типа

Нефротический синдром

Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

Одним из наиболее частых наследственных типов НС является врожденный (семейный) нефротический синдром финского типа. Наибольшее распространение НС отмечается в Финляндии (заболеваемость среди новорожденных составляет 1:8200 родившихся), где доказан эффект основателя. В других странах, в том числе и РФ, это заболевание встречается гораздо реже.

Нефротический синдром финского типа (НСФТ) – аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротического синдрома и выявляется с рождения до 3 месяцев Гистологически при этом типе НС выявляют четкообразные цепочечные расширения проксимальных отделов нефрона (псевдокистоз), гломерулярные, тубулярные и интерстициальные изменения, степень выраженности которых нарастает по мере прогрессирования заболевания, а также большое количество фетальных гломерул и гломерул с увеличенным диаметром. Причиной заболевания являются мутации гена NPHS1 [OMIM 602716].

Ген NPHS1 расположен на длинном плече хромосомы 19 (19q13), содержит 29 экзонов. Генный продукт – белок нефрин имеет массу 185 КД. Ему отводится роль структурно-функциональной основы в щелевой мембране. Предполагается, что молекулы нефрина от смежных подоцитов соедининяются через их Ig-like внеклеточные области и формируют структуру, подобную «застежке – молнии», благодаря которой происходит селективная фильтрация в щелевой диафрагме.

В Финляндии 95% с нефротического синдрома Финского типа обусловлены только двумя мутациями: мажорной (делеция 2 п.н. в экзоне 2 (с.121delCТ, fin major), приводящей к сдвигу рамки считывания и минорной (стоп кодон в 1109-ой позиции аминокислотной последовательности в экзоне 26, с.3325 C>T или R1109X, fin minor). Остальные мутации представляют собой редкие миссенс-мутации и делеции. На сегодня нет данных о частоте и спектре мутаций в гене NPHS1у российских больных.

Лечение НС финского типа разрабатывается. Применение глюкокортикоидов и иммунодепрессантов не эффективно и нередко утяжеляет течение заболевания. В Финляндии предложена программа лечения НС финского типа, включающая активную борьбу с инфекцией, усиленное насыщение ребенка белком, а при достижении массы тела ребенка 10 кг — трансплантацию почки. Используется также рекомбинантный гормон роста.

Прогноз для жизни, если не произведена трансплантация почки, неблагоприятный. Срок наблюдения за детьми после успешной трансплантации почки составляет более 5 лет.

NPHS2 вторая по частоте форма врожденного кортикостероидо-резистентного (с отсутствием ответа на стероидную терапию) нефротического синдрома, обуславливающая от 45% до 55% семейных форм и от 8% до 20% спорадических случаев заболевания.

Развитие данного заболевания обусловлено мутациями в гене NPHS2 расположеном на длинном плече 1 хромосомы ( 1q25-q31) и кодирующем белок подоцин. На данный момент описано более 120 патологических мутаций, приводящих к изменениям структуры белка. Замечено, что среди населения Франции и Германии наиболее часто встречается мутация R138Q, а в итальянской и турецкой популяциях — мутация P20L.

Кроме отсутствия ответа на терапию кортикостероидами у NPHS2 формы нет специфических клинических признаков. При биопсии почек так же обнаруживают только неспецифичные гистологические изменения, такие как фокально-сегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения и диффузную мезангиальную пролиферацию. Описаны больные как с поздней манифестацией заболевания, так и с врожденным и инфантильным НС.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» методом прямого автоматического секвенирования проводится анализ кодирующей последовательности генов NPHS1 и NPHS2, а так же исследование только экзонов 2 и 26 гена NPHS1 в которых расположены 2 частые финские мутации с.121delCT, c.3325C>T.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Нефротический синдром

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/nephrosis-congenital-finnish-type

Заболевания почек у новорожденных

Фото: moipochki.ru

Основные заболевания почек у новорожденных можно разделить на две основные группы (систематизация авторов):

  • врожденные и наследственные нефропатии;
  • приобретенные поражения почек.
  • В 1-й группе можно выделить несколько довольно больших подгрупп:

    1. анатомические пороки почек (изменения количества, формы, размера и т.д.);
    2. гистологические аномалии почек (кистозная болезнь, в том числе врожденный нефротический синдром финского типа, дисплазии, рефлюкс-нефропатия );
    3. наследственный нефрит;
    4. тубулопатии;
    5. опухоли;
    6. дизметаболические нефропатии.

    Вторая группа поражений органов мочевой системы у новорожденных довольно немногочисленна. Чаще регистрируются следующие группы болезней:

  • микробно-воспалительные заболевания (первичный и вторичный пиелонефрит, инфекции мочевых путей);
  • тубулоинтерстициальный нефрит;
  • вторичные поражения почек (гемолитико-уремический синдром, почечный кандидоз. тромбоз почечных сосудов, ожоговая и лекарственная болезни);
  • травмы почек и мочевых путей.
  • Из всего многообразия почечных заболеваний в периоде новорожденности наиболее часто диагностируются врожденный нефротический синдром (первичный или вторичный), инфекции мочевыводящих путей. интерстициальный нефрит, тромбоз почечных вен.

    Под термином «врожденный нефротический синдром» (ВНС) понимают соответствующее заболевание, диагностируемое в первые 3 месяца жизни. Наиболее полно в мировой литературе классификация нефротического синдрома, в том числе и врожденного, представлена в работах Н.Д. Савенковой, А.В. Папаяна (1996, 1997, 1999).

    Выделяют первичный и вторичный врожденный нефротический синдром.

    В группе первичного нефротического синдрома чаще регистрируются так называемый финский тип (микрокистозная болезнь) и французский тип (диффузный мезангеальный склероз).

    Вторичный нефротический синдром может быть ассоциирован с гипотиреозом, тромбозом почечной вены, токсоплазмозом, туберкулезом, сифилисом. СПИДом. гепатитом В. некоторыми генетическими синдромами (Лоу) и т.д.

    Содержание

    Врожденный нефротический синдром финского типа.

    Врожденный нефротический синдром финского типа ВНС (врожденная микрокистозная нефропатия, инфантильный нефроз, микрокистоз почек финского типа) – самая частая причина нефротического синдрома у новорожденных. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Частота болезни составляет 10–12 случаев на 100 000 родов. Описаны случаи ВНС у монозиготных близнецов и детей от родственных браков. Мальчики и девочки болеют в равной степени.

    Патогенез.

    Патогенез заболевания сводится к нарушениям белковнефрина и подоцина. Морфологически выявляются микрокистоз проксимальных канальцев в кортико-медулярной зоне, признаки незрелости клубочков, фокально-пролиферативные изменения в зрелых гломерулах.

    Клинически врожденный нефроз финского типа проявляется клинико-лабораторным симптомокомплексом НС (выраженные отеки, протеинурия, иногда гематурия, тяжелая гипоальбуминемия – менее 10 г/л, гипогаммаглобулинемия, гиперхолестеринемия, может быть глюкозурия, генерализованная аминоацидурия ) в первые днижизни ребенка (реже в первые 4–8 недель) или с рождения.

    Уровень тироксина низкий, а ТТГ – нормальный. Почки при УЗИ симметрично увеличены. У таких детей выражены стигмы дизэмбриогенеза. В большинстве случаев при этом заболевании во время беременности отмечаются гестозы, угрозы прерывания и преждевременные роды. задержка внутриутробного роста плода. Масса плаценты резко увеличена и достигает 40–50% массы тела новорожденного.

    Лечение.

    Эффективного лечения ВНС финского типа не существует. В качестве средств поддержки рекомендуются внутривенные инфузии альбумина (3–4 г/кг) с последующим назначением лазикса (0,5 мг/кг), применение витамина D2, кальция. предупреждение гнойно-септических осложнений.

    Больные с финским типом нефротического синдрома не реагируют на кортикостероиды и цитостатики, но положительная динамика состояния может быть достигнута при использовании индометацина и ингибиторов АПФ.

    Прогноз заболевания неблагоприятный. Дети в основном погибают на 1-м году жизни в результате инфекций, почечной недостаточности, отека мозга, кахексии.

    Описаны случаи успешной симптоматической терапии ВНС финского типа, когда дети достигают возрастной возможности перитонеального диализа и пересадки почки. Однако у трети больных после пересадки почек развивается посттрансплантационный нефроз .

    При других типах ВНС в почках морфологически могут выявляться диффузный мезангеальный склероз, минимальные изменения, фокальный сегментарный гломерулосклероз. Клинически эти варианты могут выявляться в более позднем возрасте, протекают легче, иногда наблюдаются спонтанные ремиссии. Окончательный морфологический диагноз врожденного нефротического синдрома может быть установлен только после нефробиопсии.

    Инфекция мочевой системы.

    Инфекция мочевой системы (ИМС) – инфекционно-воспалительный процесс в мочевой системе без указания уровня поражения. Термин «инфекция мочевой системы» правомочен в том случае, когда имеются признаки микробного поражения мочевого тракта, но нет возможности на данный момент определить уровень его локализации. Этот диагноз является временным и может быть использован от моментавыявления патологии до уточнения топического уровня и определения конкретной нозологической формы. ИМС – собирательное понятие, включающее пиелонефрит , цистит. уретрит и т.д.

    Наряду с понятием ИМС применяют и другой термин – « инфекция мочевыводящих путей» (ИМВП). Это воспалительный процесс в мочевыводящих путях (лоханка, мочеточники, мочевой пузырь. уретра) без поражения почечной паренхимы. Точную локализацию инфекционного процесса можно определить после проведения клинико-лабораторных и инструментальных исследований и дифференциальной диагностики.

    ИМС и ИМВП диагностируется у 0,7–1% доношенных и у 4–25% недоношенных и переношенных новорожденных, у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек. В периоде новорожденности инфекции мочевого тракта нередко клинически манифестируют в виде вторичного пиелонефрита (при обструкциях мочевых путей, сепсисе).

    Этиология.

    Наиболее частыми возбудителями ИМС являются грамотрицательные микроорганизмы: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, реже обнаруживаются стафилококки, стрептококки группы В.

    Среди факторов риска развития ИМС у новорожденных рассматриваются патологическое течение беременности. наследственная отягощенность по почечной патологии, врожденные аномалии органов мочевой системы, пузырно-мочеточниковый рефлюкс и др.

    Читайте также: Меланома

    Самой частой назологической формой ИМВП в периоде новорожденности является пиелонефрит. Пиелонефрит – микробно-воспалительное заболевание почек с преимущественной локализацией патологического процесса в тубулоинтерстициальной ткани и поражением чашечно-лоханочной системы.

    В клинической картине пиелонефрита выделяют следующие синдромы. Интоксикационный синдром характерен для гематогенного пути инфицирования. Дети вяло сосут, вплоть от полного отказа от кормления, срыгивают, появляются рвота, жидкий стул, что ведет к потере массы тела и развитию электролитного дисбаланса. Отмечаются гипо- или гипертермия, повышенная возбудимость. Нередко наблюдаются гепатомегалия, желтуха, гемолитическая анемия.

    В клинической картине уриногенного пиелонефрита на 1-м месте находятся нарушения уродинамики и местные симптомы. У половины детей при мочеиспускании отмечается беспокойство, у других – перед мочеиспусканием появляются плач, покраснение лица, что рассматривается как эквивалент синдрома дизурических расстройств (А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова, 1997).

    Мочевой синдром характеризуется диагностически значимой бактериурией (100 000 микробных тел в 1 мл), нейтрофильной лейкоцитурией (более 10–15 в поле зрения; более 2000 в 1 мл по Нечипоренко), протеинурией до 1 г/л и непостоянной микрогематурией.

    Со стороны крови при выраженном бактериальном процессе могут наблюдаться анемия, лейкоцитоз, нейтрофилез со сдвигом влево, ускоренная СОЭ.

    При наличии признаков вторичного пиелонефрита имеются основания для проведения экскреторной урографии. Под вторичным пиелонефритом понимают микробно-воспалительный процесс в интерстиции и чашечно-лоханочной системе почки, возникающий на фоне врожденных аномалий, пороков развития органов мочевой системы, наследственных или приобретенных заболеваний либо функциональных нарушений уродинамики. Такой пиелонефрит обструктивный.

    В случае микробно-воспалительного процесса в почечной ткани на фоне дизметаболических нарушений, врожденных и приобретенных иммунодефицитных состояний, эндокринных дисфункций вторичный пиелонефрит является необструктивным.

    В остром периоде в стационаре проводится инфузионная дезинтоксикационная терапия, коррекция нарушений гомеостаза. Основной этиотропной терапией является антибактериальная, проводимая с учетом чувствительности возбудителя и минимальной токсичности для новорожденного.

    Наиболее подходящими для этой цели являются ?-лактамазные пенициллины благодаря введению в их формулу клавулановой кислоты (амоксиклав, аугментин, клавоцин, тикарциллин ) или сульбактама (ампициллин + сульбактам, пиперациллин + тазобактам – тазоцин, уназин ), цефалоспоринов 2–3-го поколений, аминогликозидов (нетромицин, амикин, амикацин, тобрамицин, сизомицин ), макролидов (эритромицина аскорбинат, сизомицин ). Длительность курса антибактериальной терапии при лечении пиелонефрита – 10–14 дней.

    При отсутствии нормализации анализов мочи и крови целесообразно продолжить антибактериальную терапию с учетом чувствительности выделенной флоры.

    Налидиксовую кислоту и нитрофураны у новорожденных применяют с осторожностью из-за риска развития ацидоза, повышения ликворного давления.

    По мере стихания воспалительного процесса, через 5–7 дней после начала антибактериальной терапии, назначаются антиоксидантные средства курсом 2–3 недели (витамин Е – 10 мг/кг · сут, витамин А – 1000 МЕ/кг · сут ). В случае тяжелого варианта пиелонефрита, затяжного или рецидивирующего течения и микст-инфекции используют средства неспецифической (эхинацея, интерфероногены – циклоферон ) и специфической (лизоцим, интерферон – виферон) иммунокоррекции. Назначение иммуномодуляторов показано при стихании инфекционно-воспалительного процесса.

    При необходимости последующая противорецидивная терапия проводится в течение 4–6 месяцев антибактериальными препаратами в 1/3–1/4 возрастной дозе.

    Интерстициальный нефрит.

    Интерстициальный нефрит (ИН, ТИН) – неспецифическое абактериальное воспаление тубулоинтерстициальной ткани аллергического, токсического, инфекционного генеза с вовлечением в патологический процесс канальцев, кровеносных и лимфатических сосудов почечной стромы.

    У новорожденных это заболевание чаще представляет собой острое, транзиторное состояние, вызванное поражением тубулоинтерстиция вследствие гипоксии, нарушения почечного кровотока и повышения проницаемости сосудов с развитием межуточного отека.

    Клиническая картина ИН неспецифична. В ней преобладают проявления основного заболевания, приведшего к поражению почек. Морфологическим субстратом интерстициального нефрита, независимо от его причины, являются межуточный отек, циркуляторные расстройства, лимфогистиоцитарная инфильтрация.

    У младенцев могут наблюдаться повышение температуры тела, адинамия, снижение диуреза.

    Мочевой синдром характеризуется протеинурией в пределах 0,033–0,99 г/л, микрогематурией (10–30 эритроцитов в поле зрения), мононуклеарной лейкоцитурией (15–30 в поле зрения), снижением плотности мочи. Снижаются экскреторная и секреторная функции канальцев: осмотическая плотность мочи в пределах 50–100 мосм/л, уменьшаются титрационная кислотность и экскреция аммония, нередко повышается выделение с мочой натрия и калия. Возможно развитие скрытых отеков, что клинически проявляется чрезмерной прибавкой массы тела. В наиболее тяжелых случаях развивается ОПН.

    Диагностика.

    В общем анализе крови отмечаются небольшой лейкоцитоз с умеренным сдвигом влево, эозинофилия, ускорение СОЭ. В биохимическом анализе – повышенное содержание ?2-глобулина, ?2-микроглобулина, лизоцима, креатинина и мочевины.

    При УЗИ почки увеличены в размерах (особенно в толщину).

    Абсолютным подтверждением диагноза ИН являются результаты морфологического исследования нефробиоптата (в периоде новорожденности нефробиопсии практически не выполняются).

    В литературе имеются единичные сообщения о развитии ОПН в первые месяцы жизни. Вначале доминируют симптомы тубулярной недостаточности вследствие ИН. К концу первого – второму году жизни у этих пациентов формируются ХПН в сочетании с портальным фиброзом селезенки. Основа заболевания не установлена (Н.Д. Папаян, А.В. Савельева, 1997).

    Лечение ИН – весьма сложная задача, требующая дифференцированного подхода в зависимости от его причины.

    При развитии ОПН требуются неотложные мероприятия, включающие восстановление ОЦК, коррекцию водно-электролитных нарушений, ацидоза и т.д.

    При лечении ИН инфекционной природы проводится этиотропная терапия, лекарственных ИН – десенсибилизирующая (лекарственный повреждающий препарат немедленно отменяют). В тяжелых случаях токсико-аллергического ТИН коротким курсом назначают кортикостероиды в небольших дозах (0,5–1 мг/кг · сут).

    Вопрос о назначении диуретиков решается индивидуально с учетом состояния функций почек.

    Показано использование витаминов А и Е, пиридоксаль фосфата. С целью иммунокоррекции возможно назначение лизоцима, улучшающего фагоцитарные функции нейтрофилов.

    Тубулопатии.

    Тубулопатии – заболевания, объединенные наличием нарушения мембранного транспорта различных веществ в канальцах почек. Первичные тубулопатии – заболевания, при которых нарушение транспорта веществ возникает преимущественно в почечных канальцах. Вторичные тубулопатии – заболевания, при которых нарушение транспорта веществ носит диффузный характер и наблюдается не только в почках, но и других органах.

    Читайте также: Дерматофиброма

    Клиническая картина.

    Несмотря на качественное и количественное разнообразие нарушений транспорта различных веществ в почке, клиническая картина тубулярных нарушений складывается из нескольких основных клинико-лабораторных синдромов (А.В. Папаян, И.С. Стяжкина, 2002):

    • полиурии;
    • электролитных расстройств;
    • нарушения кислотно-основного состояния крови;
    • рахитоподобного синдрома (почечной остеопатии);
    • нефролитиаза.

    Необходимо отметить, что в первые месяцы жизни проявляются очень немногие тубулярные нарушения. Большая часть врожденных тубулопатий клинически манифестирует с 2–3 месяцев жизни или во 2-м полугодии жизни, иногда на 2-м году, когда тубулярные нарушения приводят уже к рахитоподобным изменениям костей скелета, задержке психомоторного развития.

    B.S. Kaplan (1998) приводит следующие данные расстройства функции канальцев, начало которых проявляется в неонатальном периоде: почечный синдром Дебре де Тони – Фанкони; почечный тубулярный ацидоз: дистальный I типа (синдром Лайтвуда – Баттлера – Олбрайта), проксимальный II типа; псевдогипоальдостеронизм; нефрогенный несахарный диабет, сцепленный с Х-хромосомой.

    Почечный синдром Дебреде Тони – Фанкони.

    Почечный синдром Дебреде Тони – Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовый диабет) наследутся аутосомно-доминантно. Некоторые авторы указывают на возможность аутосомно-рецессивного типа наследования. Данный синдром проявляется сниженной реабсорбцией воды, фосфатов, натрия, калия, бикарбонатов, глюкозы, аминокислот и других органических кислот в проксимальных канальцах. Первыми признаками заболевания являются: вялость, адинамия, анорексия, рвота, субфебрилитет, отставание в физическом развитии в сочетании с рахитоподобными изменениями скелета.

    В анализе крови обнаруживаетсягипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, повышается активность щелочной фосфатазы. В анализе мочи – гипераминоацидурия (аланин, аргинин и др. ), фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.

    Лечение включает назначение ощелачивающего питья (2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3,3 г калия цитрата на 100 мл воды; 1 мл раствора содержит по 1 ммолю натрия и калия) по 45–60 мл в сутки. В целях предупреждения камнеобразования необходимо принимать магурлит или блемарен по 0,5 г 3 раза в день после кормления.

    Дистальный тубулярный ацидоз I типа.

    Дистальный тубулярный ацидоз I типа (синдром Лайтвуда – Баттлера – Олбрайта) наследуется аутосомно-доминантно. Синдром вызван дефектом ацидогенетических функций дистальных канальцев и сопровождается нарушением активности секреции и экскреции Н+, неспособностью дистальных канальцев поддерживать градиент рН, потерей калия и натрия с мочой и недостаточностью альдостерона. Вначале синдром проявляется задержкой прибавки массы тела, анорексией, иногда рвотой, запорами.

    В последующем отмечаются отставание в росте, рахитоподобные изменения костной системы, кризы обезвоживания и полиурии, нефрокальциноз и уролитиаз с сопутствующим интерсициальным нефритом или пиелонефритом.

    В анализе крови – гипокалиемия, гипонатриемия, метаболический ацидоз. В анализе мочи – щелочная реакция, гиперкалийурия, гиперкальциурия (более 4 мг/кг · сут), снижение концентрационной способности, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония.

    Проксимальный тубулярный ацидоз (II типа).

    В основе проксимального тубулярного ацидоза (II типа) лежит дефект реабсорбции бикарбонатов, что приводит к развитию декомпенсированного метаболического ацидоза. При данном синдроме дети не имеют нарушений концентрационной функции почек, уролитиаза и нефро-кальциноза. Синдром может быть изолированным или сочетаться с другими проксимальными нарушениями (синдром Дебре де Тони – Фанкони и др.). Болеют в основном мальчики.

    Для первичных форм характерны задержка физического развития в сочетании с рахитоподобными изменениями, метаболическим ацидозом до ацидемической комы, рвотой, лихорадкой, полиурией, нефрокальцинозом.

    В анализе крови – гипохлоремия, метаболический ацидоз. В моче – кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и амония, снижение концентрационной способности менее выражено.

    Заболевания почек у новорожденных — Лечение.

    Лечебные мероприятия при почечном тубулярном ацидозе направлены на ограничение приема белков животного происхождения, увеличение количества потребляемой жидкости, назначение ощелачивающего питья. При выраженном ацидозе и дегидратации показано внутривенное введение раствора натрия гидрокарбоната из расчета V = ВЕ больного · 0,5 · Масса тела.

    В первые 6 ч вводится примерно 1/3 натрия гидрокарбоната. В период стихания и ремиссии заболевания количество натрия гидрокарбоната в сутки при дистальном почечном ацидозе составляет 1–3 мэкв/кг в 4 приема, проксимальном – 5–15 мэкв/кг в 4–6 премов.

    Псевдогипоальдостеронизм.

    Псевдогипоальдостеронизм ( почечный солевой диабет) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для новорожденных характерен I тип – первичныйт (почечный); II тип – вторичный (полиорганный). Он характеризуется низкой чувствительностью канальцевого аппарата к альдостерону, что ведет к низкой реабсорбции натрия почечными канальцами. Клинически с первых дней жизни проявляется полиурией, анорексией, адинамией, артериальной гипотонией. Вследствие большой потери воды и натрия развивается обезвоживание с высокой гипонатриемией и натриурией, гиперкалиемией, метаболический ацидоз. В дальнейшем отмечается задержка массы тела, роста и оссификация костей скелета, отставание в психическом развитии. Уровень натрия в крови – менее130 ммоль/л, ацидоз. Концентрация альдостерона в моче резко повышена – до 60–80 мкг (при норме 2,5 мкг).

    Проводят заместительную терапию натрия хлоридом в объеме 3–6 г/сут.

    Нефрогенный несахарный диабет.

    Нефрогенный несахарный диабет, сцепленный с Х-хромосомой наследуется рецессивно.

    Болеют преимущественно мальчики. Заболевание связано с нечувствительностью почечных канальцев к антидиуретическому гормону и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью, что ведет к развитию выраженной дегидратации и электролитным нарушениям (гипернатриемии, гиперхлоремии). Как правило, заболевание проявляется с рождения полиурией, полидипсией, повторяющимися периодами гипернатриемического обезвоживания, рвотой, запорами, задержкой роста и гипотрофией. При выраженном обезвоживании могут развиться гипертермия («солевая лихорадка»), судороги. В случае значительной полиурии могут развиться мегатестис, мегауретер, гидронефроз.

    Для дифференциального диагноза полиурии, обусловленной несахарным диабетом, проводят пробу с десмопрессином (интраназально вводят 10 мкг), который вызывает длительный и выраженный антидиуретический эффект.

    Мочу собирают с 2-часовыми интервалами. Оценивается ее осмолярность. При осмолярности ниже 200 мосм/кг можно констатировать факт, что новорожденный имеет почечную форму несахарного диабета. Для больного почечным несахарным диабетом характерны нормальные уровни антидиуретического гормона в крови. В биохимическом анализе крови на фоне клинической дегидратации отмечается гипернатриемия, гиперхлоремия, возможно повышение уровня креатинина. Относительная плотность мочи не превышает 1000–1003.

    Читайте также: Болезнь ящур у людей

    Основным компонентом лечения почечного несахарного диабета является обеспечение ребенка достаточным количеством жидкости. Медикаментозная терапия включает три основных препарата: гидрохлортиазид (тиазидовые диуретики) – 2 мг/кг · сут, амилорид (калийсберегающие диуретики) – 2–5 мг · сут (2,5–5 мг/м2 · сут) и нестероидные противовоспалительные препараты – индометацин – по 2 мг/кг · сут.

    Эффективно сочетанное использование вышеуказанных препаратов. У новорожденных и детей до 6 лет наиболее эффективным является применение комбинации гидрохлортиазида с индометацином (назначают через день).

    Синдром Батлера.

    Синдром Батлера – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором выявляют три различных наследственных дефекта белков, что сопровождается явлениями гипокалиемии, гипохлоремического метаболического алкалоза, чрезвычайно высокими величинами в крови уровня альдостерона и ренина при сохраняющемся нормальном артериальном давлении, повышенной экскреции с мочой хлоридов, калия, простагландина Е2, низкой агрегационной активностью тромбоцитов.

    Патогенез заболевания на сегодняшний день остается неясным. Считают, что болезнь связана с нарушением реабсорбции хлоридов. Клинически с рождения отмечаются плохой аппетит, рвота, мышечная гипотония, запоры, полиурия (диурез может достигать 12–50 мл/кг · ч), полидипсия, гипокалиемические судороги, парестезия. В дальнейшем дети отстают в физическом развитии. При данном синдроме в периоде новорожденности может проявиться клиническая картина нефрокальциноза.

    Направлено на коррекцию гипокалиемии с введением калия хлорида – 1–3 мэкв/кг и более. Количество вводимого калия зависит от калия, экскретируемого с мочой. На сегодняшний день лучшим в терапии заболевания является использование ингибиторов синтеза простагландинов – индометацин в дозе 2 мг/кг · сут.

    Тромбоз почечных вен.

    Тромбоз почечных вен (ТПВ) развивается преимущественно у недоношенных новорожденных в течение 1-го месяца жизни вследствие тяжелой перинатальной гипоксии, дегидратации, шока, сепсиса, «синих» пороков сердца.

    Предрасполагающими факторами являются осложненные роды, сахарный диабет у матери, патологическое снижение массы тела новорожденного.

    Проявления тромбоза почечных вен не типичны. На фоне шокового состояния при повторяющейся рвоте, метеоризме пальпаторно выявляется увеличение одной или двух почек, артериальная гипертензия в первые сутки жизни не характерна.

    Мочевой синдром характеризуется альбуминурией, макрогематурией. При двустороннем ТПВ быстро развивается ОПН.

    Со стороны крови наиболее постоянными признаками являются анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз.

    Отмечаются гиперкоагуляция, этаноловый тест резко положителен. Снижается уровень фибриногена плазмы, плазминогена V фактора при повышенном содержании продуктов деградации фибрина.

    Наиболее информативными современными методами диагностики ТПВ являются УЗИ с использованием допплеровских исследований и компьютерная томография, ЯМР. Сохранили свою диагностическую значимость изотопная ренография и ренальная венография. Экскреторная урография (не рекомендуется в начальных стадиях ТПВ и в связи с большими техническими трудностями у недоношенных новорожденных) выявляет «немую» почку при одностороннем процессе.

    Наиболее тяжелым осложнением ТПВ является инфаркт почки. Типичные признаки последнего: олигурия, быстро сменяющаяся полиурией, макрогематурия, снижение осмолярности мочи. Эхоскопически обнаруживаются гиперэхогенные или гипоэхогенные участки, которые могут иметь неоднородную опухолеподобную структуру. Допплеровские исследования подтверждают снижение или отсутствие кровотока.

    В лечении используют антиагреганты, антикоагулянты (гепарин в стартовой дозе 50 ЕД/кг каждые 6 ч под контролем свертывания по Ли-Уайту), фибринолитики (фибринолизин, урокиназа, стрептаза) – по 10 мл/кг капельно в течение 1 ч совместно с гепарином.

    Применяются физиотерапевтические методы – электрофорез гепарина, эуфиллина, никотиновой кислоты на область почек.

    Развитие ОПН является показанием к использованию диализной терапии (перитонеальный диализ или гемодиализ).

    Тромбоз почечной артерии.

    Тромбоз почечной артерии (ТПА) – редкое заболевание у новорожденных, возникающее на фоне дегидратации, сахарного диабета матери, при эмболии через открытый артериальный проток или как осложнение катетеризации почечных артерий.

    Поражение может быть бессимптомным либо в тяжелых случаях проявляться клинической картиной ОПН.

    Наиболее грозным осложнением ТПА является инфаркт почки.

    Сводится к применению тромболитиков, коррекции гипертензии и гомеостаза. При необходимости в тяжелых случаях используют диализ.

    Артериальная гипертензия диагностируется при повышении артериального давления более 90/60 мм рт. ст. у доношенных и более 80/45 мм рт. ст. у недоношенных новорожденных. У новорожденных, родившихся от матерей, страдающих гипертонической болезнью, артериальное давление при рождении будет несколько выше. Артериальная гипертензия у новорожденных встречается редко, но у детей, находящихся в реанимации, ее частота составляет от 1 до 2,5%. У 1/3 новорожденных гипертензия может протекать бессимптомно.

    Артериальная гипертензия в неонатальном периоде чаще обусловлена сочетанием высокого сердечного выброса, повышенной вязкостью крови, высоким периферическим сосудистым сопротивлением, повышенной активностью симпатической нервной системы, барорефлекторными реакциями и дисбалансом вазоконстрикторов и вазодилататоров. Развитие артериальной гипертензии у новорожденных детей наблюдается при следующей почечной патологии: поликистозе почек младенческого типа, почечной недостаточности, тяжелой обструктивной уропатии, а также при тромбозе почечных артерий или их ветвей и коарктации аорты.

    Для лечения неонатальной гипертензии могут быть использованы следующие препараты: мочегонные (фуросемид – 1–2 мг/кг каждые 12–24 ч, верошпирон, гипотиазид – 2–5 мг/кг · сут); вазодилататоры (гидрализин, апрессин – 0,2– 2 мг/кг внутривенно или внутрь каждые 6–12 ч, диазоксид – 1–3 мг/кг внутривенно, нитропруссид – 0,2–10 мкг/кг · мин); адреноблокаторы (обзидан, анаприлин – 0,5–2 мг/кг · сут внутрь, лабетолол – 0,5–1,0 мг/кг · ч внутривенно); ингибиторы ангиотензин-превращающего фактора (каптоприл – 0,01– 0,5 мг/кг внутрь каждые 8–12 ч, энап – 5–15 мкг/кг внутривенно каждые 8–12 ч; 0,1 мг внутрь 1 раз в сутки); блокаторы кальциевых каналов (нифедипин – 0,25–0,5 мг/кг каждые 8–12 ч),центрального действия (метилдопа – 2,5 мг/кг каждые 8 ч, разовую дозу можно повышать до 15 мг/кг).

    Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

    Источник: http://health-medicine.info/zabolevaniya-pochek-u-novorozhdennyx

    Первичный врожденный и инфантильный нефротический синдром

    Врожденный нефротический синдром финского типа (Finnish Type N.S. finnisher Type NS, неонатальный нефроз) был опи­сан R.Norio в 1966 г. Заболевание часто встречается в Финлян­дии — 1:8200 рождений [banning P. et al. 1989]. Врожденный нефроз регистрируется в Северо-Западном регионе России, причем не всегда устанавливается этническая зависимость. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Предполагается, что ген локали­зован на 19-й хромосоме.

    Патогенез врожденного НС финского типа остается доконца не известен. При морфологическом исследовании об­наруживают микрокистоз проксимальных канальцев в корти-ко-медуллярной зоне, признаки незрелости клубочков. Обычная светооптическая и электронная микроскопия не выявляют изменений базальной мембраны.

    Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом НС, нередко с гематурией, в первые дни и недели (до 3 мес) после рождения. Выраженные отеки отме­чаются у детей уже при рождении. Большинство авторов ука­зывают на токсикоз беременных, преждевременные роды, большую отечную плаценту, окрашенные меконием около­плодные воды, малую массу тела новорожденных. Масса пла­центы достигает 25—50% от массы тела новорожденного. Врож­денный НС финского типа является гормонорезистентным, с неблагоприятным прогнозом.

    C.Holmberg и соавт. (1995) рекомендуют детям с финским типом НС внутривенные инфузии альбумина 3—4 г/кг с после­дующим струйным введением лазикса 0,5 мг/кг. Авторы счита­ют необходимым назначение витамина D2 (2000 МЕ/сут), а также магнезии 40—60 мг/сут, кальция, проведение профи­лактики инфекционных и тромботических осложнений.

    При активной консервативной терапии дети с финским ти­пом врожденного НС достигают возраста, в котором возможны постоянный перитонеальный диализ и трансплантация почки.

    Прогноз ВНС финского типа остается серьезным. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторич­ной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, отека мозга, кахексии.

    Врожденный нефротический синдром французского типа (French Type, franzosicher N.S.) Врожденный НС французско­го типа передается аутосомно-рецессивно. Симптомокомплекс НС диагностируют на 1 —12-й неделе жизни ребенка. При ми­кроскопии устанавливают диффузный мезангиальный, а затем и глобальный склероз без существенной клеточной пролифе­рации. При электронной микроскопии выявляют исчезнове­ние ножек подоцитов. Врожденный НС с мезангиальным склерозом характеризуется гормонорезистентностью и неблагоприятным прогнозом с исхо­дом в почечную недостаточность к 1 — 1,5 годам. Транспланта­ция почки продлевает жизнь обреченных детей.

    Врожденный нефротический синдром с минимальными измене­ниями. В большинстве случаев врожденного НС с минимальными изменениями наблюдают гормоночувствительные варианты. Многие авторы отмечают полную ремиссию при НСМИ после глюкокортикоидной терапии или спонтанную ремиссию.

    Прогноз врожденного НС с минимальными клубочковыми изменениями может быть благоприятным и неблагоприятным вследствие развития серьезных осложнений.

    Врожденный нефротический синдром с морфологической кар­тиной мезангиопролиферативного гломерулонефрита. Наблюдалась спонтанная ремиссия врожденного НС с мезангиопролиферативными изменениями. Однако J.Wiggelinkhuizen и соавт. (1972) наблюдали у ребенка 3 мес врожденный НС с морфоло­гической картиной мезангиопролиферативного ГН и, несмотря на лечение кортикостероидами и циклофосфамидом, с не столь благоприятным прогнозом.

    Врожденный нефротический синдром с фокально-сегментар­ным гломерулосклерозом. Описан случай врожденного гормонорезистентного НС с ФСГС. Лече­ние преднизолоном и циклофосфамидом, гаммаглобулином оказалось малоэффективным, сохранялась персистирующая протеинурия.

    Инфантильный нефротический синдром с минимальными изме­нениями (возникший у грудных детей). На первом году жизни у детей, чаще после 6—9 мес, может наблюдаться дебют полного симптомокомплекса НС, без артериальной гипертензии, гемат­урии, нарушения функции почек, с минимальными изменени­ями гломерул, так называемого НСМИ — липоидного нефро­за.

    При НСМИ важное патогенетическое значение отводится изменениям анионных участков (потеря отрицательного заряда на lamina гага externa гломерулярной базальной мембра­ны, подоцитах). Это приводит к утрате зарядно-селективной функции клубочкового фильтрационного барьера и возник­новению протеинурии. По ответу на глюкокортикоидную терапию встречаются гор-моночувствительные, зависимые или резистентные варианты инфантильного НСМИ. Течение НСМИ, возникшего на пер­вом году жизни ребенка, — рецидивирующее и часто рециди­вирующее. Возможно наступление стойкой ремиссии после глюкокортикоидной терапии дебюта заболевания. Прогноз ин­фантильного НСМИ — благоприятный. Длительная ремиссия и отсутствие нарушения функции почек свидетельствуют о клиническом выздоровлении.

    Инфантильный НС с мезангиопролиферативным ГН. У детей с 4 до 12 мес может возникнуть инфантильный НС с атопией (экзема, аллергический ринит, астма), морфологически клас­сифицируемый как мезангиально-пролиферативный ГН.

    В терапии инфантильного НС с мезангиально-пролифера-тивным ГН применяют преднизолон 7-10 мес, при гормоно-резистентности — преднизолон и циклоспорин А 12 мес с по­ложительным эффектом.

    При адекватной терапии прогноз инфантильного НС с ато­пией благоприятный.

    Инфантильный нефротический синдром с ФСГС. Инфантиль­ный НС с ФСГС проявляется у младенцев с 4 до 12 мес. Как правило, наблю­даются резистентность к глюкокортикоидной терапии и небла­гоприятный прогноз.

    Инфантильный нефротический синдром с мембранозным ГН. Идиопатическая мембранозная нефропатия у детей первого го­да жизни описана J.D.Mahan и соавт. (1988), T.Jo.Mauch и соавт. (1993) и приведена в ряде классификаций J.Rapola и соавт. (1991), T.Jo.Mauch и соавт. (1993).

    Источник: http://helpiks.org/7-84830.html

    ?????????? ? ???????????? ????????????? ???????

    ???????? (????????????) ????????????? ??????? ?????? ? ???????? ?????? ??????? ??????????????? ???????????? ?????????. ??? ???????, ?????? ??????? ????? ? ????????? ?????????? ? ?????????? ??????, ??????????? ??????? ????????? ????? ?????? ?????????? ?????????, ??? ????? ? ?? ???????????? ? ?????????. ???????? ??????? ??????? NPHSI (?????????? ????????????? ??????? ???????? ???? ? ????????? ??????? ???????) ? NPHS2 (???????? ?????????-??????????? ??????????????????? ????????????? ??????? ? ????????? ??????? ????????) [6, 7].

    ?????? ????? ???????, ?????????? ? ?????????????? ???????? (??), ???????? ??????? ???? WT-1.

    ?????????? ?? ???????? ???? ? ??????????? ?????????-??????????? ???????, ???????? ?????? ?? ??????? ??????? ?????????, ??? ??????????? ??? ???????? ????????????? ??????? ??????? — fin-major ? fin minor ? ???e ???????, ????????????? ?? 19-? ?????????. ??????? ?????????????? ???????? ??????? ????? ??????????? ? ??? ?????? ???????????????, ?????? ? ????????? ????????? ?? ??? ???????? ???????????? ?????? ??????? ??????????? ????, ??????? ??????? ????? 60.

    ???????. ??? ???????? ??????? ? ?? ???????? ???? ???????? ?? ???? ???????? ???????????? ?????????? ????? ????????. ? ?????? ???????????? ????? ?????????????, ????????? ?????? ?-???????????? ? ????? ??????. ??? ???????? ?????????????? ????????, ?????????? ? ???????? ??? ?????? ???? ?????. ??????????? ??????????????? ?????????? ??????????????? ????????? ???????? ??????? ? ????????? ???? ? ??????? ? 3-4-? ?????. ?????????????? ?????????? ????? ?????????? ? ???????????????? ?????????? ?????????. ???????? ????? ????????? ???????? ??? ????? ????????? ???????? ?????????? ????????????? ???????? ? ??????????? ????????????? ????????. ???????????????????? ???????????? ????????????????, ?? ??????????? ??????????? ?????????????? ????????? ???????????? ????? ????? ?????????.

    ??????????? ??????????? ?? ???????? ???? ?????????? ?? ??????????? ??????, ???????? ???????? ? ??????????? ????????? ?????? ???????. ??????? ????? ????????????? ?? 2-3-? ?????? ?????. ? ????? ?????? ????? ??????????????? ????????? ????? ???? ?? ????????. ?????????? ????????? ?????????? ??????? ? ???-???????? ??? ??????? ??????????? ??? ????????????? ??.

    ???????. ?????????? ?????????? ??????????? ?????? ????? ? ????? ????? ??????? 20% ???????? ????????? ? ?????????????? ?????. ??? ??????? ?????? ??????????? ?????????. ? ??????? ??????? ??????????? ????????????? ??????????? ??? ?????????? ??? ?????????? ????????????????? ??????????? ????? ?????????? ??????? ??? ???????????? ? ??????????? ??? (????). ?? ???? ???????????????? ??????? ????? ???????????? ??????????????? ?????????????????? ??????? (????, ??????????? ???????) ? ??????.

    ? ????? ? ?????????? ??????? ?????, ??????????? ???????- ?????????????? ???????????????, ?????????? ????????? ????????. ???????? ?????????? ????????????? ??????????? ? ???????? ????? 6 ??????? ? ??????? ????????? ???????, ?????????? ?? ?????????? ?????????????? ?????.

    ???????? ??????? ????? ?????????????? ?? ??????????, ?????? ??????? ?????? ???????? ????????????? ??????? ?????????? ???????????? ?????????? ?????????? ??????? ? ???????.

    ??? ???????? ???????-???????????? ?? ? ??????????? NPHS2 ??? ???????? ?????????? ?? 1-? ?????????. ???????? ????? 30 ??????? ????? ????, ?????????? ? ???????? ????????? ???????????????????? ??. ????????? ??????? ?????????????? ??????? ?? ?? ?????? ???? ????? ? ?????? ?? ? ???????????? ??? ???????? ??????? ?????. ???? ???? ??????? ??? ??, ?????????? ? ???????? ????????, ?? ?????? ??????? ??????? ????? ?????????? ??????????? ????????? ? ??????????, ??? ???????, ??? ???????? ???????????????? ??? ???????????.

    ? ????????? ? ????????? NPHS2 ?????????????????? ???????, ?? ???????????. ???????????? ???????? ??????????? ??? ? ?????????? ?????????? AT II. ??????? ? ??????????????????? ????? ?????????? ?????. ??? ???? ?????????? ?????? ?????????????, ???????? ? ???????????, ???? ??????? ? ???????? ?? ????????. ????? ?? ???????? ?????????-??????????? ?? ???????? ??????-????????????? ????????????????.

    ??????? ???? WT-1 ????? ???????? ???????? ???????? Denys-Drash, ?????????????? ?????? ??????? ? ??????? ????????????????? ??. ??????? ????? ?????????? ? ??????? ?????????????????????? ? ???????? ???????, ?????? ???????? ???????? ???????? ????????? ????????. ??????????????? ??????? ???????? Denys-Drash ?????? ????????? ????????????? ???????. ???????????????? ???????, ?????? ?? ??????????????? ????????????, ????? ??????????? ? ????????? ????????????? ????????? ?? ???? ?????????? ???-????????. ?????????????????? ??????? ?? ????????, ???????? ?? ? ??????????????????? ????? ?? ??????????.

    ?????? ????????????, ????????? ? ???????? WT1, ???????? ??????? Fraiser. ????? ????????????? ??, ?? ? ????? ??????? ??????? ? ?? ????? ??????? ?????????????????. ????? ?????????? ????????? ? ??????? ??????????????????????. ????????? ? ?????? ???????????? ????, ???????????? ? ????????? ? ??????????????????. ??????? ??????????? ???????????? ? ???????? ? ????????????? ??????? ?????????????? ?????????.

    ?? ????? ???? ????????? ?????? ????????????????? ????????? ???????????? ???????????. ? ??? ????????? ????????? ???????? (Charcot-Marie-Tooth, Schimke, Galloway-Mowat, Pierson ? ??) (?.?. ?????, 2010), ??? ??????? ??????????? ?? ? ???????????? ??? ? ????????? ? ?????????? ???, ??????? ??? ? ???????? ???????????.

    ???????? ?????? ?? ????? ???? ??????? ????? ? ??????????? ????? ?? ???? ????????????? ??????? ??? ?????? ????????? ?????????? ???????????? ???????. ??????? ????? 30 ????? ? ?????????-??????????? ??, ????????? ? ???????? ????????????? ????? ?-????????, ??? ???????? ????????????? ?? 19-? ?????????. ??????????? ??? ???? ?????????? ? ???????? 30-40 ??? ? ?????????? ?????????????????. ?? ??????????? ???? ???????? ????? 90 ????????? ???????????? ??????, ??????? ?? ????????? ???????? ????? ????? ???????, ????????????? ?? ???????? ???????? ??????? ??.

    ????? ???????, ???? ?? ??????????? ? ????? ?? 1 ????, ??????????? ??????? ??????? ????? ????????? ????? 80%. ???????????? ? ????????????? ??????? ?? ?????????? ?????????????? ? ?????????????????? ???????. ????? ????????? ??????????? ??????? ?????????, ????, ???? ??? ???????? ???????????. ? ???????????? ??????? ??? ??????? ??????????? ??????????? ???????? ???????? ?????????????? ?????.

    Источник: http://poznayka.org/s97558t1.html

    БОЛЕЗНИ ПОЧЕК И МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

    НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

    I. Клинические формы НС

    Первичный НС

    1. Врожденный и инфантильный:

    — врожденный “финского типа” с микрокистозом и “французского” типа с диффузными мезангиальными изменениями;

    — НС с минимальными изменениями;

    — НС с мезангиопролиферативными изменениями или с фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС).

    2. НС при первичном гломерулонефрите:

    — НC с мембранозными или ФСГС, мембранозно-пролиферативными, мезангиопролиферативными, экстракапиллярными, с полулуниями, фибропластическими (склерозирующими) изменениями.

    Вторичный НС

    1. Врожденный и инфантильный НС:

    ассоциативный с эндокринопатиями, кистозной гипоплазией легких и микрогирией, порэнцефалией, тромбозом почечных вен, внутриутробными инфекциями (сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия, гепатит В, ВИЧ-инфекция и др.).

    2. НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии.

    3. НС при наследственных и хромосомных заболеваниях.

    4. НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите.

    5. НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулезе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз).

    6. НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе.

    7. НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе.

    8. НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе.

    9. НС при гемоглобинопатиях.

    10. НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме.

    11. НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.

    II. Стадии активности НС : активная, неактивная — клинико-лабораторная ремиссия (полная или частичная, на или без поддерживающей терапии).

    Источник: http://www.med2000.ru/mps/shabanov14.htm

    Врожденный нефротический синдром

    А.В. Сукало1,

    Н.И Тур2,

    И.А. Козыро1,

    С.В. Байко2,

    Т.А. Летковская1

    Белорусский государственный медицинский университет 1,

    ЛПУ “2-я городская детская клиническая больница” 2

    Нефротический синдром – клинико-лабораторный симптомо-комплекс, характеризующийся массивной протеинурией (более 50 мг/кг/сут), гипопротеинемией, гипоальбуминемией (уровень сывороточного альбумина менее 30 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией, липидурией, отеками периферическими, полостными и степени анасарки [1,2,3].

    НС возникает при ряде приобретенных, наследственных, врожденных заболеваний почек у детей. НС разделяют на первичный, связанный с первичным заболеванием собственно клубочков почек, и вторичный, являющийся одним из проявлений или осложнений системного или почечного заболевания. По клиническим формам выделяют чистый (проявляющийся классическим клинико-лабораторным симптомокомплексом НС) и смешанный (НС с гематурией и гипертензией), а также полный и неполный НС. При неполном отсутствует один из клинических или лабораторных симптомов [1,2,3].

    В педиатрической нефрологии особое место занимает НС, возникший у детей первого года жизни. В данной возрастной категории принято выделять врожденный и инфантильный (младенческий) НС. Врожденный НС проявляется с момента рождения до 3 месяцев. Инфантильный (младенческий) НС развивается в возрасте с 4 до 12 месяцев. Среди врожденного и инфантильного НС выделяют первичные и вторичные формы. К первичным формам относят врожденный НС финского типа с микрокистозом, врожденный НС французского типа с диффузным мезангиальным склерозом, врожденный и инфантильный НС с минимальными изменениями, с мезангиопролиферативным, мембранозным гломерулонефритом (ГН), фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС). К вторичным – врожденный НС, ассоциированный с гипотиреоидизмом, с гипотиреоидизмом и гипоадренокортицизмом, кальцификацией надпочечников, ассоциированный с глазными и неврологическими аномалиями, ассоциированный с тромбозом почечной вены, врожденный и инфантильный НС при цитомегалии, токсоплазмозе, сифилисе, туберкулезе, краснухе, СПИД, нефробластоме, ассоциированный с ГУС, при ряде наследственных синдромов (Lowe, Galloway-Mowat, Nail-Patella, Denys-Drash) и других заболеваниях [1].

    При НС, диагностированном у детей первого года жизни, морфологические изменения классифицируют как микрокистоз, диффузный мезангиальный склероз, ФСГС, минимальные изменения, мембранозный, мембранозно-пролиферативный, мезангиопролиферативный, экстракапиллярный ГН, дисплазия, гипопластическая дисплазия.

    Литературные данные свидетельствуют о том, что прогноз врожденного и инфантильного НС может быть столь же различен, как и лежащая в его основе патология. Особую важность приобретает своевременная диагностика, так как требуется различная тактика лечения конкретных форм врожденного и инфантильного НС [1-4].

    В данном сообщении приводится описание случая врожденного НС финского типа.

    Это аутосомно-рецессивное заболевание. Частота встречаемости среди финской популяции 1:8200 живорожденных детей [2-4]. В основе лежит мутация гена NPHS1 [OMIM 2563000] 19q13, ответственного за синтез трансмембранного протеина нефрина. Нефрин является компонентом щелевой диафрагмы, связывающей подоциты. Ножки подоцитов и щелевые диафрагмы являются важным компонентом, составляющим клубочковый фильтрационный барьер. Мутации гена, ответственного за синтез нефрина, приводят к развитию подоцитопатии, которой отводится ключевая роль в генезе протеинурии. При НС происходит различной степени выраженности повреждение клубочкового фильтра, его зарядно-селективного состояния. В зависимости от степени и характера повреждения меняется способность клубочкового барьера пропускать в мочу белковые молекулы различной молекулярной массы.

    Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным комплексом НС, нередко с гематурией, в первые дни и месяцы жизни. Часто уже при рождении у детей отмечаются выраженные отеки. Большинство авторов указывают на токсикоз беременных, преждевременные роды, большую отечную плаценту, окрашенные меконием околоплодные воды, малую массу тела новорожденного к сроку гестации. Масса плаценты достигает 25-50% от массы тела новорожденного [2,3,4].

    При НС отмечаются нарушения взаимоотношения между свертывающей и противосвертывающей системами, способствующие развитию тромботических осложнений. В их генезе имеют значение потеря белка с мочой, низкий уровень общего белка, альбуминов в сыворотке, гиповолемия, дефицит антитромбина 3 – плазменного кофактора гепарина, протеинов С и S (обладают антикоагулянтной активностью), гиперфибриногенемия, повышение адгезивно-агрегационной функции форменных элементов и активация факторов свертывания крови, гиперлипидемия. Вследствие снижения онкотического давления из-за гипоальбуминемии наблюдается переход жидкости из внутрисосудистого во внесосудистое пространство, что приводит к дефициту ОЦК. В ответ на это включаются механизмы компенсации, направленные на обеспечение адекватной перфузии жизненно важных органов (сердца, мозга) за счет обеднения других регионов. При сохраняющемся и продолжающемся дефиците ОЦК усугубляются нарушения микроциркуляции, реологии крови, происходит агрегация форменных элементов крови, микротромбообразование, разворачивается ДВС.

    У больных с НС отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям. Это связано с потерей иммуноглобулинов, факторов комплемента B и D. Согласно данным Ljungberg и соавт. сепсис является грозной проблемой и причиной смерти больных. Проанализировав 63 случая сепсиса у пациентов с врожденным НС, они установили, что основными возбудителями сепсиса являются стафилококк (40%), стрептококк (17%) и грамотрицательные бактерии в 24% случаев [7].

    При морфологическом исследовании обнаруживают микрокистоз проксимальных канальцев в кортико-медуллярной зоне, признаки незрелости клубочков.

    Возможно проведение пренатальной диагностики: выявление высокого уровня a-фетопротеина в сыворотке беременной женщины и в амниотической жидкости, а также мутации гена. Для анализа мутации проводится биопсия ворсин хориона, изолируется ДНК, выполняется полимеразная цепная реакция. Постнатально для анализа мутаций используют лейкоциты. На сегодняшний день описано более 60 мутаций гена NPHS1 [OMIM 2563000] 19q13 [3,5].

    Консервативная терапия включает внутривенные инфузии альбумина 3-4 г/кг с заместительной целью, использование диуретиков, назначение витамина D, препаратов кальция, проведение профилактики инфекционных и тромботических осложнений. Некоторые пациенты чувствительны к ингибиторам АПФ (эналаприл 0,5-1 мг/кг в сутки) в комбинации с индометацином (1-2,5 мг/кг/сут) [6]. При данной патологии не используются глюкокортикостероиды, так как вред от их применения превышает ожидаемую пользу (риск инфекционных осложнений, тромбоза). При активной консервативной терапии дети достигают возраста, в котором возможны постоянный перитонеальный диализ и трансплантация почки [1-4].

    Так называемая агрессивная терапия проводится при отсутствии эффекта от консервативной терапии и высоком риске развития осложнений: выполняется билатеральная нефрэктомия с целью уменьшения потерь белка и хронический перитонеальный диализ. Возможна трансплантация почки по достижении массы тела более 10 кг [1,2,3].

    Прогноз остается серьезным. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, гипотрофии, кахексии.

    Представляем историю болезни ребенка с врожденным НС. Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии и реанимации 2-й детской городской клинической больницы в возрасте 8 месяцев с жалобами на массивные отеки лица, туловища, конечностей. Впервые родители заметили появление отечности век по утрам за 2 недели до поступления в наш стационар и обратились к педиатру по месту жительства (ребенок проживал в деревне). За месяц до этого мальчик перенес ОРВИ, лечение получал амбулаторно, общеклинические анализы не сдавались. Ребенок был направлен в районную больницу, откуда переведен в областную детскую больницу.

    Из анамнеза: ребенок от первой беременности, первых срочных родов, с массой тела при рождении 3100, длиной тела – 50 см. Со слов матери, беременность и роды протекали без патологии. Наследственность не отягощена.

    Состояние при поступлении во 2-ю ДГКБ тяжелое, с прогрессивным ухудшением в течение 2 недель (нарастал отечный синдром, уменьшался диурез, появились признаки нарушения азотовыделительной функции почек). Кожные покровы бледные, выраженные отеки век, лица, конечностей, туловища. Дыхание жесткое, по задней поверхности легких выслушиваются влажные мелкопузырчатые хрипы, одышка смешанного характера с частотой 60 в минуту, влажный нечастый кашель. Тоны сердца приглушены, тахикардия до 160 в минуту, повышение уровня АД 130/90 мм.рт.ст. Живот мягкий, безболезненный, перкуторно определяется жидкость в брюшной полости. Печень +3 см. Диурез резко снижен.

    В общем анализе крови отмечался лейкоцитоз (22,6*109/л) с нейтрофилезом (84%), ускорение СОЭ (28 мм/час), в общем анализе мочи – протеинурия 23 – 35 г/л, гематурия 10-15 в поле зрения, зернистые цилиндры 1-2. В биохимическом анализе крови – гипопротеинемия – 42-34,1 г/л, гипоальбуминемия – 18-19 г/л, повышение уровня мочевины 8,7 ммоль/л (норма 1,8-7,1 ммоль/л для детей до года), креатинина 80,8 мкмоль/л (норма 26-66 мкмоль/л). Со стороны КОС – декомпенсированный метаболический алкалоз. В коагулограмме отмечалось укорочение времени свертывания по Ли-Уайту до 4 минут, слабо положительный этаноловый тест, снижение уровня фибриногена А до 1,76 г/л.

    УЗИ почек – повышение эхогенности, увеличение размеров почек по сравнению с возрастными (правая 73/39 мм, паренхима 15 мм, левая 73/34 мм, паренхима 14 мм). Эхоскопически отмечалось наличие жидкости в плевральной и брюшной полостях.

    С учетом наличия массивной протеинурии, выраженного отечного синдрома (периферические, полостные отеки, степени анасарки), гипопротеин-, гипоальбуминемии, повышения АД, проявившихся на 8-м месяце жизни, у ребенка диагностирован инфантильный нефротический синдром, вторичная артериальная гипертензия. С целью морфологической верификации диагноза и определения дальнейшей тактики ведения больному было показано проведение нефробиопсии.

    Пациенту проводилась трансфузия альбумина с заместительной целью, титрование лазикса (в суточной дозе до 10 мг/кг), назначены препараты кальция, ингибиторы АПФ (коррекция артериальной гипертензии и ренопротекция), с целью профилактики тромботических и инфекционных осложнений антикоагулянтная и антибактериальная терапия, соответственно.

    Однако, с учетом тяжести состояния, проведение пункционной биопсии почки было отложено. Пациенту был назначен преднизолон парентерально, взят анализ крови на гормоны щитовидной железы (Т3, Т4, ТТГ, ТСГ), УЗИ щитовидной железы, анализ крови на токсоплазмоз, сифилис, ВИЧ, цитомегаловирусную инфекцию с целью дифференциальной диагностики различных форм врожденного и инфантильного НС.

    В динамике состояние пациента прогрессивно ухудшалось: нарастал отечный синдром, снижался диурез, несмотря на трансфузию альбумина, введение лазикса, титрование эуфиллина, дофамина в “почечной” дозировке. Отмечалось нарастание уровня мочевины до 26,1 ммоль/л, креатинина до 130 мкмоль/л, обильные срыгивания (практически после каждого кормления), олигурия (почасовой диурез менее 0,45 мл/кг) более 48 часов, гипергидратация, выраженная артериальная гипертензия до 150/107 мм.рт.ст. отсутствие эффекта от проводимой консервативной терапии. Это явилось основанием для постановки диагноза острая почечная недостаточность (ОПН), олигоанурическая фаза и показанием для начала заместительной почечной терапии (ЗПТ). Пациенту были катетеризированы 2 центральные вены и начато проведение ЗПТ методом непрерывной вено-венозной гемофильтрации.

    По жизненным показаниям пациенту проводилась ЗПТ, требующая активной гепаринизации, вследствие чего от проведения нефробиопсии было решено временно воздержаться.

    Несмотря на внутривенные вливания альбумина и диуретиков, отмечалось очень быстрое нарастание отечного синдрома, массивная протеинурия, выраженная гипоальбуминемия, полная резистентность к проводимой терапии стероидами. Ребенок вышел на ОПН, олигоанурию, на 13-14 сутки от момента дебюта НС. Параллельно развивалось другое грозное осложнение НС – тромботическое. Имевшие место в дебюте заболевания гиперфибриногенемия-7,04 г/л и укорочение АЧТВ до 7,2, характерные для 1-й (гиперкоагуляционной) фазы ДВС сменились потреблением факторов свертывания и клеточных элементов крови (отмечалась депрессия фибринолиза – 8,2%, гипофибриногенемия – 1,76 г/л, тромбоцитопения – 74*10*9/л), 2-ой фазой ДВС. Во 2-й и особенно в 3-й фазе ДВС идет потребление плазменных факторов свертывания и клеточных элементов крови на фоне ускоренного протромбино- и тромбинообразования, что способствует развитию геморрагического синдрома. На 10-е сутки развилось кровотечение из места стояния бедренного катетера (остановлено ушиванием сосуда в ране), желудочно-кишечное кровотечение (анализ кала на скрытую кровь положительный), отмечено появление геморрагий на коже. С целью коррекции гемостаза проводилась трансфузия свежезамороженной плазмы (донация антитромбина 3), с заместительной целью – трансфузия эритроцитарной массы, вливание криопреципитата и тромбоцитарного концентрата.

    К сожалению, пациенту не удалось провести прижизненное морфологическое исследование ткани почки в связи с нарастанием тяжести состояния и развитием гемокоагуляционных нарушений.

    На 21-е сутки от момента дебюта НС больной был переведен на ИВЛ по причине развития дыхательной недостаточности и отека легких. В связи с отсутствием положительной динамики фоне проведения консервативной терапии ОПН и ЗПТ методом непрерывной вено-венозной гемофильтрации (нарастал уровень мочевины до 26,7 ммоль/л, креатинина до 136 мкмоль/л, анурия в течение 14 дней) было принято решение перевести ребенка на хронический перитонеальный диализ.

    На 31-е сутки у больного наблюдалось резкое ухудшение состояния, потеря сознания, нестабильная гемодинамика, отмечалось повышение температуры до фебрильных цифр. В общем анализе крови – лейкоцитоз (14,5*10*9/л) с нейтрофильным сдвигом влево (1% юных, 10% палочкоядерных, 61% сегментоядерных), ускорение СОЭ – 26 мм/час, увеличение СРБ до 96, нарастала анемия, тромбоцитопения. На УЗИ сердца – снижение общей сократительной способности миокарда, признаки гидроперикада, при проведении рентгенологического исследования легких – картина отека легких, в динамике – рентгенологическая картина правосторонней пневмонии. Посев крови на стерильность – Staphylococcus aureus.

    В связи с наличием синдрома системного воспалительного ответа, бактериемии и нестабильной гемодинамики у пациента диагностирован тяжелый сепсис, септический шок. Это потребовало ужесточения параметров ИВЛ, добавления кардиотоников (дофамин, адреналин), проведение волемической поддержки, назначения антибактериальной и антигрибковой терапии в соответствии с чувствительностью высеянной микрофлоры. Проводимая терапия оказалась неэффективной и на 41-е сутки констатирована смерть больного.

    Патологоанатомический диагноз:

    Основной: Врожденный нефроз (микрокистоз коры обеих почек), финский тип (рис.1): анасарка, отек легких и головного мозга, резкое венозное полнокровие внутренних органов с распространенными диапедезными кровоизлияниями в легких, дистрофия кардиомиоцитов и тотальная гепатоцитов, полиочаговый некроз слизистой желудка, тонкой и толстой кишок.

    Рис. 1. Нефроз финского типа. Кистозно расширенные канальцы с атрофией и дистрофией нефроэпителия, в просвете канальцев определяются эозинофильные массы. Окраска гематоксилином и эозином, ув. Х20.

    Осложнения: Сепсис вторичный бактериальный (золотистый стафилококк, не ферментированная грамотрицательная палочка): разлитой фибринозный перитонит, полиочаговая серозная пневмония.

    Таким образом, пациенту проводилась медикаментозная терапия (альбумин, лазикс, эналаприл, кальций, преднизолон, фенигидин, дигидралазин, амлодин, клофелин, цефотаксим, цефтазидим, цефтриаксон, нетромицин, ципрофлоксацин, метронидазол, ванкомицин, тиенам, дифлюкан, дофамин, адреналин, атропин, трансфузия свежезамороженной плазмы, эритроцитарной массы, криопреципитата, тромбоконцентрата), перитонеальный и гемодиализ. На фоне проводимого лечения и нарастания клинических признаков заболевания развились фибринозный перитонит, возможно как осложнение перитонеального диализа, и вторичный бактериальный сепсис, полиочаговая серозная пневмония, что в комплексе обусловило развитие синдрома полиорганной недостаточности и летальный исход.

    Представленный случай демонстрирует позднюю диагностику НС, невозможность проведения нефробиопсии с целью уточнения морфологических изменений в почках в связи с тяжелым состоянием при поступлении и прогрессивным его ухудшением в динамике, назначение кортикостероидов “вслепую”, которые усугубили развитие таких грозных осложнений основного заболевания как ДВС синдром, выраженная артериальная гипертензия, сепсис.

    Литература

    1. Савенкова, Н.Д. Папаян, А.В. Нефротический синдром в практике педиатра, Санкт-Петербург, “Эскулап” 1999.

    2. ESPN Handbook/Medcom: 367-446.

    3. Martin Barratt, Ellis D.Avner, William E.Harmon “Pediatric Nephrology” Fourth Edition, Lippincott Williams&Wilkins, A Wolters Kluwer Company: 765-774.

    4. Holmberg C. Antikainen M. Ronnholm K. et al. Management of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (Review). Pediatr Nephrol 1995; 9:87-93.

    5. Heinonen, S, Ryynanen, M, Kirkinen, P, et al. Prenatal screening for congenital nephrosis in east Finland: results and impact on the birth prevalence of the disease. Prenat Diagn 1996; 16:207-213.

    6. Pomeranz, A, Wolach, B, Bernheim, J, et al. Successful treatment of Finnish congenital nephrotic syndrome with captopril amd indomethacin. J Pediatr 1995; 126: 140-142.

    7. Ljungberg, P, Holmberg, C, Jalanko, H. Infections in infants with congenital nephrosis of the Finnish type. Pediatr Nephrol 1997; 11:148-152.

    8. Huttunen, N-P, Rapola, J, Vilska, J, et al. Renal pathology in congenital nephrotic syndrome of Finnish type: a quantitative light microscopic study of 50 patients. Int J Pediatr Nephrol 1980; 1:10-16.

    Источник: http://myway.kiev.ua/articles/14726

    Причины дисплазии почек

    Патогенез

    При морфологическом исследовании гипопластической дисплазии отмечается некоторое уменьшение массы почек, имеется дольчатая поверхность, не всегда четко выражено деление на слои, иногда отмечается некоторое расширение или гипоплазия мочеточников. Микроскопически обнаруживаются примитивные структуры: многие клубочки уменьшены в размерах, сосудистые петли атрофичны, капсула утолщена. Форма клубочков может быть S-образная или кольцевидная, многие из них гиалинизированы и склерозированы. Клубочки располагаются гроздьевид но, окружены рыхлой соединительной тканью с очаговыми скоплениями лимфоидных и гистиоцитарных клеток. В мозговом слое присутствует много при митивных протоков и канальцев, которые являются незрелыми образованиями различных стадий эмбрионального развития. Примитивные протоки, в основном, выявляются в юкстамедуллярной зоне, представляют собой остатки мезонефрогенного протока. Характерной особенностью является наличие вокруг них теней из гладкомышечных клеток и соединительнотканных волокон. Наличие примитивных структур отражает задержку созревания нефрона.

    При морфологическом исследовании простой очаговой дисплазии существенного изменения массы почек не отмечается. В некоторых случаях наблюдается уменьшение толщины коры. агностируется данная нефропатия на основании гистологических измененй выявляемых при микроскопии. Простая очаговая дисплазия характеризуетя наличием преимущественно в коре почек скоплений примитивных клубочков и канальцев, окруженных соединительнотканными волокнами и гладко-мышечными клетками, иногда обнаруживают хрящевую ткань. Характерен полиморфизм эпителия извитых канальцев, где смежные клетки отличаются по размерам, конфигурации, набору и числу внутриклеточных органелл. У части детей в почках могут быть расширенные просветы канальцев. Возможно обнаружение и клубочковых кист, но их количество незначительно. В строме определяются мононуклеары мезенхимального вида.

    Простая сегментарная дисплазия (почка Ask-Upmark) встречается достаточно редко (0,02% всех аутопсий). При этом виде дисплазии почка уменьшена в размерах, отчетливо прослеживается поперечная борозда на наружной поверхности в месте гипоплазированного сегмента, уменьшено число пирамид. Морфологические изменения обусловлены дизэмбриогенезом сосудов в отдельных сегментах почки с последующим нарушением дифференцировки тканевых структур вследствие изменения кровоснабжения этих участков. Обычно выявляется недоразвитие соответствующих веточек артерий. Характерным признаком является наличие в гипоплазированном сегменте примитивных мезонефрогенных протоков, окруженных гладкомышечными клетками и очажками гиалинового хряща. Кроме того, развиваются склероз, гиалиноз гломерул, атрофия эпителия канальцев с расширением их просвета, признаки фиброза и клеточной инфильтрации, интерстиция.

    Апластическая кистозная дисплазия (мультикистоз рудиментарной почки) составляет 3,5% среди всех врожденных пороков мочевой системы и 19% среди всех форм кистозной дисплазии Почки значительно уменьшены в размере, представляют собой бесформенное образование из кист диаметром 2-5 мм, практически полностью отсутствует почечная паренхима, мочеточника нет или имеется его атрезия. Микроскопически выявляется большое количество кист, как клубочковых, так и канальцевых, а также примитивные протоки и очажки хрящевой ткани. Двустороннее поражение несовместимо с жизнью. Односторонняя рудиментарная почка часто выявляется при случайном обследовании, при этом и вторая почка часто бывает аномальной.

    Гипопластическая кистозная дисплазия (мультикистоз гипоплазированной почки) составляет 3,9% среди всех пороков мочевой системы, а среди кистозных дисплазии — 21,2%. Почки уменьшены в размерах и массе. Клубочковые кисты обычно располагаются в субкапсуллярной зоне, диаметр их различен и может достигать 3-5 мм. Канальцевые кисты встречаются как в коре, так и в мозговом веществе. Фиброз соединительной ткани и наличие примитивных протоков более значительны в мозговом слое. Кисты больших размеров и представляют собой кистозно расширенные собирательные трубочки. Паренхима почки частично сохранена. Между патологически измененными участками имеются собирательные канальцы нормального строения. Лоханка может быть не изменена, чаще гипоплазирована, как и мочеточник. Гипопластическая кистозная дисплазия часто сочетается с пороками нижних мочевых путей, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы и других органов.

    Двустороннее поражение рано приводит к развитию хронической почечной недостаточности. Как правило, при одностороннем варианте данной дисплазии вторая почка имеет те или иные проявления дизэмбриогенеза.

    Гиперпластическая кистозная дисплазия часто сопровождает синдром Патау. Процесс двусторонний. Почки увеличены в размерах, покрыты множественными кистами. При микроскопии обнаруживают примитивные протоки, кисты большом количестве в корковом и мозговом слоях. Летальный исход наступает обычно в раннем возрасте.

    Мультикистозная дисплазия (мультикистозная почка) представляет собой порок развития, при котором почки увеличены в размерах, имеется большое количество различных по форме и размерам кист (от 5 мм до 5 см), между которыми паренхима практически отсутствует.

    При микроскопии между кистами выявляются примитивные протоки и клубочки, могут встречаться и участки с хрящевой тканью. При двустороннем поражении летальный исход наступает в первые дни жизни. При одностороннем поражении диагноз ставится случайно при пальпации бугристого опухолевидного образования или по результатам УЗИ. При одностороннем мультикистозе могут быть пороки развития со стороны второй почки (нередко гидронефроз), пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и др.

    При медуллярной дисплазии (кистозная дисплазия мозгового вещества, медуллярная кистозная болезнь, нефронофтиз Фанкони) почки обычно уменьшены в размерах, часто сохраняется эмбриональная дольчатость. Корковое вещество истончено, мозговой слой расширен из-за большого количества кист диаметром до 1 см, в том числе характерно кистозное расширение собирательных трубочек. При микроскопии отмечается уменьшение в размерах многих клубочков, часть их гиалинизирована и склерозирована, интерстиций также склерозирован, в строме — лимфоидная инфильтрация.

    Особое место среди кистозных дисплазии занимает поликистоз почек. Возникновение поликистоза связано с нарушением эмбрионального развития почек, чаще всего в виде отсутствия соединения первичных собирательных канальцев с частью нефрона, развивающегося из метанефрогенной бластомы. Образующиеся при этом слепые канальцы продолжают развиваться, в них накапливается первичная моча, которая растягивает их, вызывая атрофию эпителия. Одновременно разрастается окружающая канальцы соединительная ткань.

    Величина кист колеблется в широких пределах: наряду с мелкими, видимыми лишь с помощью лупы или даже микроскопа, встречаются крупные, до нескольких сантиметров в диаметре. Большое количество тонкостенных кист в коре и мозговом слое почек придает им на разрезе вид пчелиных сот. Гистологически кисты представлены расширенными канальцами с кубическим эпителием или имеют вид полостей с толстой соединительнотканной стенкой и резко уплощенным эпителием. Э. Поттер (1971) описал кисты, связанные с расширением полости боуменовой капсулы клубочков, без изменения канальцев. Кисты могут быть пустыми или содержать серозную, белковую жидкость, иногда окрашеную кровяными пигментами, кристаллы мочевой кислоты. Строма почек при поликистозе склерозирована, нередко с очаговой лимфоидноклеточной инфильтрацией, а у детей до 1-го года — с очагами экстрамедуллярного кроветворения. Иногда в строме выявляются островки хряща или гладкомышечные волокна. Количество и вид клубочков и канальцев, расположенных между кистами, могут быть различными

    Источник: http://ilive.com.ua/health/displazii-pochek_75925i15937.html

    Схожие статьи:

    • Опущение почки лечение форум #1 Yana2018 Отправлено 04 Апрель 2007 - 03:26 #3 Irina777 пациент Отправлено 05 Апрель 2007 - 16:28 Здравствуйте, доктор! На УЗИ выявлено опущение правой почки на 10,6 см; размеры правой -120х40мм,толщина паренхимы 13мм, левой - 122х47мм, паренхима 17 мм. Общий анализ крови без аномалий, только […]
    • Почечная недостаточность уровень калия Хроническая почечная недостаточность (ХПН) Опубликовано 5 Июль, 2011 Хроническая почечная недостаточность (ХПН) является неизбежным исходом многих хронических заболеваний почек. до которого доживают не все. Количество больных с хронической почечной недостаточностью постоянно растет. В 2010 г. 2 млн человек […]
    • Нефротический синдром у детей инвалидность Перечень заболеваний для определения инвалидности: Хронический нефротический синдром N03 (N03.0, N03.1-N03.9) Нефротический синдром N04 (N04.0, N04.1-N04.9) Острый нефротический синдром - острое иммуновоспалительное заболевание почек с первоначальным, преимущественным поражением клубочков и вовлечением в […]
    • Почки и лечение климакса Способы лечения климакса Пережить природное угасание репродуктивной функции предстоит каждой женщине на планете. Генетически заложенный природой механизм запускается ориентировочно от 50 до 55 лет. В некоторых случаях встречается ранний климакс (раньше 40 лет). Реакцию организма на гормональную перестройку […]
    • Камень в почках 7мм Отправил(а) Olesyaya. 29 мая 2013 · 13 929 Просмотров В августе прошлого года у меня случился первый приступ почечной колики, с которым я попала в больницу. Камень(5*6мм) застрял в мочеточнике, поставили стент (стентом протолкнули его обратно в почку). Потом благополучно раздробили, сама видела […]
    • Лечение пыреем почек Интересный факт: Человеческий мозг активен во сне, как во время бодрствования. Ночью мозг перерабатывает и объединяет опыт дня, решает что запомнить, а что забыть. Интересный факт: Три четверти видов бактерий, живущих в кишечнике человека, еще не открыты. Интересный факт: Пиявок ставили еще египетские […]
    • Электрофорез при кисте почки ???????????? ??? ????? ???????? ????????????. ???? ???? 68 ???. ??? ?????? ??? ??? ??????????? ?? ?????? ????? ?????? ???????. ??-125 ?? ????????? 35 (????? ????? ?? ?????, ???????, ??? ????? "3"). ?? ?????????? ???-???????????: ????????? ????????? ???????? ?? ???? ???????? ????????? ????????????? […]
    • Применение канефрона при пиелонефрите Канефрон – инструкция по применению, аналоги, отзывы, цена Состав Лекарственный препарат Канефрон впервые был произведен в Германии, и выпускается в этой стране начиная с 1934 года по сей день, что свидетельствует о его эффективности. В нашей стране Канефрон появился недавно. Он представляет собой […]