Тубулопатии первичные

Тубулопатии — опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека.

Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям. которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.

Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.

Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.

В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.

На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев — это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Данное заболевание заключается в том, что с течением времени в почечных канальцах прекращают нормально транспортироваться все необходимые питательные вещества для работы почек.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

  • нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
  • малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
  • снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
  • изменения в строении клеток мембран.
  • Вторичные возникают из-за:

    • повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
    • заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
    • наличие дисплазии;
    • воспалительные процессы в почках .

    Что происходит при патологии?

    При развитии заболевания прекращается транспортировка необходимых питательных веществ, которые обеспечивают нормальное функционирование почек.

    Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

    Важно!

    Для лечения почечных заболеваний наши читатели успешно используют метод Галины Савиной .

    Приобретенная и врожденная формы болезни

    На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

    Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

    В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

    При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

    1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов. развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони. гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
    2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит .
    3. Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

      Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

      Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

      Локализация поражения

      Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

      Источник: http://1pochki.ru/drugie/soputstvuyushie/tubulopatii.html

      Тубулопатии

      Тубулопатии

      Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков. Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока. Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности. которая практически не поддается коррекции. Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

      Причины тубулопатий

      Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев. Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия. натрия. бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах. Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

      Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии. Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

      Классификация тубулопатий

      Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д. Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

    4. С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
    5. С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
    6. С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера. гиперальдостеронизм ).
    7. С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз ).
    8. Симптомы тубулопатий

      Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D. Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.). Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

      Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет. Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами. Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики. при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

      Диагностика тубулопатий

      При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче. а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии. Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы. Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

      Содержание различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов. Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д. Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона. может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

      Лечений тубулопатий

      Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ. при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах. Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

      Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей. В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции. Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

      Прогноз и профилактика тубулопатий

      Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии. При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

      Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

      Классификация тубулопатий по локализации дефекта

      вторичные

      Проксимальные извитые канальцы

      Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат-диабет, аминоацидурия (цистинурия, иминоглицинурия, болезнь Хартнапа, глицинурия), ПТА тип 2.

      Увеличение в моче фосфора, кальция, глюкозы, аминокислот, бикарбонатов.

      Снижение титруемых кислот и титруемого аммиака в моче, сдвиг РН мочи в щелочную сторону.

      Ранний нефролитиаз и нефрокальциноз.

      P . S .: для каждой отдельной тубулопатии характерен свой клинический и лабораторный симптомокомплекс. Алгоритм диагностики заключается в последовательном клиническом, лабораторном, рентгенологическом, генетическом обследовании больного.

      МКБ-10. Почечная недостаточность ( N 17- N 19)

      Исключено: D59.3 гемолитико-уремический синдром; K76.7 гепаторенальный синдром; P96.0 уремия новорожденного

      N 17 Острая почечная недостаточность.

      N 17.0 ОПН с тубулярным некрозом.

      N 17.1 ОПН с острым кортикальным некрозом.

      N 17.2 ОПН с медуллярным некрозом (папиллярный некроз).

      N 17.8 Другая острая почечная недостаточность.

      N 17.9 ОПН неуточненная.

      N 18 Хроническая почечная недостаточность.

      N 18.0 Терминальная стадия поражения почек.

      N 18.9 Хроническая почечная недостаточность неуточненная.

      N 19 Почечная недостаточность неуточненная.

      Острая почечная недостаточность.

      ОПН – клинический синдром, различной этиологии с внезапной транзиторной или необратимой утратой гомеостатических функций почек, обусловленный гипоксией почечной ткани с последующим преимущественным повреждением канальцев и отеком интерстициальной ткани. ОПН характеризуется быстрым или внезапным снижением клубочковой фильтрации и проявляется клиническим снижением диуреза, нарастанием азотемии с развитем уремии, нарушением кислотно – основного состава крови, водно-электролитного и других обменов, патологическим поражением почти всех систем и функций. Основным клиническим проявлением ОПН является олигурия или анурия. Критерии олигурии — диурез менее 1/3 от нормы или менее 300 мл/м 2 /сутки, или менее 10-12 мл/кг/сутки, или менее 0,5 мл/кг/час. Исключение – дети, новорожденные старше 7 дней и первого квартала жизни, когда олигурией считается уменьшение диуреза менее 1 мл/кг/час. Анурия – диурез менее 60 мл/м 2 /сутки.

      Гомеостатические функции почек могут быть нарушены и при диурезе, равном более 300 мл/кг в час — неолигурическая ОПН.

      Снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) менее 5% нормы – ведущее патогенетическое звено ОПН.

      По причинам ОПН подразделяется на преренальную (функциональную), ренальную (органическую) и постренальную.

      По течению ОПН делится на четыре стадии: начальная, олигоанурическая, стадия восстановления диуреза (нормурия, полиурия), выздоровление.

      По исходу выздоровление, смертельный исход, переход в ХПН.

      Экстраренальные проявления ОПН:

      кожа и слизистые: сухость, шелушение, бледность, геморрагии, язвы на слизистой рта, запах мочевины изо рта;

      подкожно-жировой слой: отеки, потеря массы;

      мышечная система: гипотрофия.гипотония мышц;

      легочная система: интерстициальный отек легких (одышка, кашель, влажные хрипы в легких), гидроторакс, внутригоспитальные респираторные инфекции, рентгенографические изменения;

      сердечно-сосудистая система: тахикардия, приглушение тонов, расширение границ сердца, гидроперикард, сердечная недостаточность, артериальная гипо- и гипертензия, аритмия. ЭКГ и ЭХО-КГ изменения;

      ЖКТ: тошнота, рвота, диарея, асцит, гепатомегалия;

      нервная система: все уровни нарушения сознания от сомноленции до комы, головные боли, судороги, нарушения зрения.

      Лабораторные и инструментальные изменения при ОПН :

      анализ мочи: моча кислая, у. в. снижен, белок – от следов до значительного количества, лейкоциты, эритроциты, цилиндры, уменьшение в моче концентрации мочевины (норма 300-550 ммоль/л) и креатинина (норма 4,4-17,7 ммоль/л), натрий ниже 20 ммоль/л при гломерулярном типе ОПН и ниже 50-90 ммоль/л при тубулярном типе.

      биохимические показатели крови: ацидоз, повышение мочевины, креатинина, повышение калия, снижение натрия, снижение кальция и хлоридов, повышение фосфора.

      ЭКГ: признаки дистрофических изменений в миокарде: снижение вольтажа зубцов, их деформация, нарушение ритма, снижение систолического показателя, признаки гипер- или гипокалиемии;

      УЗИ – почки увеличены, имеется отек коркового и мозгового слоя, отсутствует кортико-медуллярная дифференциация.

      признаки гиперкалиемии в олигурическую стадию: слабость, рвота, мышечные подергивания, вялые параличи, нарушение речи, мышления, коллапс. На ЭКГ — высокий и острый зубец Т, нарушается внутрипредсердная проводимость, иногда синоаурикулярная блокада, затем нарушается внутрижелудочковая проводимость, комплекс QRS расширяется и деформируется, как при блокаде ножек пучка Гиса, появляется желудочковая тахикардия, мерцание желудочков, медленный желудочковый замещающий ритм и, наконец, асистолия желудочков.

      признаки гипокалиемии (в полиурическую стадию): слабость, вялость, тахикардия, тошнота. гипотония. На ЭКГ – низкий и отрицательный зубец Т, смещение сегмента ST вниз, повышается и заостряется зубец Р.

      Критерии диагностики типичного ГУС.

      перенесенная диарея, обусловленная токсигенными штаммами E. Coli,

      Источник: http://www.zubstom.ru/docs/index-19227.html?page=21

      Российский вестник перинатологии и педиатрии

      Связаться с автором (Необходимо имя пользователя (логин))

      Об авторах

      И. М. Османов

      Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, Москва

      Россия

      д.м.н. проф. гл. врач Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой, гл. внештатный нефролог Департамента здравоохранения г. Москвы

      к.м.н, доц. кафедры пропедевтики детских болезней Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова

      Источник: http://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/624/599

      д.м.н, проф. зав. кафедрой педиатрии Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования

      Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава Российской Федерации, Москва

      ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава Российской Федерации

      к.м.н, доц. кафедры педиатрии Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования

      Источник: http://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/624

      Тубулопатия у детей

      Тубулопатия у детей

      Первичные тубулопатии у детей (tubulopathiae) могут быть обусловлены дефектом энзимов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, выпадением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов, наконец, тубулярной дисплазией. Многофакторные причины и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах создают большое разнообразие клинических проявлений этой патологии.

      Классификация тубулопатии

      В соответствии с основными синдромами тубулопатии делятся на 3 группы:

      Тубулопатии у детей, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета (фосфат-диабет, глюкоамино-фосфат-диабет, или болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз)

      Тубулопатии у детей, сопровождающиеся полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет).

      Тубулопатии у детей, сопровождающиеся нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

      Почечный несахарный диабет у детей

      Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды. Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя — к дегидратации клеток.

      Первые признаки и симптомы заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание. Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия. При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

      Диагностика почечного несахарного диабета у детей

      Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.

      Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.

      Лечение почечного несахарного диабета у детей

      Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

      Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

      Почечный несахарный диабет

      Наследственное заболевание (N, доминантно), которое характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу — это почечный несахарный диабет. В результате болезни происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

      Симптомы почечного несахарного диабета у детей

      Первые признаки появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются:

    9. лихорадка,
    10. рвота,
    11. запоры и судороги с первой недели жизни,
    12. а также дегидратация и гипернатриемия.
    13. Симптомы у детей старшего возраста:

    14. полиурия,
    15. никтурия,
    16. полидипсия,
    17. отставание в росте,
    18. гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря,
    19. возможен гидронефроз.
    20. Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).

      Лечение почечного несахарного диабета

      Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.

      Прогноз лечения зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

      Источник: http://www.medmoon.ru/rebenok/deti142.html

      Тубулопатии (латынь tubula трубка + греческий pathos страдание, болезнь) — группа заболеваний, характеризующихся стойкими расстройствами функции почечных канальцев. В основе Тубулопатии лежит нарушение транспорта в почечных канальцах различных веществ.

      Тубулопатии бывают наследственными (первичными) и приобретёнными (вторичными). При первичных Тубулопатии нарушается мембранный транспорт в почечных канальцах. Причины нарушения могут быть различными: изменения структуры мембранных белков-носителей, недостаточность ферментов, обеспечивающих мембранный транспорт, изменения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к регулирующему действию гормонов и других биологически активных веществ, изменения общей структуры мембран клеток (дисплазия).

      Вторичные Тубулопатии развиваются вследствие повреждения транспортных систем почечных канальцев при болезнях обмена веществ, при поражении канальцев почек химический веществами и лекарственными средствами, при воспалительных процессах в почках. При воспалительных заболеваниях почек нарушения транспорта в почечных канальцах бывают временными (если не формируется хронический почечная недостаточность), поэтому их не совсем правомерно относить к тубулопатиям.

      Тубулопатии классифицируют по локализации дефекта и ведущему клинические, признаку. По локализации дефекта выделяют Тубулопатии с преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев, дистальных извитых канальцев и собирательных протоков, тубулопатии с повреждением всего канальцевого аппарата. К Тубулопатии с поражением проксимальных извитых канальцев относят: синдром де Тони — Дебре — Фанкони (смотри полный свод знаний: Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), гликозурию (смотри полный свод знаний), фосфат-диабет (смотри полный свод знаний), цистинурию (смотри полный свод знаний), иминоглицинурии) и глицинурию (смотри полный свод знаний: Глицинурия), болезнь Хартнупа (смотри полный свод знаний: Хартнупа болезнь), почечный тубулярный ацидоз типа II (смотри полный свод знаний: Лайтвуда — Олбрайта синдром), а также вторичные поражения при цистинозе (смотри полный свод знаний), синдроме Лоу (смотри полный свод знаний: Лоу синдром), тирозинозе (смотри полный свод знаний), галактоземии (смотри полный свод знаний), гликогенозах (смотри полный свод знаний), фруктоземии (смотри полный свод знаний), отравлениях солями тяжёлых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и другие, при болезни Вильсона — Коновалова (смотри полный свод знаний: Гепатоцеребральная дистрофия), первичном гиперпаратиреозе (смотри полный свод знаний), гипофосфатазии (смотри полный свод знаний), целиакии (смотри полный свод знаний), синдроме Альпорта (смотри полный свод знаний: Альпорта синдром), первичной гипероксалурии (смотри полный свод знаний: Оксалурия), сахарном диабете (смотри полный свод знаний: Диабет сахарный), ксантинурии (смотри полный свод знаний: Ксантин). Поражение дистальных извитых канальцев и собирательных протоков наблюдается при почечном несахарном диабете (смотри полный свод знаний: Диабет несахарный), почечном тубулярном ацидозе типа I (смотри полный свод знаний: Лайтвуда — Олбрайта синдром), псевдо-гипо-альдостеронизме (смотри полный свод знаний), а также при пиелонефрите (смотри полный свод знаний). Повреждение всего канальцевого аппарата отмечается при Тубулопатии, развившихся в результате хронический почечной недостаточности (смотри полный свод знаний) и нефронофтизе Фанкони (смотри полный свод знаний: Фанкони нефронофтиз).

      Сходство основных симптомов позволяет объединить различные по генезу Тубулопатии в три группы. Ведущим признаком одной из них являются рахитоподобные изменения скелета, другой — полиурия, третьей — нефролитиаз.

      Тубулопатии с рахитоподобными изменениями скелета (смотри полный свод знаний: Остеопатия нефрогенная) включают фосфат-диабет, синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, а также витамин-Б-зависимый рахит (смотри полный свод знаний), гипофосфатазию (смотри полный свод знаний), целиакию, псевдогипопаратиреоз (смотри полный свод знаний). Общими признаками этой группы Тубулопатии являются задержка роста, деформация костного скелета, появляющаяся в возрасте 1—2 лет, мышечная гипотония, боли в костях и мышцах, кальциурия (смотри полный свод знаний: Нефрокальциноз) и фосфатурия (смотри полный свод знаний); на рентгенограммах отмечаются рахитоподобные изменения костей.

      К Тубулопатии, основным симптомом которых является полиурия (смотри полный свод знаний), относятся почечная гликозурия (смотри полный свод знаний: Диабет почечный), почечный несахарный (вазопрессинрезистентный) диабет, псевдогипоальдостеронизм, а также поражения почек при нефронофтизе Фанкони, пиелонефрите, цистинозе, тирозинозе, хронический почечной недостаточности.

      Источник: http://www.ordodeus.ru/Ordo_Deus12_Tubulopatii.html

      Тубулопатия

      Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

      Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

      Особенности тубулопатии, предрасполагающие факторы

      Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая. Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность. Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

      Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

      Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

      Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

      Классификация

      Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

      Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

    21. Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
    22. Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.
    23. Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

      Основные проявления тубулопатий

    24. Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
    25. Нарушение кислотно-основного состояния.
    26. Поражение интерстициальной почечной ткани.
    27. Изменения клубочкового аппарата.
    28. Развитие хронической почечной недостаточности.
    29. Уролитиаз .

    Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом. Важно периодическое проведение пробы Сулковича .

    Общие причины возникновения тубулопатий

    Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

    Кроме этого есть и другие причины, это:

  • дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
  • болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
  • почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
  • изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
  • отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
  • ожоги последних степеней;
  • почечная глюкозурия;
  • синдром Барттера или Лиддла;
  • гиперальдостеронизм;
  • заболевания крови.
  • Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

    Клинические проявления, симптомы тубулопатии

    Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

  • Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
  • Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).
  • Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
  • Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).
  • Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию ).
  • Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).
  • Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

    Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

    Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность », риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

    Диагностика

    Для постановки точного диагноза необходимо всестороннее обследование больного. Особенно важно исследование работы мочевыводящей системы и самой мочи больного человека.

    Назначаются следующие методы диагностики:

  • тест на наличие уровня глюкозы в моче;
  • анализ мочи на выявление аминокислот (хроматография), натрия хлорида, кальция, калия;
  • анализ на гормоны щитовидной железы;
  • рентгенографическое обследование;
  • ультразвуковое исследование;
  • молекулярно-генетические методы (возможно не всегда);
  • биохимический анализ крови;
  • анализ на гормоны надпочечников;
  • МРТ и/или КТ.
  • В каждом отдельном случае выбираются те или иные методы для диагностирования. Зачастую важны консультации таких узкопрофильных специалистов, как эндокринолог, гастроэнтеролог, невропатолог.

    Лечение тубулопатии

    Терапия болезни всегда различна, зависит от локализации патологии, ведущего синдрома, возраста, наличия осложнений, наличия других хронических заболеваний, ряда других факторов.

    Очень важна при тубулопатии строгая диета (в основном с отказом от соли и жирного), с преобладанием свежих овощей и фруктов, продуктов, богатых кальцием, калием, фосфором. Основу рациона должны составлять молочнокислые продукты, бананы, морковь, помидоры, киви, виноград, сухофрукты, абрикосы.

    Прием медикаментозных средств врач расписывает каждому пациенту индивидуально. Если имеются какие-либо осложнения, их также важно устранять и лечить, что и делается параллельно лечению тубулопатии.

    Профилактика

    Для предотвращения возникновения каких-либо осложнений, в том числе заболеваний мочевыводящих путей, важно регулярно посещать врача и проходить клинический осмотр, сдавать лабораторные анализы (не реже 1 раза в год проходить ультразвуковую диагностику).

    Помимо соблюдения диеты больным рекомендуется продающийся в аптеках почечный чай, а также напитки из ромашки, календулы, шалфея, шиповника.

    Источник: http://comp-doctor.ru/uro/tubulopathy.php

    Схожие статьи:

    • Явные симптомы почечной недостаточности Почечная недостаточность у женщин Содержание За фильтрацию и выведение из женского организма токсических веществ и продуктов метаболизма отвечает мочевыделительная система человека. Самой большой нагрузке подвергаются почки, которые непрерывно очищают кровь от вредных химических […]
    • Явления камней в почках Аспаркам от камней в почках Оставьте комментарий 4,401 Схема освобождения почек от камней включает в себя 2 этапа: растворение либо дробление конкрементов и дальнейшее выведение их из организма вместе с мочой. «Аспаркам», по мнению многих профильных специалистов, справится с этой задачей максимально […]
    • Явная почечная недостаточность Почечная недостаточность Содержание Почечная недостаточность является серьезным осложнением поражения органов мочевыделения, сосудистой патологии, при которых снижается или совершенно прекращается образование и фильтрация мочи. Важно, что процесс не ограничивается изменениями самих почек, а нарушает баланс […]
    • Яблочный сок камни в почках Что пить от мочекаменной болезни? Оставьте комментарий 5,641 Когда у человека диагностируют заболевания почек, ему прописывают диету, в которой расписано, что включают в рацион питания. Но что пить при мочекаменной болезни, разъясняют не всегда. А ведь жидкости могут навредить здоровью больного. Рацион […]
    • Явление первичного пиелонефрит Острый пиелонефрит Острый пиелонефрит – острый неспецифический инфекционно-воспалительный процесс, сопровождающийся поражением чашечно-лоханочной системы почки. Чаще всего острым пиелонефритом болеют дети и женщины молодого и среднего возраста. Острый пиелонефрит составляет около 10-15% всех заболеваний […]
    • Ютуб пиелонефрит Пиелонефрит видео В большинстве случаев пиелонефрит вызван  распространением  инфекций  из мочевого пузыря. Бактерии попадают в организм с кожи вокруг уретры. Затем они поднимаются от  уретры в мочевой пузырь и дальше попадают в почки, где и развивается пиелонефрит. Иногда, бактерии избежать мочевого пузыря […]
    • Яблоки и мочекаменная болезнь Мочекаменная болезнь Мочекаменная болезнь Мочекаменная болезнь – распространенное урологическое заболевание, проявляющееся формированием камней в различных отделах мочевыводящей системы, чаще всего – в почках и мочевом пузыре. Нередко отмечается склонность к тяжелому рецидивирующему течению мочекаменной […]
    • Эхопризнаки нефроптоза справа Нефроптоз почек и его лечение Содержание Нефроптоз – это такое состояние, когда почка чересчур подвижна и может смещаться со своего места вниз.  Зачастую, можно наблюдать нефроптоз правой почки – это связанно с физиологическими обстоятельствами. Почки, в организме человека, удерживают специальные связки, […]