Тубулопатии с нефролитиазом

Тубулопатии — опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека.

Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям. которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.

Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.

Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.

В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.

На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев — это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Данное заболевание заключается в том, что с течением времени в почечных канальцах прекращают нормально транспортироваться все необходимые питательные вещества для работы почек.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

  • нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
  • малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
  • снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
  • изменения в строении клеток мембран.
  • Вторичные возникают из-за:

  • повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
  • заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
  • наличие дисплазии;
  • воспалительные процессы в почках .
  • Что происходит при патологии?

    При развитии заболевания прекращается транспортировка необходимых питательных веществ, которые обеспечивают нормальное функционирование почек.

    Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

    Важно!

    Для лечения почечных заболеваний наши читатели успешно используют метод Галины Савиной .

    Приобретенная и врожденная формы болезни

    На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

    Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

    В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

    При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

  • Так, если происходит поражение проксимальных каналов. развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони. гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
  • При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит .
  • Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

    Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

    Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

    Локализация поражения

    Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

    Источник: http://1pochki.ru/drugie/soputstvuyushie/tubulopatii.html

    Тубулопатии

    Тубулопат и и (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство Т. имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте. У взрослых Т. также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но чаще, чем у детей, они обусловлены приобретенным дефектом канальцевых функций при заболевании почек (интерстициальный нефрит, амилоидоз), опухолях и аутоиммунных заболеваниях. Основными в группе Т. являются почечный канальцевый ацидоз, почечная глюкозурия, фосфат-диабет, почечный диабет и синдром Фанкони.

    Почечный канальцевый ацидоз представлен двумя типами дефектов функции канальцев: дистальным и проксимальным. Дистальный (классический) тип характеризуется неспособностью эпителия дистальных отделов канальцев секретировать в мочу ионы водорода, проксимальный тип — снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов при сохранной способности почек к подкислению мочи. Клинико-лабораторный синдром, которым проявляется почечный канальцевый ацидоз, включает метаболический (гиперхлоремический) ацидоз с низким уровнем бикарбонатов в плазме крови, повышенное выделение с мочой бикарбонатов и значительно пониженное — титруемых кислот и ионов аммония, что определяет щелочную реакцию мочи. Гиперхлоремический ацидоз часто сопровождается избыточным выведением с мочой калия, кальция. К характерным клиническим признакам относятся задержка роста, мышечная слабость, полиурия; со временем развиваются остеопатия нефрогенная, нефрокальциноз, иногда нефролитиаз. Диагноз уточняют при обследовании больного в стационаре. Лечение состоит в коррекции ацидоза. Назначают гидрокарбонат натрия внутрь ежедневно по 0,2 г на 1 кг массы тела при дистальном типе и до 1 г на 1 кг массы тела при проксимальном типе.

    Почечная глюкозурия обусловлена нарушением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона, что приводит к повышенному ее выделению с мочой при нормальном уровне в крови. Характерно наличие глюкозы во всех порциях мочи. Может встречаться как изолированный (генетически обусловленный) дефект фермента, влияющего на реабсорбцио глюкозы, или сочетаться с другими тубулопатиями, например при синдроме Фанкони. Специального лечения, как правило, не требует.

    Фосфат-диабет — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Характеризуется клинической картиной рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для терапии рахита дозами витамина D. Для коррекции последствий фосфат-диабета применяют большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора.

    Синдром Фанкони — тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа, проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони — Дебре — Фанкони), — наследственное заболевате с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Лечение больных с синдромом Фанкони включает картофельно-капустную диету, применение в больших дозах гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D, препаратов калия.

    Источник: http://www.nefrologi.ru/bolezni-pochek/tubulopatii.html

    Тубулопатии

    Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности. которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

    Причины тубулопатий

    Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия. натрия. бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

    Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

    Классификация тубулопатий

    Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

  • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
  • С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
  • С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера. гиперальдостеронизм ).
  • С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз ).
  • Симптомы тубулопатий

    Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

    Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет. Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики. при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

    Диагностика тубулопатий

    При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче. а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

    Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона. может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

    Лечений тубулопатий

    Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ. при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

    Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

    Прогноз и профилактика тубулопатий

    Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

    Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

    Тубулопатия у детей

    Тубулопатия у детей

    Первичные тубулопатии у детей (tubulopathiae) могут быть обусловлены дефектом энзимов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, выпадением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов, наконец, тубулярной дисплазией. Многофакторные причины и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах создают большое разнообразие клинических проявлений этой патологии.

    Классификация тубулопатии

    В соответствии с основными синдромами тубулопатии делятся на 3 группы:

    Тубулопатии у детей, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета (фосфат-диабет, глюкоамино-фосфат-диабет, или болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз)

    Тубулопатии у детей, сопровождающиеся полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет).

    Тубулопатии у детей, сопровождающиеся нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

    Почечный несахарный диабет у детей

    Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды. Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя — к дегидратации клеток.

    Первые признаки и симптомы заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание. Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия. При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

    Диагностика почечного несахарного диабета у детей

    Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.

    Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.

    Лечение почечного несахарного диабета у детей

    Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

    Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

    Почечный несахарный диабет

    Наследственное заболевание (N, доминантно), которое характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу — это почечный несахарный диабет. В результате болезни происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

    Симптомы почечного несахарного диабета у детей

    Первые признаки появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются:

  • лихорадка,
  • рвота,
  • запоры и судороги с первой недели жизни,
  • а также дегидратация и гипернатриемия.
  • Симптомы у детей старшего возраста:

  • полиурия,
  • никтурия,
  • полидипсия,
  • отставание в росте,
  • гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря,
  • возможен гидронефроз.
  • Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

    Лечение почечного несахарного диабета

    Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

    Прогноз лечения зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

    Источник: http://www.medmoon.ru/rebenok/deti142.html

    Тубулопатии (латынь tubula трубка + греческий pathos страдание, болезнь) — группа заболеваний, характеризующихся стойкими расстройствами функции почечных канальцев. В основе Тубулопатии лежит нарушение транспорта в почечных канальцах различных веществ.

    Тубулопатии бывают наследственными (первичными) и приобретёнными (вторичными). При первичных Тубулопатии нарушается мембранный транспорт в почечных канальцах. Причины нарушения могут быть различными: изменения структуры мембранных белков-носителей, недостаточность ферментов, обеспечивающих мембранный транспорт, изменения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к регулирующему действию гормонов и других биологически активных веществ, изменения общей структуры мембран клеток (дисплазия).

    Вторичные Тубулопатии развиваются вследствие повреждения транспортных систем почечных канальцев при болезнях обмена веществ, при поражении канальцев почек химический веществами и лекарственными средствами, при воспалительных процессах в почках. При воспалительных заболеваниях почек нарушения транспорта в почечных канальцах бывают временными (если не формируется хронический почечная недостаточность), поэтому их не совсем правомерно относить к тубулопатиям.

    Тубулопатии классифицируют по локализации дефекта и ведущему клинические, признаку. По локализации дефекта выделяют Тубулопатии с преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев, дистальных извитых канальцев и собирательных протоков, тубулопатии с повреждением всего канальцевого аппарата. К Тубулопатии с поражением проксимальных извитых канальцев относят: синдром де Тони — Дебре — Фанкони (смотри полный свод знаний: Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), гликозурию (смотри полный свод знаний), фосфат-диабет (смотри полный свод знаний), цистинурию (смотри полный свод знаний), иминоглицинурии) и глицинурию (смотри полный свод знаний: Глицинурия), болезнь Хартнупа (смотри полный свод знаний: Хартнупа болезнь), почечный тубулярный ацидоз типа II (смотри полный свод знаний: Лайтвуда — Олбрайта синдром), а также вторичные поражения при цистинозе (смотри полный свод знаний), синдроме Лоу (смотри полный свод знаний: Лоу синдром), тирозинозе (смотри полный свод знаний), галактоземии (смотри полный свод знаний), гликогенозах (смотри полный свод знаний), фруктоземии (смотри полный свод знаний), отравлениях солями тяжёлых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и другие, при болезни Вильсона — Коновалова (смотри полный свод знаний: Гепатоцеребральная дистрофия), первичном гиперпаратиреозе (смотри полный свод знаний), гипофосфатазии (смотри полный свод знаний), целиакии (смотри полный свод знаний), синдроме Альпорта (смотри полный свод знаний: Альпорта синдром), первичной гипероксалурии (смотри полный свод знаний: Оксалурия), сахарном диабете (смотри полный свод знаний: Диабет сахарный), ксантинурии (смотри полный свод знаний: Ксантин). Поражение дистальных извитых канальцев и собирательных протоков наблюдается при почечном несахарном диабете (смотри полный свод знаний: Диабет несахарный), почечном тубулярном ацидозе типа I (смотри полный свод знаний: Лайтвуда — Олбрайта синдром), псевдо-гипо-альдостеронизме (смотри полный свод знаний), а также при пиелонефрите (смотри полный свод знаний). Повреждение всего канальцевого аппарата отмечается при Тубулопатии, развившихся в результате хронический почечной недостаточности (смотри полный свод знаний) и нефронофтизе Фанкони (смотри полный свод знаний: Фанкони нефронофтиз).

    Сходство основных симптомов позволяет объединить различные по генезу Тубулопатии в три группы. Ведущим признаком одной из них являются рахитоподобные изменения скелета, другой — полиурия, третьей — нефролитиаз.

    Тубулопатии с рахитоподобными изменениями скелета (смотри полный свод знаний: Остеопатия нефрогенная) включают фосфат-диабет, синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, а также витамин-Б-зависимый рахит (смотри полный свод знаний), гипофосфатазию (смотри полный свод знаний), целиакию, псевдогипопаратиреоз (смотри полный свод знаний). Общими признаками этой группы Тубулопатии являются задержка роста, деформация костного скелета, появляющаяся в возрасте 1—2 лет, мышечная гипотония, боли в костях и мышцах, кальциурия (смотри полный свод знаний: Нефрокальциноз) и фосфатурия (смотри полный свод знаний); на рентгенограммах отмечаются рахитоподобные изменения костей.

    К Тубулопатии, основным симптомом которых является полиурия (смотри полный свод знаний), относятся почечная гликозурия (смотри полный свод знаний: Диабет почечный), почечный несахарный (вазопрессинрезистентный) диабет, псевдогипоальдостеронизм, а также поражения почек при нефронофтизе Фанкони, пиелонефрите, цистинозе, тирозинозе, хронический почечной недостаточности.

    Источник: http://www.ordodeus.ru/Ordo_Deus12_Tubulopatii.html

    Фосфат-диабет, почечный несахарный диабет. Симптомы. Диагностика. Лечение.

    Тубулопатии (канальцевые дисфункции) — группа нефропатий, обусловленных нарушением транспортных процессов в канальцах. Выделяют первичные (наследственные) тубулопатии и вторичные, развивающиеся при воспалительных заболеваниях почек, болезнях обмена и медикаментозном повреждении почек.

    Первичные тубулопатии могут быть обусловлены дефектом ферментов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, нарушением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов и тубулярной дисплазией. Многообразие причин и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах объясняют полиморфность клинических проявлений этой патологии. В соответствии с основными синдромами наследственные тубулопатии делят на три группы. Одна из них включает тубулопатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета [фосфат-диабет, глюкоаминофосфатдиабет, или болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз], вторая — тубулопатии с полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет), третья группа сопровождается нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

    Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (X, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

    Клиническая картина. Первые признаки наиболее отчётливо становятся заметны в начале 2-го года жизни или позднее. Обращают на себя внимание шаткая «утиная» походка, адинамия, низкорослость, нарастающее О-образное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. Иногда ребёнок перестаёт ходить из-за болей в костях; возможны спонтанные переломы. Психическое развитие соответствует возрасту, но дети могут быть замкнутыми, отказываются от общения со сверстниками, так как страдают из-за своего дефекта.

    Лабораторные исследования. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его концентрация в крови значительно снижена, активность щелочной фосфатазы в 2-3 раза выше нормы, но гипокальциемии нет (или она незначительна). Рентгенологическая картина подобна костным изменениям при классическом рахите (витамин D-дефицитном). В отличие от рахита, фосфат-диабет характеризуется поздним началом, отсутствием анемии и вовлечения органов ретикулоэндотелиальной системы, несмотря на выраженные костные изменения.

    Лечение. Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако вопреки названию болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, a затем под контролем пробы Сулковича по 20-50 тыс. ME и более в сутки до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Оптимальным считают лечение активными метаболитами витамина D3 кальциотриолом (рокальтрол). В лечебный комплекс включают препараты кальция и фосфора. Для введения внутрь неорганических фосфатов можно использовать смесь Олбрайта (24 г лимонной кислоты, 40 г цитрата натрия, 400 г дистиллированной воды) внутрь по 1 ст. л. 4-5 раз в сутки. При грубых костных деформациях показано ортопедическое лечение.

    Почечный несахарный диабет — наследственное заболевание (N, доминантно) — характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

    Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста — полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиуриеи, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

    Лечение. Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

    Прогноз. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

    Источник: Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

    Источник: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/352/2774

    Наследственные тубулопатии

    Тубулопатии — гетерогенная группа болезней, объединённых наличием нарушений в канальцевом эпителии нефрона функций одного или нескольких белков-ферментов, которые перестают выполнять функцию реабсорбции одного или нескольких профильтровавшихся из крови через гломерулы в тубулы веществ, что и определяет развитие заболевания. Различают первичные и вторичные тубулопатий. Первичные предусматривают наследственный дефект генов, регулирующих функцию того или иного фермента канальцев, вследствие чего развивается патология обычно с первых месяцев или лет жизни ребёнка. В настоящее время известны далеко не все гены, мутация которых приводит к развитию наследственных тубулопатий.

    Существует несколько классификаций первичных (наследственных) тубулопатий.

    Один из вариантов — выделение заболеваний, при которых преимущественно страдает реабсорбционная способность проксимального и дистального участков, собирательных трубочек или всех участков канальцев.

    Классификация первичных тубулопатий по локализации дефекта.

      С преимущественным поражением проксимальных канальцев (болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глицинурия, цистинурия, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз II типа (младенческий), почечная глюкозурия и др.). С преимущественным поражением дистального канальца (почечный тубулярный ацидоз I типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм). С нарушением реабсорбции натрия в эпителиальном натриевом канале кортикальной части собирательных трубочек с ранним развитием:

        артериальной гипертензии (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм и др.); артериальной гипотензии (синдромы Барттера, Гительмана).

        С повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).

        Оптимальной для практического врача считают классификацию, основанную на выделении ведущего клинического симптомокомплекса. В настоящее время известно более 30 различных первичных тубулопатий, количество их увеличивается по мере дальнейшего изучения патофизиологии почек. По мнению некоторых авторов, целесообразно классифицировать тубулопатий по ведущему клиническому проявлению. Приведённая ниже классификация не претендует на представление всех существующих наследственных тубулопатий и ограничена наиболее распространёнными заболеваниями.

        Классификация наследственных тубулопатий по ведущему клиническому симптому (синдрому).

      • Наследственные тубулопатий, протекающие с полиурией.
      • Почечная глюкозурия.
      • Почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм):
      • Х-сцепленный рецессивный;
      • аутосомно-доминантный;
      • аутосомно-рецессивный.
      • Наследственные тубулопатий, протекающие с деформацией скелета.
      • Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный тип наследования).
      • Почечный дистальный тубулярный метаболический ацидоз I типа:
      • классический, аутосомно-доминантный;
      • Фосфат-диабет (гипофосфатемический рахит, витамин D-резистентный):
      • гипофосфатемический рахит Х-сцепленный доминантный;
      • гипофосфатемический рахит аутосомно-доминантный;
      • гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией аутосомно-рецессивный.
    • Почечный дистальный канальцевый метаболический ацидоз 1 типа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный).
    • Почечный проксимальный канальцевый метаболический ацидоз II типа (аутосомно-рецессивный с задержкой умственного развития и поражением глаз).
    • Комбинированный дистальный и проксимальный почечный канальцевый метаболический ацидоз III типа (аутосомно-рецессивный с остеопорозом).
      • Наследственные тубулопатий, протекающие с нефролитиазом:
      • цистинурия;
      • первичная гипероксалурия;
      • глицинурия;
      • ксантнурия;
      • алкаптонурия;
      • синдром Дента;
      • другие.
      • Наследственные тубулопатий, протекающие с артериальной гипертензией:
      • синдром Лиддла (аутосомно-доминантный);
      • псевдогипоальдостеронизм (синдром Гордона);
      • «мнимый» избыток минералокортикоидов.
      • Наследственные тубулопатий, протекающие с артериальной гипотензией:
      • синдром Барттера тип I (неонатальный);
      • синдром Барттера тип II (неонатальный);
      • синдром Барттера тип III (классический);
      • синдром Барттера с глухотой.
      • Наследственные тубулопатий, протекающие с синдромом гипомагниемии:
      • синдром Иггельмана;
      • синдром семейной гипомагниемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом и нефрокальцинозом (аутосомно-рецессивный);
      • гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (аутомсомно-рецессивная);
      • изолированная семейная гипомагниемия (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная).
      • Среди многочисленных наследственных тубулопатий особое внимание привлекает синдром и болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони в связи с тяжестью и достаточной распространённостью этой патологии.

        Источник: http://ilive.com.ua/health/nasledstvennye-tubulopatii_76513i15937.html

        Тубулопатия почек

        Заболевания, которые характеризуются как стойкие расстройства функций канальцев почечного вида, называются тубулопатия. Врачи выделяют две основные формы болезни. При первичной форме нарушены функции только в мембранах, расположенных в канальцах, а при вторичной это явление приобретает генерализованный характер.

        Причины появления тубулопатии

        Причины развития болезни могут быть врожденными и приобретенными.

        Спровоцировать развитие наследственной тубулопатии могут:

      • изменения в структуре белков-носителей мембранной формы;
      • энзимопатия (недостаточность ферментов);
      • измененная чувствительность рецепторов канальца к гормонам;
      • дисплазия (изменение структуры цитомембран).
      • Спровоцировать развитие приобретенной тубулопатии могут :

      • повреждение систем транспортировки в почечных канальцах;
      • нарушение обмена веществ в организме;
      • болезни почек воспалительного характера.
      • Повреждение систем транспортировки канальцев почечных может привести к серьезным проблемам со здоровьем. При игнорировании тубулопатии жизнь больного может закончиться летальным исходом.

        Тубулопатии возникают при нарушении функции почечных канальцев врожденной или приобретенной этиологии

        Классификация болезни

        Врачи подразделяют болезнь на 3 основные группы:

        1. В организме происходят рахитоподобные изменения скелета. К этой группе относят фосфат-диабет, фосфат-глюкоамино-диабет, ацидоз почечный тубулярный и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
        2. Тубулопатия сопровождается полиурией. К этой группе относят почечную глюкозурию, диабет почечный несахарный, солевой почечный диабет.
        3. Болезнь сопровождает нефролитиаз. К этой группе относят цистинурию и глицинурию.

        Болезнь может поразить проксимальные или дистальные канальцы. Классифицируют болезнь, исходя из локализации повреждения и по доминирующему (ведущему) синдрому.

        Поражение проксимальных канальцев

        Это приводит к осложнениям, которые проявляются в виде диабета глюкозаминового вида, гликозурии почечной, аминоацидурии и фосфат-диабета. Эти заболевания лечат только в стационаре под постоянным контролем квалифицированных врачей. Если лечение было правильным и своевременным, то у пациента есть хорошие шансы на реабилитацию и полноценную жизнь в будущем.

        Поражение дистальных канальцев

        Такая разновидность поражения возникает только из-за наследственной формы болезни. Она может сопровождаться сахарным диабетом почечного вида, ацидозом тубулярным почечным 1 типа и диабетом почечно-солевым. Больным необходимо контролировать выделяемую из организма жидкость (мочу) и придерживаться определенного режима питания. При этом им необходимо сократить употребляемое количество соли и некоторых продуктов. Эти правила помогут минимизировать риск развития серьезных последствий и вести нормальную жизнь. Наследственная тубулопатия может развиться как в детском возрасте, так и у людей старше 25 лет.

        Развитие

        Развитие тубулопатии у детей могут спровоцировать те же причины что и у взрослых. Однако симптомы болезни и ее течение могут немного отличаться.

        Если человек перенес недостаточность почечного вида, то риск развития тубулопатии возрастает. При проявлении болезни у него будет наблюдаться разрушение канальцев. Такое проявление болезни несет большой вред здоровью и очень опасно.

        Лечение

        Терапия различается и зависит от локализации болезни и ведущего синдрома. После постановки точного диагноза врач индивидуально прописывает лечение.

        Его основные принципы включают в себя прием витаминов и диетическое питание, в котором преобладают продукты, богатые кальцием и фосфором.

        Профилактика

        Для предотвращения развития тубулопатии необходимо тщательно следить за здоровьем и регулярно посещать врача. Людям с наследственной предрасположенностью надо быть особенно внимательными. Сбои в работе почек предвидеть невозможно.

        Тубулопатия чаще всего проявляется рахитоподобным синдромом. При этом у больного можно заметить скрытые и явные деформации скелета. Заболевание необходимо своевременно лечить для того, чтобы избежать серьезных последствий.

        Источник: http://2pochki.com/bolezni/tubulopatiya-pochek

        Схожие статьи:

        • Явные симптомы почечной недостаточности Почечная недостаточность у женщин Содержание За фильтрацию и выведение из женского организма токсических веществ и продуктов метаболизма отвечает мочевыделительная система человека. Самой большой нагрузке подвергаются почки, которые непрерывно очищают кровь от вредных химических […]
        • Явления камней в почках Аспаркам от камней в почках Оставьте комментарий 4,401 Схема освобождения почек от камней включает в себя 2 этапа: растворение либо дробление конкрементов и дальнейшее выведение их из организма вместе с мочой. «Аспаркам», по мнению многих профильных специалистов, справится с этой задачей максимально […]
        • Явная почечная недостаточность Почечная недостаточность Содержание Почечная недостаточность является серьезным осложнением поражения органов мочевыделения, сосудистой патологии, при которых снижается или совершенно прекращается образование и фильтрация мочи. Важно, что процесс не ограничивается изменениями самих почек, а нарушает баланс […]
        • Яблочный сок камни в почках Что пить от мочекаменной болезни? Оставьте комментарий 5,641 Когда у человека диагностируют заболевания почек, ему прописывают диету, в которой расписано, что включают в рацион питания. Но что пить при мочекаменной болезни, разъясняют не всегда. А ведь жидкости могут навредить здоровью больного. Рацион […]
        • Явление первичного пиелонефрит Острый пиелонефрит Острый пиелонефрит – острый неспецифический инфекционно-воспалительный процесс, сопровождающийся поражением чашечно-лоханочной системы почки. Чаще всего острым пиелонефритом болеют дети и женщины молодого и среднего возраста. Острый пиелонефрит составляет около 10-15% всех заболеваний […]
        • Ютуб пиелонефрит Пиелонефрит видео В большинстве случаев пиелонефрит вызван  распространением  инфекций  из мочевого пузыря. Бактерии попадают в организм с кожи вокруг уретры. Затем они поднимаются от  уретры в мочевой пузырь и дальше попадают в почки, где и развивается пиелонефрит. Иногда, бактерии избежать мочевого пузыря […]
        • Яблоки и мочекаменная болезнь Мочекаменная болезнь Мочекаменная болезнь Мочекаменная болезнь – распространенное урологическое заболевание, проявляющееся формированием камней в различных отделах мочевыводящей системы, чаще всего – в почках и мочевом пузыре. Нередко отмечается склонность к тяжелому рецидивирующему течению мочекаменной […]
        • Эхопризнаки нефроптоза справа Нефроптоз почек и его лечение Содержание Нефроптоз – это такое состояние, когда почка чересчур подвижна и может смещаться со своего места вниз.  Зачастую, можно наблюдать нефроптоз правой почки – это связанно с физиологическими обстоятельствами. Почки, в организме человека, удерживают специальные связки, […]